Genetik er en væsentlig faktor i udviklingen af kolorektal cancer . Et stort antal gener kan påvirke en persons prædisposition for at udvikle denne sygdom på et tidspunkt i livet. Derudover kan disse gener også være involveret i udviklingen af andre typer kræft.
Hvis du vil vide, hvad tyktarmskræft er, dens primære symptomer, hvordan den diagnosticeres, risikofaktorerne for at udvikle sygdommen og forholdet mellem genetik og dens udvikling, så fortsæt med at læse.
Hvad er kolorektal kræft?
Kolorektal kræft er kræft, der starter med ukontrolleret mutation af celler i tyktarmen eller endetarmen . Af denne grund kaldes denne type kræft også rektal- eller tyktarmskræft. De grupperes dog normalt under ét navn på grund af de mange fælles karakteristika for begge typer tumorer.
Generelt begynder denne type kræft med dannelsen af en polyp i et område af kolorektalvævet. Nogle polypper kan udvikle sig til kræft over årene, men andre vil forblive godartede tumorer. Denne transformation afhænger blandt andet af genetiske faktorer [1].
Men selvom tyktarmskræft med polypper er den mest almindelige, kan den også forekomme uden dem. Dette er tilfældet for mennesker med langvarige inflammatoriske tarmsygdomme, såsom kronisk colitis ulcerosa og Crohns Crohns colitis. Derudover har personer med Lynch syndrom en større chance for at udvikle tyktarmskræft før 50 år, hvilket kaldes arvelig non-polypose kolorektal cancer.
I denne blog vil vi fokusere på tyktarmskræft i nærvær af polypper.
Symptomer på kolorektal kræft
I begyndelsen af sygdommen er det muligt, at hverken kolorektal cancer eller de polypper, der kan generere den, forårsager symptomer. Derfor er tidlig opdagelse ved hjælp af specifikke tests så vigtig i denne særlige type kræft [2]. I tilfælde af tegn eller symptomer på kolorektal cancer er disse normalt:
- Permanent ændring i afføringsvaner såsom diarré, forstoppelse, følelse af at tarmen ikke tømmes ved afføring eller afføring, der er tyndere i udseende eller formet anderledes end normalt.
- Blod i afføringen (kan vise sig med en næsten sort farve på afføringen).
- Hyppig smerte eller ubehag, oppustethed, følelsen af mæthed eller kramper.
- Vægttab uden grund.
Hvordan stilles diagnosen tyktarmskræft?
I nogle lande findes der et forebyggelsesprogram mod kolorektal kræft . Den generelle befolkning over en vis alder, normalt 50 år, screenes for blod i afføringen. Målet er at opnå en tidlig diagnose af sygdommen for at opdage den i fravær af symptomer.
Hvis denne test giver et negativt resultat, hvis der er symptomer relateret til kolorektal cancer, eller hvis familiens historie gør det tilrådeligt, er der en række tests for at stille en mere præcis diagnose . Disse er [1]:
- koloskopi: observation af indersiden af tyktarmen og endetarmen med et lille kamera.
- Computertomografi kolografi (CT eller CAT): Metoden er stadig under undersøgelse i nogle centre.
- sigmoideoskopi: ligner koloskopi, men med et mindre synsfelt.
- Dobbelt kontrast barium lavement: normalt brugt som et alternativ til koloskopi, men sandsynligheden for at opdage præcancerøse polypper er lavere.
- DNA-test af afføring analyserer DNA-ændringer, der forårsager polypper og kræft.
Risikofaktorer for tyktarmskræft
Selvom årsagerne til tyktarmskræft ikke kendes præcist, ser flere risikofaktorer ud til at øge sandsynligheden for at udvikle sygdommen. Blandt dem er [1]:
- Alder: der er en øget risiko med alderen, højere efter 50.
- Herkomst: der er større sandsynlighed for at udvikle tyktarmskræft hos mennesker med afrikanske aner.
- Køn: biologiske mænd har en lidt højere risiko.
- Inflammatorisk tarmsygdom.
- Adenomatøse polypper (adenomer).
- Stillesiddende livsstil og fedme
- Rygning.
- Kost: Indtagelse af rødt og forarbejdet kød øger risikoen.
- Familie historie: Risikoen kan endda fordobles.
- Sjældne arvelige tilstande: såsom forskellige typer polyposer eller syndromer.
Er kolorektal kræft arvelig?
Genetiske faktorer relateret til mutationer i nogle gener kan direkte påvirke kolorektal cancer. Inaktivering af for eksempel APC-genet er et af de vigtigste tegn på genetisk niveau for tidlig påvisning af sporadisk tyktarmskræft. Det er almindeligt antaget, at mere end 85% af tyktarmstumorer er forbundet med somatiske mutationer i dette gen [3].
Næsten alle mutationer i APC-genet forårsager en sygdom kaldet familiær adenomatøs polypose (FAP). Denne sygdom øger risikoen for kolorektal cancer og andre typer kræft, såsom kræft i bugspytkirtlen [4].
24 Genetik og påvisning af mutationer forbundet med kolorektal cancer
Udover screeningstest for kolorektal cancer kan DNA-analyse også give information om genetisk prædisposition for kolorektal cancer. For eksempel kan du med 24Genetics-sundhedstesten finde ud af din tilbøjelighed til at lide af kolorektal cancer og mange andre sygdomme ved at analysere mutationer i de gener, der er involveret i deres udvikling, eller forskellige metoder.
Sats på forebyggelse for at opnå succes med tidlig opdagelse og behandling af en lang række kræftformer og ikke-onkologiske sygdomme af arvelig oprindelse. Få din DNA-test nu på vores hjemmeside og lær al den information, dine gener rummer!
Bibliografi
[1] Kolorektal cancer – American Society of Clinical Oncology – Fagfællebedømt af Cancer.Net Editorial Board [revideret januar 2021; tilgået marts 2023] Tilgængelig på: https://www.cancer.net/es/tipos-de-cancer/c%C3%A1ncer-colorrectal
[2] Kolorektal cancer Hvad er symptomerne? – Division of Cancer Prevention and Control, Centers for Disease Control and Prevention [anmeldt februar 2023 – tilgået marts 2023] Tilgængelig på: https://www.cdc.gov/spanish/cancer/colorectal/basic_info/symptoms.htm
[3] Chung DC. Det genetiske grundlag for kolorektal cancer: indsigt i kritiske tumordannelsesveje. Gastroenterology 2000; 119: 854-65. [anmeldt juli 2005; tilgået marts 2023] Tilgængelig fra: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0016508500081622
[4] Information om APC-genmutationer – Memorial Sloan Kettering Cancer Center [opdateret juli 2021; revideret marts 2023] Tilgængelig fra: https://www.mskcc.org/es/cancer-care/patient-education/about-mutations-apc-gene
