24G logo
0 0,00

Manuel de la Mata

Biol. Col: 19989-M

Manuel de la Mata. Præcision, forebyggende og personlig medicin. Genetiker | Produktchef og genetisk konsulent hos 24Genetics.

Manuel de la Mata, MsC. Han er en ung genetiker og genetisk rådgiver, en biolog med speciale i klinisk genetik og fertilitet. I øjeblikket fortsætter han sin aktive uddannelse, både autodidakt og gennem institutioner, symposier og internationale kongresser.

Han begyndte sin professionelle karriere med at rotere på Ramón y Cajal Hospital, et af de banebrydende hospitaler i Spanien inden for klinisk genetik. Det var gennem denne oplevelse, da han lærte og indså det potentiale og lidenskab, som genetik rummede.

Efterfølgende tog han springet til 24Genetics, i virksomhedens tidlige dage. Hans rolle har de sidste to år været fokuseret på produktudvikling og genetisk rådgivning.

Manuel har været medlem af adskillige foreninger såsom: European Society of Human Genetics, the Spanish Society of Human Genetics og af den spanske Society of Genetic Counseling.

 

FOKUSOMRÅDER

  • Design, produktion og opdatering af nye genetiske rapporter.
  • Udvikling af algoritmer
  • Genetisk rådgivning (sjældne, komplekse og monogene sygdomme, cancer, farmakogenetik, nutrigenetik)
  • GWAS analyse

 

UDDANNELSE

MESTRE

Klinisk genetik og assisteret reproduktion

GRAD

Kandidatgrad i biologi

 

FORSKNING

Kortlægning af den menneskelige genetiske arkitektur af COVID-19

Et individs genetiske sammensætning bidrager til modtagelighed og respons på virusinfektion. Selvom miljømæssige, kliniske og sociale faktorer spiller en rolle i SARS-CoV-2 eksponering og sværhedsgraden af ​​COVID-191,2 sygdom, kan værtsgenetik også være vigtig. Identifikation af værtsspecifikke genetiske faktorer kan afsløre terapeutisk vigtige biologiske mekanismer og belyse årsagssammenhænge af modificerbare miljømæssige risikofaktorer for SARS-CoV-2-infektion og resultater. Vi dannede et globalt netværk af efterforskere for at undersøge den rolle, menneskelig genetik spiller i SARS-CoV-2-infektion og sværhedsgraden af ​​COVID-19. Vi beskriver resultaterne af tre genom-dækkende associations-metaanalyser, der dækker op til 49,562 patienter med COVID-19 fra 46 undersøgelser i 19 lande. Vi rapporterer 13 signifikante genomomfattende loci, der er forbundet med SARS-CoV-2-infektion eller alvorlige manifestationer af COVID-19. Flere af disse loci svarer til tidligere dokumenterede sammenhænge med lunge- eller autoimmune og inflammatoriske sygdomme3-7. De repræsenterer også potentielt brugbare mekanismer som reaktion på infektion. Mendelske randomiseringsanalyser understøtter en kausal rolle for rygning og body mass index for svær COVID-19, dog ikke for type II diabetes. Identifikationen af ​​nye genetiske værtsfaktorer forbundet med COVID-19, med hidtil uset hastighed, blev gjort mulig ved, at forskningsmiljøet for menneskelig genetik gik sammen for at prioritere deling af data, resultater, ressourcer og analytiske rammer. Denne model for internationalt samarbejde fremhæver potentialet for fremtidige genetiske opdagelser i nye pandemier eller, faktisk, enhver kompleks menneskelig sygdom.

 

KURSER

  • 5. konference om genetisk rådgivning: Hospital Dexeus, Spanien, 2019
  • Symposium om assisteret reproduktion og fertilitet - GINEFIV, Spanien, 2018
  • CEGEN - Partnerskabsstudier: datadesign og analyse, Spanien, 2018

 

YDERLIGERE INDHOLD:

http://revbigo.webs.uvigo.es/images/revbigo/2016/Revbigo_2016_07.pdf

 
 
 
 
Databeskyttelse. Beskyttelse af din genetiske arv.

Databeskyttelse. Beskyttelse af din genetiske arv.

I den digitale tidsalder går teknologien frem med stormskridt, og dette har gjort det muligt for forståelsen af ​​vores genetik at nå hidtil usete niveauer. I denne fascinerende rejse til selvopdagelse er vi hos 24Genetics stolte af at være på forkant og tilbyde dig indsigt...

Direkte-til-forbruger genetisk testning

Direkte-til-forbruger genetisk testning

Fra farven på vores øjne til vores dispositioner for visse sygdomme, har vores gener stor indflydelse på vores liv. Takket være teknologiske fremskridt og brancheførende virksomheder som 24Genetics er personlig genetik nu mere tilgængelig end nogensinde. Hvad er...

Gauchers sygdom og genetik

Gauchers sygdom og genetik

Hvad er Gauchers sygdom? Gauchers sygdom er en sjælden autosomal recessiv (to kopier af et muteret gen skal være til stede for at sygdommen kan udvikle sig) genetisk lidelse, som skyldes et underskud af et lysosomalt enzym kaldet glucocerebrosidase, som forårsager lagring af...

Er kræft i bugspytkirtlen arvelig?

Er kræft i bugspytkirtlen arvelig?

Bugspytkirtlen er et kirtelorgan bag maven og foran rygsøjlen. Det producerer mavesaft, enzymer, der nedbryder mad og adskillige hormoner, der hjælper med at kontrollere blodsukkerniveauet. En tumor begynder at udvikle sig, når der er en unormal vækst af...

Koronararteriesygdom og genetik

Koronararteriesygdom og genetik

Koronararteriesygdom er en af ​​de førende årsager til dødelighed på verdensplan. Det er den mest almindelige type hjertesygdom. Selvom der er kendte risikofaktorer, såsom rygning, højt kolesteroltal og hypertension, har talrige undersøgelser vist, at genetik spiller en...

Sjældne sygdomme

Sjældne sygdomme

Sjældne sygdomme er karakteriseret ved deres lave prævalens, hvilket defineres som antallet af personer i en bestemt gruppe, der lider af en bestemt sygdom på et bestemt tidspunkt. Selvom der ikke er nogen enkelt definition for udtrykket "sjælden sygdom", er de alle baseret på...

Genetiks indflydelse på intrakranielle aneurismer

Genetiks indflydelse på intrakranielle aneurismer

Det er vigtigt at forstå de faktorer, der kan sætte hjernens sundhed i fare. Forskning har vist, at både miljømæssige og genetiske faktorer kan øge risikoen for en intrakraniel aneurisme, et svækket område i et blodkar i hjernen, der får det til at udvide sig eller...

Hvilken rolle spiller genetik ved reumatoid arthritis?

Hvilken rolle spiller genetik ved reumatoid arthritis?

Reumatoid arthritis falder ind i en meget bred gruppe af patologier kaldet autoimmune sygdomme. Disse kroniske tilstande er kendetegnet ved, at immunsystemet angriber sine egne væv og organer, som kan forekomme overalt i kroppen. Den nøjagtige årsag til autoimmun...

Basalcellekarcinom og genetisk disposition

Basalcellekarcinom og genetisk disposition

Hudkræft er en af ​​de mest almindelige former for kræft, der findes. Det vises normalt i de områder af huden, der er mest udsat for solen, såsom hovedet, nakken eller ryggen, selvom det kan forekomme overalt på kroppen. Hudkræft er hovedsageligt klassificeret i tre typer: basal...

    0
    Din Indkøbskurv
    Din kurv er tom
      Beregn fragt
      Anvend Kupon