24G logo
0 0,00

Er neuroblastom arvelig?

Der findes forskellige typer kræftsvulster, afhængigt af flere aspekter: hvor de udvikler sig, årsagerne, det væv de påvirker osv. I dette tilfælde vil vi tale om neuroblastom, en kræft i umodne nerveceller, der findes i forskellige kropsdele. 

Det er en ondartet svulst som stammer fra det sympatiske nervesystem, når de er unge neuroblaster vokse ukontrolleret og danne en tumor. Det forekommer normalt i binyrer, hals, thorax og rygmarv [1]. Det rammer hovedsageligt børn under fem år, og tegner sig for 10 % af børnekræfttilfældene [2]. 

Der er tre typer neuroblastom afhængig af risiko [3]:

  • Lavrisiko neuroblastom. 
  • Medium-risiko neuroblastom.
  • Højrisiko neuroblastom.
neuroblastom symptomer

Symptomer og årsager til neuroblastom

Symptomer på neuroblastom kan begynde mildt og blive mere alvorlig, efterhånden som kræften udvikler sig. Derfor er det vigtigt at opdage det så tidligt som muligt. Nogle af de tidlige symptomer, man skal holde øje med, er:

  • Feber
  • Føler sig træt.
  • Uforklarligt vægttab.
  • Mangel på appetit.

I tilfælde af neuroblastom er i mave:

  • Mavesmerter.
  • Masser under huden, der ikke er øm at røre ved.
  • Hævet mave.
  • Ændringer i afføringsvaner (diarré, forstoppelse osv.).

I tilfælde af neuroblastom er i brystet:

  • Hvæsende vejrtrækning ved vejrtrækning. 
  • Kronisk hoste.
  • Stakåndet.
  • Mørke rande omkring øjnene.

Nogle gange spredes denne type kræft til knoglerne, så et andet symptom på neuroblastom kan være knoglesmerter. 

Dens årsager er ukendte. Forskellige eksperter forbinder neuroblastom og genetik, så neuroblastom kunne have en arvelig komponent. Men når diagnosen af ​​denne type kræft stilles, har den hos de fleste patienter allerede spredt sig til forskellige områder af kroppen [4].

neuroblastombehandling

Behandling af neuroblastom

Neuroblastombehandling afhænger af barnets alder, placering, stadium af tumorudvikling, og om der er abnormiteter i kromosomerne og generne [2]. Hos voksne opstår diagnosen normalt i fremskredne stadier, og selvom de samme behandlinger bruges, er prognosen dårligere.

Syv standardtyper af behandling bruges til neuroblastomkræft:

  • Kirurgi. Kirurgi bruges til at behandle neuroblastom, der ikke har spredt sig til andre dele af kroppen. Så meget af tumoren som muligt fjernes, lymfeknuder kan også fjernes og undersøges for tegn på kræft. Hvis tumoren ikke kan fjernes, foretages en biopsi i stedet for operation, for yderligere at analysere neuroblastomet og dets risiko.
  • Strålebehandling. Strålebehandling bruger højenergi røntgenstråler eller andre typer stråling til at dræbe kræftceller eller forhindre dem i at formere sig. 
  • Jod 131-MIBG terapi. Jod 131-MIBG terapi er en behandling med radioaktivt jod, som gives intravenøst ​​og kommer ind i blodbanen med stråling til tumorcellerne. Det radioaktive jod ophobes i neuroblastomcellerne og ødelægger dem ved virkningen af ​​den stråling, det afgiver.
  • Kemoterapi. Lægemidler forstyrrer kræftcellernes dannelse, ødelægger eller forhindrer deres formering. 
  • Højdosis kemoterapi og strålebehandling med stamcelleredning. Under neuroblastombehandling ødelægges også raske celler, herunder bloddannende celler. Stamcelleredning er en behandling, der erstatter raske celler, der kan være blevet dræbt under strålebehandling eller kemoterapi. Stamceller (umodne blodlegemer) fjernes fra blodet, fryses og opbevares. Efter at patienten er færdig med kemoterapien eller strålebehandlingen, optøs de lagrede stamceller og returneres til patienten. Disse celler bliver til blodceller, der vil tage over for at genoprette de ødelagte.
  • Målrettet terapi. Målrettet terapi er en behandling, hvor lægemidler eller andre stoffer bruges til at identificere og angribe specifikke kræftceller. Disse terapier forårsager generelt mindre skade på raske celler end kemoterapi eller stråling [3].

 

Indflydelse af genetik i neuroblastom

En af risikofaktorerne for neuroblastom er genetik. Forskellige genændringer er blevet fundet, der kan påvirke udviklingen af ​​kræftsvulster, såsom nogle kromosomale abnormiteter (fravær, duplikering eller forkert dannelse af en del af et kromosom) [5].

Blandt de gener, hvor mutationer forbundet med en øget risiko for udvikling af neuroblastom er blevet beskrevet, er HACE1 gen, som koder for et tumorsuppressorprotein. Derfor er mutationer i dette gen relateret til forskellige typer kræft. 

Tilstedeværelsen af ​​en slægtshistorie af neoplasmer eller neuroblastom er en anden risikofaktor, der øger sandsynligheden for både at udvikle og overføre arvelig neuroblastom [5].

Fremskridt og genetisk forskning har gjort det muligt at få mere information om, hvorvidt der findes specifikke genmutationer relateret til neuroblastom i DNA'et. 24Genetik' genetiske sundhedstests kan hjælpe dig med at kende din genetisk disposition for neuroblastom, at kende din tilbøjelighed til at udvikle det. 

 

Bibliografi

  1. Neuroblastom - Symptomer og årsager. Mayo Clinic. [Få adgang til marts 2023]. Tilgængelig på: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/neuroblastoma/symptoms-causes/syc-20351017 
  2. Barndoms neuroblastom. Vall d'Hebron Universitetshospital. [Få adgang til marts 2023]. Tilgængelig på: https://hospital.vallhebron.com/es/asistencia/enfermedades/neuroblastoma-infantil
  3. Neuroblastombehandling (PDQ®)-patientversion. National Cancer Institute. [Få adgang til marts 2023]. Tilgængelig på: https://www.cancer.gov/espanol/tipos/neuroblastoma/paciente/tratamiento-neuroblastoma-pdq 
  4. Neuroblastom. Medline Plus. [Få adgang til marts 2023]. Tilgængelig på: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001408.htm 
  5. Rosalio, LH (2022). Genetisk disposition og risikofaktorer forbundet med neuroblastom. Xikua videnskabelige bulletin fra gymnasiet i Tlahuelilpan, 10(19), 38-41. [Få adgang til marts 2023]. Tilgængelig på: https://doi.org/10.29057/xikua.v10i19.8119

Skrevet af Debora Pino García

genetiker

Lungekræft og genetik

Hvad er lungekræft? Lungekræft består af ukontrolleret formering af ondartede celler i lungeepitelet. Det starter normalt i disse organer og kan spredes til forskellige dele af åndedrætssystemet, endda nå lymfeknuderne eller andre organer, såsom...

Læs mere

Hvad er en genetisk test?

I nutidens tidsalder for videnskab og teknologi har genetik revolutioneret vores forståelse af arvelighed og den menneskelige krops funktion. Genetiske test, også kendt som DNA-test, er en af ​​de mest fremtrædende innovationer på dette område. Disse tests har fået...

Læs mere

Direkte-til-forbruger genetisk testning

Fra farven på vores øjne til vores dispositioner for visse sygdomme, har vores gener stor indflydelse på vores liv. Takket være teknologiske fremskridt og brancheførende virksomheder som 24Genetics er personlig genetik nu mere tilgængelig end nogensinde. Hvad er...

Læs mere

Gauchers sygdom og genetik

Hvad er Gauchers sygdom? Gauchers sygdom er en sjælden autosomal recessiv (to kopier af et muteret gen skal være til stede for at sygdommen kan udvikle sig) genetisk lidelse, som skyldes et underskud af et lysosomalt enzym kaldet glucocerebrosidase, som forårsager lagring af...

Læs mere

Genetiks indflydelse på cøliaki

Hvad er cøliaki? Cøliaki er en kronisk autoimmun sygdom, der påvirker fordøjelsessystemet. Det er kendetegnet ved en intolerance over for gluten, et protein, der findes i hvede, byg, rug og krydsninger af disse korn. Når en person med cøliaki indtager...

Læs mere

25. april: Verdens DNA-dag

25. april: Verdens DNA-dag Opdagelsen af ​​DNA er en af ​​de vigtigste milepæle i videnskabens historie og er den dag i dag grundlaget for mange medicinske opdagelser og fremskridt. Den 25. april er dagen, hvor to hovedpassager i genetik og af...

Læs mere
    0
    Din Indkøbskurv
    Din kurv er tom
      Beregn fragt
      Anvend Kupon