Fremskridtene inden for genetisk forskning har gjort det muligt for mennesker at kende sig selv bedre for at optimere deres livsstil og forbedre deres velvære, ikke kun ved at opdage deres herkomst eller hvilke personlighedstræk eller talenter de har i deres gener, men også ved at kende deres gener. disposition for visse sygdomme, den kost, der passer bedst til dem, og endda den mest passende træningsplan baseret på deres gener.
DNA-tests for sygdomme giver information om tilbøjeligheden til at lide af visse tilstande, hvilket har stor effekt på deres diagnose.
Genetik, hovedkilden til selverkendelse
A gen udgør arvelighedens grundlæggende enhed. De indeholder den genetiske information, der er kodet i DNA'et, og tillader overførsel af genetisk information fra forælder til barn[1].
I det sidste årti har der været stigende bevidsthed om de økonomiske og sundhedsmæssige fordele ved at investere i tidlig påvisning af sygdom. En af nøglerne til denne tidlige opdagelse er brug af genetik. Information fra gener bliver givet videre fra generation til generation, så data om arvelige sygdomme videregives også.
Det er muligt at udføre en DNA-test for at opdage mulige dispositioner for visse sygdomme. Det er dog nødvendigt at huske på, at resultaterne ikke er helt bindende. Genetisk disposition for en patologi er en nøglefaktor, der skal tages i betragtning, men ikke den eneste. Andre faktorer, der sædvanligvis omtales som miljøfaktorer, såsom livsstil (kost, sport, stressniveau osv.), den type miljø, man lever i (mere eller mindre forurening) osv., påvirker også den mulige udvikling af en sygdom. For eksempel, hvis du er disponeret for at lide af hypertension, men du spiser en sund kost, dyrker sport, holder din stress under kontrol osv., er sandsynligheden for at udvikle denne sygdom stærkt reduceret, og du lider muligvis ikke af den. Og det samme sker den anden vej rundt. At have en tilbøjelighed er med andre ord ikke ensbetydende med at udvikle en sygdom i fremtiden. Når der foretages en DNA-analyse for at påvise sygdomme, er det derfor vigtigt at færdiggøre resultaterne med udtalelse fra en læge.
Genetiske sygdomme
Omkring 1% af babyer er født med en genetisk abnormitet. Dette gør arvelige sygdomme til en gruppe af patologier, der skal tages i betragtning i individers helbred [2].
Genetiske sygdomme er dem, der skyldes ændringen af et eller flere gener, og kan være kromosomale, monogene eller multifaktorielle. De mest kendte er monogen sygdomme, forårsaget af den patogene mutation af et enkelt gen. I disse sygdomme er genotype-fænotype-korrelationen meget høj, genotypen er det sæt af gener, der udgør et individ, og fænotypen en observerbar karakteristik eller egenskab ved en organisme, i dette tilfælde sygdommen. Men afhængigt af arvetypen er det muligt at være bærer af en af disse sygdomme uden at lide af det. Derudover skal der tages højde for sygdommens penetrering, hvilket defineres som sandsynligheden for, at en person med en patogen mutation i et sygdomsfremkaldende gen udvikler sygdommen. [3].
DNA-test kan påvise risikoniveauet for visse sygdomme, så det er blevet et nyttigt værktøj på sundhedsområdet.
Så er det muligt at vide, hvilke sygdomme du vil lide af med en DNA-test?
Med en forebyggende DNA-test, som den fra 24Genetics, kan du ikke vide præcis, hvilke sygdomme du vil arve, og heller ikke om du med sikkerhed vil lide af dem. Hvad der kan gøres med en analyse af denne type er at hjælpe til kender til anlæg til hundredvis af patologier. Der findes andre typer test, hvor alle gener, der er involveret i en patologi, analyseres, og som har diagnostisk validitet. Denne type diagnostiske test udføres normalt i tilfælde af mistanke om specifikke sygdomme. Med andre ord er de normalt mere dybdegående og mere specifikke i forhold til mængden af information, de giver.
I 24Genetics DNA-testen er mere end 700,000 genetiske markører analyseres og sammenlignes ved hjælp af komplekse algoritmer med forskellige resultater af prestigefyldt genetisk forskning. Således opnås niveauet af disposition til at lide af visse sygdomme af genetisk og arvelig oprindelse.
Som vi har nævnt ovenfor, vil vi gerne understrege, at opnåelse af et eller andet resultat for en bestemt patologi ikke betyder, at du vil virkelig lider af det eller ej. Gener giver værdifuld information, men der er patologier, der ikke udelukkende afhænger af arvelighed og er påvirket af andre eksterne faktorer.
Et af de vigtigste aspekter af enhver patologi er at opnå en tidligt diagnose. At kende og forebygge sygdomme kan gange succesraterne med 5 til 10 gange. En DNA-test til at opdage sygdomme hjælper med at træffe de bedste beslutninger i forhold til forebyggelse, da man ikke kan handle på det, man ikke ved. Enhver viden om kroppens genetik er sundhed, så det er under alle omstændigheder en klog beslutning.
Sundheds-DNA-analyserapport til påvisning af sygdomme
Gennem 24Genetics DNA-analyse opnås information om hundredvis af sygdomme, som kan klassificeres i følgende kategorier:
- Komplekse sygdomme: GWAS.
GWAS (Genome-wide Association Studies) er genomomfattende associationsstudier, der sammenligner DNA-markører fra mennesker med en sygdom til personer uden den pågældende sygdom, således at forskelle i gener kan identificeres. Da de ikke sammenligner et enkelt gen, men tusindvis af positioner på tværs af hele genomet, er de meget nyttige til at beregne den genetiske risiko forbundet med polygene eller komplekse sygdomme. Derfor repræsenterer de et teknologisk gennembrud i at identificere gener, der er forbundet med disse typer sygdomme [4].
I 24Genetics sundhedsrapport anvender vi disse undersøgelser, så du kan finde ud af, hvilke aspekter du bør være mest opmærksom på, selvom det ikke skal glemmes, at komplekse sygdomme ikke kun påvirkes af gener, men også af forskellige faktorer, såsom kost, livsstil osv.
- Komplekse sygdomme: mutationer
Mutationer er ændringer i DNA-sekvensen. Mutationer kan være forårsaget af fejl i DNA-replikation, eksponering for mutagene stoffer eller virusinfektioner. Mutationer forårsaget af fejl i replikation kan nedarves eller forekomme i voksenlivet, hvor førstnævnte er dem, der kan påvises i en genetisk analyse af spyt [2].
Gennem undersøgelser fra det videnskabelige samfund søger vi efter relevante mutationer i gener på grund af deres forhold til onkologiske patologier.
- Arvelige sygdomme
Arvelige sygdomme overføres fra fædre og mødre til børn gennem gener. Det er ikke nødvendigt at lide af sygdommen for at skulle overføre den, da det er muligt at være bærer og aldrig lide under det. Imidlertid kan denne sygdom påvirke afkom.
- Biomarkører, biometri og træk
Målet er gennem genetik at kende tilbøjeligheden til at have unormale niveauer af visse metaboliske parametre. Til dette formål bruges GWAS igen ved at sammenligne dem med de opnåede data.
- Farmakogenetik
DNA kan bruges til at bestemme anlæg for virkningen af forskellige lægemidler, altså hvilke der er bedre og hvilke der er værre, eller hvad den passende dosering er. På den måde kan lægerne vælge den mest egnede til behandling og dermed bringe os tættere på personlig medicin.
Hvad finder du i rapporten?
Rapporten har alle resultaterne til ovennævnte punkter, så du ved for hver sygdom, biomarkør, lægemiddel osv. dispositionen givet af din genetik.
Nogle af de patologier, der findes i DNA-testrapporten for at påvise sygdomme, er: bryst-, prostata- eller blærekræft, cøliaki, endometriose, multipel sklerose, skizofreni, psoriasis, hypothyroidisme eller diabetes. Vi anbefaler, at du konsulterer denne prøverapport for at lære mere om de DNA-test, der hjælper med at opdage sygdomme fra 24Genetics.
Kort sagt, ved at udføre en sygdomsforebyggende DNA-test sætter vi de store fremskridt inden for DNA-teknologi i gang, så du kan lære om din tilbøjelighed til en bred vifte af arvelige sygdomme, understøttet af stadigt fremme forskning for at hjælpe med at diagnosticere og behandle dem [1] . Med en DNA-sundhedstest fra 24Genetics du vil være i stand til at opdage disse mulige patologier for at handle i tide.
Bibliografi:
- Juárez-Vázquez, CI, Lara-Aguilar, RA, & Javier, F. (2017). Conceptos básicos de genetica clínica para la práctica oncológica. Gaceta Mexicana de Oncología, 16(1).
- González-Lamuño, D., & García Fuentes, M. (2008). Enfermedades de base genetica. I Anales del Sistema Sanitario de Navarra (Vol. 31, s. 105-126). Gobierno de Navarra. Departamento de Salud. Ledig fra: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400008
- Guillén-Navarro, E., Ballesta-Martínez, MJ, & López-González, V. (2011). Genética y enfermedad. Concepto de genetica médica. Nefrología, 2(1), 3-10. Ledig fra: https://www.revistanefrologia.com/es-genetica-enfermedad-conceptogenetica-medica-articulo-X2013757511002585
- Riancho, JA (2012). Enfermedades complejas y análisis geneticos por el método GWAS. Ventajas og limitaciones. Reumatología Clínica, 8(2), 56-57.
