Biol. Col: 19989-M
Manuel de la Mata. Præcisions-, forebyggende og personlig medicin. Genetiker | Produktchef og genetisk konsulent hos 24Genetics.
Manuel de la Mata, MsC. Han er en ung genetiker og genetisk rådgiver, en biolog med speciale i klinisk genetik og fertilitet. I øjeblikket fortsætter han sin aktive uddannelse, både autodidakt og gennem institutioner, symposier og internationale kongresser.
Han begyndte sin professionelle karriere med at rotere på Ramón y Cajal Hospital, et af de banebrydende hospitaler i Spanien inden for klinisk genetik. Det var gennem denne oplevelse, da han lærte og indså det potentiale og lidenskab, som genetik rummede.
Efterfølgende tog han springet til 24Genetics, i virksomhedens tidlige dage. Hans rolle har de sidste to år været fokuseret på produktudvikling og genetisk rådgivning.
Manuel har været medlem af adskillige foreninger såsom: European Society of Human Genetics, the Spanish Society of Human Genetics og af den spanske Society of Genetic Counseling.
FOKUSOMRÅDER
UDDANNELSE
MESTRE
Klinisk genetik og assisteret reproduktion
GRAD
Kandidatgrad i biologi
FORSKNING
Et individs genetiske sammensætning bidrager til modtagelighed og respons på virusinfektion. Selvom miljømæssige, kliniske og sociale faktorer spiller en rolle i SARS-CoV-2 eksponering og sværhedsgraden af COVID-191,2 sygdom, kan værtsgenetik også være vigtig. Identifikation af værtsspecifikke genetiske faktorer kan afsløre terapeutisk vigtige biologiske mekanismer og belyse årsagssammenhænge af modificerbare miljømæssige risikofaktorer for SARS-CoV-2-infektion og resultater. Vi dannede et globalt netværk af efterforskere for at undersøge den rolle, menneskelig genetik spiller i SARS-CoV-2-infektion og sværhedsgraden af COVID-19. Vi beskriver resultaterne af tre genom-dækkende associations-metaanalyser, der dækker op til 49,562 patienter med COVID-19 fra 46 undersøgelser i 19 lande. Vi rapporterer 13 signifikante genomomfattende loci, der er forbundet med SARS-CoV-2-infektion eller alvorlige manifestationer af COVID-19. Flere af disse loci svarer til tidligere dokumenterede sammenhænge med lunge- eller autoimmune og inflammatoriske sygdomme3-7. De repræsenterer også potentielt brugbare mekanismer som reaktion på infektion. Mendelske randomiseringsanalyser understøtter en kausal rolle for rygning og body mass index for svær COVID-19, dog ikke for type II diabetes. Identifikationen af nye genetiske værtsfaktorer forbundet med COVID-19, med hidtil uset hastighed, blev gjort mulig ved, at forskningsmiljøet for menneskelig genetik gik sammen for at prioritere deling af data, resultater, ressourcer og analytiske rammer. Denne model for internationalt samarbejde fremhæver potentialet for fremtidige genetiske opdagelser i nye pandemier eller, faktisk, enhver kompleks menneskelig sygdom.
KURSER
YDERLIGERE INDHOLD:
http://revbigo.webs.uvigo.es/images/revbigo/2016/Revbigo_2016_07.pdf
Kræft er fortsat en af de sygdomme med den højeste sygelighed og dødelighed i verden, hvilket betyder den højeste andel af dødsfald som følge af sygdom. Det anslås, at der i 2020 blev diagnosticeret mere end 19 millioner tilfælde på verdensplan, og 10 millioner mennesker døde af denne sygdom...
Arvelige sygdomme omfatter en stor gruppe af sygdomme, der overføres fra generation til generation, det er dem, der "kører i familien", og har en genetisk oprindelse, det vil sige, at årsagen til nedarvningen af disse sygdomme er genetisk arv. Derfor at...
Huden er det største organ i kroppen. Dens hovedfunktion er at dække og beskytte den udefra. Men som ethvert andet organ er det modtageligt for visse sygdomme. Da det er så stort et ydre organ, er de forhold, der opstår i det, mere...
Hypothyroidisme er den mest almindelige skjoldbruskkirtellidelse, der påvirker mere end en million mennesker i Spanien, og de fleste ved måske ikke engang, at de har det. Denne metaboliske lidelse viser uspecifikke symptomer, hvilket gør det vanskeligt at skelne fra andre patologier [1]. I...
Kræft er en sygdom, hvor nogle celler i kroppen formerer sig ukontrolleret og spredes til andre dele af kroppen. Specifikt er prostatacancer den ukontrollerede vækst af prostataceller. Denne kirtel i det mandlige reproduktionssystem er placeret under blæren og...
Blandt de mange forskellige patologier inden for mental sundhed er en af de bedst kendte skizofreni. Det er en af de mest alvorlige psykiske sygdomme og rammer 1 % af verdens befolkning [1]. Det er derfor vigtigt at vide, om skizofreni er genetisk eller...
Fremskridtene inden for genetisk forskning har gjort det muligt for mennesker at kende sig selv bedre for at optimere deres livsstil og forbedre deres velvære, ikke kun ved at opdage deres herkomst eller hvilke personlighedstræk eller talenter de har i deres gener, men også...
Hjerteorganet er en kraftfuld pumpe, der cirkulerer blod, næringsstoffer og ilt i hele kroppen, og overraskende nok er det det første organ, der dannes under fosterudviklingen. I græsk medicin blev det betragtet som det vigtigste organ, og i dag er det faktum, at hjertet...
Hvad er nutrigenetik og nutrigenomics? Dette spørgsmål bliver ofte stillet af folk, der nærmer sig genetikens verden og dens forhold til ernæring. Faktisk er det meget almindeligt at se begge begreber bruges i flæng, som om de var synonymer. Selvom begge...
Hvad er kræft? Celler er de grundlæggende enheder, der udgør den menneskelige krop, og de vokser og deler sig for at skabe nye celler, efterhånden som kroppen har brug for dem, og danner vores organer og væv. Normalt dør de, når de bliver gamle eller bliver for beskadigede, og nye celler tager deres plads [1]....
