25. april VERDENS DNA DAG
Den 25. april er dagen, hvor to store milepæle inden for genetik og i forlængelse heraf inden for videnskab generelt mindes:
– Opdagelsen af DNA'ets dobbelthelixstruktur i 1953
– Kulminationen på Human Genome Project i 2003, altså 50 år senere.
Derfor er denne dato blevet en dag til at fejre disse to milepæle, men også en dag til at uddybe viden yderligere.
Den dobbelte helix
DNA-strukturen blev offentliggjort i Natur magasin under navnet James Watson og Francis Crick, som begge sammen med Maurice Wilkins vandt Nobelprisen for deres efterforskningsarbejde i 1962.
Den store oversete i denne historie var Rosalind Franklin, forfatteren af røntgenbillederne, der var afgørende for at nå denne vigtige videnskabelige milepæl. Du kan se denne dokumentar, hvis du vil vide lidt mere om Rosalind Franklin.
Den dobbelte helix er det koncept, der bruges til at beskrive strukturen af et DNA-molekyle, som det er konstrueret af to strenge, der fletter sig sammen på en helicoidal måde. Hver streng har en rygrad af kulhydrat- og fosfatgrupper. Forbundet til hvert kulhydrat er der en af 4 baser: adenin (A), cytosin (C), guanin (G) eller thymin (T). Begge strenge bevarer deres forbindelse på grund af bindingerne dannet mellem følgende basepar: adeninbindinger med thymin; og cytosin med guanin.
Denne opdagelse ændrede for altid vores forståelse af genetik og studiet af, hvordan den fysiologiske og fysiske arv overføres fra en generation til en anden.
Det menneskelige genom-projekt
I løbet af årtier blev der gjort flere og flere opdagelser relateret til DNA'et, som gjorde det muligt at udvide den viden, vi havde om DNA'et, men det komplette genom var stadig et mål at nå, indtil forskerne i 2003 kulminerede et projekt, hvis mål var at lave en komplet kortlægning af det menneskelige DNA. Over 20,000 gener blev identificeret, og sekvensen af tre milliarder basepar, der passer til det menneskelige genom, blev bestemt.
Francis Collins, direktøren for National Institute of Investigation of the Human Genome, erklærede, at genomet er som en multifunktionsbog: det kan bruges som en fortælling om den menneskelige arts forløb over tid, som en utrolig detaljeret plan til at bygge hver celle af organismen og selvfølgelig som et redskab, der gør det nemmere for sundhedspersonalet at finde nye måder at behandle og vigtigst af alt forebygge sygdomme på.
Men selvom 2003 var året, hvor Human Genome Project blev anset for afsluttet, var det først i slutningen af marts 2022, da det for første gang blev offentliggjort det sande 100% fuldendte humane genom, inklusive de gentagne sekvenser af DNA.
Den mest almindelige form for gentagne DNA er DNA-blokkene, der gentages i tandem og får navnet på satellitter. Disse grupperer sig i enderne af kromosomerne i regionerne kendt som telomerer, hvis funktion er at beskytte kromosomerne mod nedbrydning under DNA-replikationen.
Dette er en ny videnskabelig milepæl, da hullerne i 2003 endelig er blevet udfyldt. Lær mere om Human Genome Project.
Det menneskelige genom og sundhed
24Genetics har som deres hovedmål at sætte enhver person i stand til at træffe de bedste beslutninger for deres gode helbred og velvære gennem genetik. Derfor er et af de områder, vi specialiserer os i, sundhedsgenetiske test.
Evnen til at se den genetiske disposition mod en patologi, gør det muligt at tage forebyggende handlinger og være mere forsigtig. Ud fra dette princip fødes præcisionsmedicin, som du kan lære mere om i vores månedligt indlæg fra vores blog.