Fremskridtene inden for genetisk forskning har gjort det muligt for mennesker at kende sig selv bedre for at optimere deres livsstil og forbedre deres velvære, ikke kun ved at opdage deres herkomst eller hvilke personlighedstræk eller talenter de har i deres gener, men også ved at kende deres gener. disposition for visse sygdomme, den kost, der passer bedst til dem, og endda den mest passende træningsplan baseret på deres gener.
DNA-tests for sygdomme giver information om tilbøjeligheden til at lide af bestemte tilstande, hvilket har en stor effekt på deres diagnose.
Genetik, hovedkilden til selverkendelse
Et gen udgør den grundlæggende enhed i arvelighed. De indeholder den genetiske information, der er kodet i DNA'et, og muliggør overførsel af genetisk information fra forælder til barn[1].
I det seneste årti har der været en stigende bevidsthed om de økonomiske og sundhedsmæssige fordele ved at investere i tidlig opsporing af sygdomme. En af nøglerne til denne tidlige opsporing er brugen af genetik . Information fra gener videregives fra generation til generation, så data om arvelige sygdomme også videregives.
Det er muligt at udføre en DNA-test for at opdage mulige prædispositioner for visse sygdomme . Det er dog nødvendigt at huske på, at resultaterne ikke er fuldstændig bindende. Genetisk prædisposition for en patologi er en nøglefaktor, der skal tages i betragtning, men ikke den eneste. Andre faktorer, normalt omtalt som miljøfaktorer, såsom livsstil (kost, sport, stressniveau osv.), den type miljø, man lever i (mere eller mindre forurening) osv., påvirker også den mulige udvikling af en sygdom. For eksempel, hvis du er disponeret for at lide af forhøjet blodtryk, men du spiser en sund kost, dyrker sport, holder din stress under kontrol osv., reduceres sandsynligheden for at udvikle denne sygdom kraftigt, og du lider muligvis ikke af den. Og det samme sker den anden vej rundt. Med andre ord er det ikke synonymt med at have en tilbøjelighed til at udvikle en sygdom i fremtiden at have en tilbøjelighed. Derfor er det vigtigt, når en DNA-analyse udføres for at opdage sygdomme, at supplere resultaterne med en læges vurdering.
Genetiske sygdomme
Omkring 1% af babyer er født med en genetisk abnormitet. Dette gør arvelige sygdomme til en gruppe af patologier, der skal tages i betragtning i individers helbred [2].
Genetiske sygdomme er dem, der skyldes ændringen af et eller flere gener, og kan være kromosomale, monogene eller multifaktorielle. De mest kendte er monogene sygdomme, forårsaget af den patogene mutation af et enkelt gen. Ved disse sygdomme er genotype-fænotype-korrelationen meget høj, hvor genotypen er det sæt af gener, der udgør et individ, og fænotypen en observerbar egenskab eller et træk ved en organisme, i dette tilfælde sygdommen. Afhængigt af arvetypen er det dog muligt at være bærer af en af disse sygdomme uden at lide af den. Derudover skal sygdommens penetrans tages i betragtning, hvilket defineres som sandsynligheden for, at en person med en patogen mutation i et sygdomsfremkaldende gen vil udvikle sygdommen. [3].
DNA-test kan påvise risikoniveauet for visse sygdomme, så det er blevet et nyttigt værktøj på sundhedsområdet.
Så er det muligt at vide, hvilke sygdomme du vil lide af med en DNA-test?
Med en forebyggende DNA-test, som den fra 24Genetics, kan man ikke vide præcis, hvilke sygdomme man vil arve, og heller ikke med sikkerhed, om man vil lide af dem. En sådan analyse kan hjælpe med at finde ud af, om man er prædisponeret for hundredvis af patologier. Der findes andre typer tests, hvor alle de gener, der er involveret i en patologi, analyseres, og som har diagnostisk validitet. Denne type diagnostisk test udføres normalt i tilfælde af mistanke om specifikke sygdomme. Med andre ord er de normalt mere dybdegående og mere specifikke med hensyn til mængden af information, de giver.
I 24Genetics DNA-testen analyseres og sammenlignes mere end 700,000 genetiske markører ved hjælp af komplekse algoritmer med forskellige resultater fra prestigefyldt genetisk forskning. Således bestemmes graden af prædisposition for at lide af visse sygdomme af genetisk og arvelig oprindelse.
Som vi har nævnt ovenfor, vil vi gerne understrege, at det at opnå et eller andet resultat for en bestemt patologi ikke betyder, at man virkelig vil lide af den eller ej . Gener giver værdifuld information, men der findes patologier, der ikke udelukkende afhænger af arv og er påvirket af andre eksterne faktorer.
Et af de vigtigste aspekter ved enhver patologi er at få en tidlig diagnose . Kendskab til og forebyggelse af sygdomme kan øge succesraterne med 5 til 10 gange . En DNA-test til at opdage sygdomme hjælper med at træffe de bedste beslutninger med hensyn til forebyggelse, da man ikke kan handle ud fra noget, man ikke ved. Enhver viden om kroppens genetik er sundhed, så det er under alle omstændigheder en klog beslutning.
Sundheds-DNA-analyserapport til påvisning af sygdomme
Gennem 24Genetics DNA-analyse opnås information om hundredvis af sygdomme, som kan klassificeres i følgende kategorier:
- Komplekse sygdomme: GWAS.
GWAS (Genome-wide Association Studies) er genomomfattende associationsstudier, der sammenligner DNA-markører fra personer med en sygdom med personer uden den pågældende sygdom, så forskelle i gener kan identificeres. Da de ikke sammenligner et enkelt gen, men tusindvis af positioner på tværs af hele genomet, er de meget nyttige til at beregne den genetiske risiko forbundet med polygene eller komplekse sygdomme. Derfor repræsenterer de et teknologisk gennembrud i at identificere gener, der er forbundet med disse typer sygdomme [4].
I 24Genetics sundhedsrapport anvender vi disse undersøgelser, så du kan finde ud af, hvilke aspekter du bør være mest opmærksom på, selvom det ikke skal glemmes, at komplekse sygdomme ikke kun påvirkes af gener, men også af forskellige faktorer, såsom kost, livsstil osv.
- Komplekse sygdomme: mutationer
Mutationer er ændringer i DNA-sekvensen . Mutationer kan være forårsaget af fejl i DNA-replikation, eksponering for mutagene stoffer eller virusinfektioner. Mutationer forårsaget af fejl i replikationen kan være arvelige eller opstå i voksenlivet, hvor førstnævnte er dem, der kan detekteres i en genetisk analyse af spyt [2].
Gennem undersøgelser fra det videnskabelige samfund søger vi efter relevante mutationer i gener på grund af deres forhold til onkologiske patologier.
- Arvelige sygdomme
Arvelige sygdomme overføres fra fædre og mødre til børn gennem gener. Det er ikke nødvendigt at lide af sygdommen for at skulle overføre den, da det er muligt at være bærer og aldrig lide af den. Denne sygdom kan dog påvirke afkom.
- Biomarkører, biometri og træk
Målet er gennem genetik at finde ud af prædispositionen for at have unormale niveauer af bestemte metaboliske parametre. Til dette formål anvendes globale all-in-one-all-assays igen ved at sammenligne dem med de opnåede data.
- Farmakogenetik
DNA kan bruges til at bestemme prædispositionen for effekten af forskellige lægemidler, dvs. hvilke der er bedre og hvilke der er værre, eller hvad den passende dosis er. På denne måde kan lægerne vælge den mest egnede til behandling og dermed bringe os tættere på personlig medicin.
Hvad finder du i rapporten?
Rapporten indeholder alle resultaterne for de ovennævnte punkter, så du for hver sygdom, biomarkør, lægemiddel osv. kender den prædisposition, der er givet af din genetik.
Nogle af de patologier, der findes i DNA-testrapporten til at detektere sygdomme, er: bryst-, prostata- eller blærekræft, cøliaki, endometriose, multipel sklerose, skizofreni, psoriasis, hypothyroidisme eller diabetes. Vi anbefaler, at du konsulterer denne eksempelrapport for at lære mere om de DNA-tests, der hjælper med at detektere sygdomme fra 24Genetics.
Kort sagt, ved at udføre en sygdomsforebyggende DNA-test udnytter vi de store fremskridt inden for DNA-teknologi, så du kan lære om din tilbøjelighed til en bred vifte af arvelige sygdomme, bakket op af stadigt avanceret forskning, der kan hjælpe med at diagnosticere og behandle dem [1]. Med en DNA-sundhedstest fra 24Genetics vil du være i stand til at opdage disse mulige patologier og handle i tide.
Bibliografi:
- Juárez-Vázquez, CI, Lara-Aguilar, RA, & Javier, F. (2017). Conceptos básicos de genetica clínica para la práctica oncológica. Gaceta Mexicana de Oncología, 16(1).
- González-Lamuño, D., & García Fuentes, M. (2008). Enfermedades de base genetica. I Anales del Sistema Sanitario de Navarra (Vol. 31, s. 105-126). Gobierno de Navarra. Departamento de Salud. Ledig fra: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400008
- Guillén-Navarro, E., Ballesta-Martínez, MJ, & López-González, V. (2011). Genética y enfermedad. Concepto de genetica médica. Nefrología, 2(1), 3-10. Ledig fra: https://www.revistanefrologia.com/es-genetica-enfermedad-conceptogenetica-medica-articulo-X2013757511002585
- Riancho, JA (2012). Enfermedades complejas y análisis geneticos por el método GWAS. Ventajas og limitaciones. Reumatología Clínica, 8(2), 56-57.
