24G logo
0 0,00

Manuel de la Mata

Biol. Col: 19989-M

Manuel de la Mata. Præcision, forebyggende og personlig medicin. Genetiker | Produktchef og genetisk konsulent hos 24Genetics.

Manuel de la Mata, MsC. Han er en ung genetiker og genetisk rådgiver, en biolog med speciale i klinisk genetik og fertilitet. I øjeblikket fortsætter han sin aktive uddannelse, både autodidakt og gennem institutioner, symposier og internationale kongresser.

Han begyndte sin professionelle karriere med at rotere på Ramón y Cajal Hospital, et af de banebrydende hospitaler i Spanien inden for klinisk genetik. Det var gennem denne oplevelse, da han lærte og indså det potentiale og lidenskab, som genetik rummede.

Efterfølgende tog han springet til 24Genetics, i virksomhedens tidlige dage. Hans rolle har de sidste to år været fokuseret på produktudvikling og genetisk rådgivning.

Manuel har været medlem af adskillige foreninger såsom: European Society of Human Genetics, the Spanish Society of Human Genetics og af den spanske Society of Genetic Counseling.

 

FOKUSOMRÅDER

  • Design, produktion og opdatering af nye genetiske rapporter.
  • Udvikling af algoritmer
  • Genetisk rådgivning (sjældne, komplekse og monogene sygdomme, cancer, farmakogenetik, nutrigenetik)
  • GWAS analyse

 

UDDANNELSE

MESTRE

Klinisk genetik og assisteret reproduktion

GRAD

Kandidatgrad i biologi

 

FORSKNING

Kortlægning af den menneskelige genetiske arkitektur af COVID-19

Et individs genetiske sammensætning bidrager til modtagelighed og respons på virusinfektion. Selvom miljømæssige, kliniske og sociale faktorer spiller en rolle i SARS-CoV-2 eksponering og sværhedsgraden af ​​COVID-191,2 sygdom, kan værtsgenetik også være vigtig. Identifikation af værtsspecifikke genetiske faktorer kan afsløre terapeutisk vigtige biologiske mekanismer og belyse årsagssammenhænge af modificerbare miljømæssige risikofaktorer for SARS-CoV-2-infektion og resultater. Vi dannede et globalt netværk af efterforskere for at undersøge den rolle, menneskelig genetik spiller i SARS-CoV-2-infektion og sværhedsgraden af ​​COVID-19. Vi beskriver resultaterne af tre genom-dækkende associations-metaanalyser, der dækker op til 49,562 patienter med COVID-19 fra 46 undersøgelser i 19 lande. Vi rapporterer 13 signifikante genomomfattende loci, der er forbundet med SARS-CoV-2-infektion eller alvorlige manifestationer af COVID-19. Flere af disse loci svarer til tidligere dokumenterede sammenhænge med lunge- eller autoimmune og inflammatoriske sygdomme3-7. De repræsenterer også potentielt brugbare mekanismer som reaktion på infektion. Mendelske randomiseringsanalyser understøtter en kausal rolle for rygning og body mass index for svær COVID-19, dog ikke for type II diabetes. Identifikationen af ​​nye genetiske værtsfaktorer forbundet med COVID-19, med hidtil uset hastighed, blev gjort mulig ved, at forskningsmiljøet for menneskelig genetik gik sammen for at prioritere deling af data, resultater, ressourcer og analytiske rammer. Denne model for internationalt samarbejde fremhæver potentialet for fremtidige genetiske opdagelser i nye pandemier eller, faktisk, enhver kompleks menneskelig sygdom.

 

KURSER

  • 5. konference om genetisk rådgivning: Hospital Dexeus, Spanien, 2019
  • Symposium om assisteret reproduktion og fertilitet - GINEFIV, Spanien, 2018
  • CEGEN - Partnerskabsstudier: datadesign og analyse, Spanien, 2018

 

YDERLIGERE INDHOLD:

http://revbigo.webs.uvigo.es/images/revbigo/2016/Revbigo_2016_07.pdf

 
 
 
 
Gliom og genetik

Gliom og genetik

Kræft er fortsat en af ​​de sygdomme med den højeste sygelighed og dødelighed i verden, hvilket betyder den højeste andel af dødsfald som følge af sygdom. Det anslås, at der i 2020 blev diagnosticeret mere end 19 millioner tilfælde på verdensplan, og 10 millioner mennesker døde af denne sygdom...

Arvelige sygdomme

Arvelige sygdomme

Arvelige sygdomme omfatter en stor gruppe af sygdomme, der overføres fra generation til generation, det er dem, der "kører i familien", og har en genetisk oprindelse, det vil sige, at årsagen til nedarvningen af ​​disse sygdomme er genetisk arv. Derfor at...

Vitiligo: er der en genetisk disposition?

Vitiligo: er der en genetisk disposition?

Huden er det største organ i kroppen. Dens hovedfunktion er at dække og beskytte den udefra. Men som ethvert andet organ er det modtageligt for visse sygdomme. Da det er så stort et ydre organ, er de forhold, der opstår i det, mere...

Er hypothyroidisme genetisk?

Er hypothyroidisme genetisk?

Hypothyroidisme er den mest almindelige skjoldbruskkirtellidelse, der påvirker mere end en million mennesker i Spanien, og de fleste ved måske ikke engang, at de har det. Denne metaboliske lidelse viser uspecifikke symptomer, hvilket gør det vanskeligt at skelne fra andre patologier [1]. I...

Genetik og prostatakræft

Genetik og prostatakræft

Kræft er en sygdom, hvor nogle celler i kroppen formerer sig ukontrolleret og spredes til andre dele af kroppen. Specifikt er prostatacancer den ukontrollerede vækst af prostataceller. Denne kirtel i det mandlige reproduktionssystem er placeret under blæren og...

Skizofreni og genetik: er det en arvelig sygdom?

Skizofreni og genetik: er det en arvelig sygdom?

Blandt de mange forskellige patologier inden for mental sundhed er en af ​​de bedst kendte skizofreni. Det er en af ​​de mest alvorlige psykiske sygdomme og rammer 1 % af verdens befolkning [1]. Det er derfor vigtigt at vide, om skizofreni er genetisk eller...

DNA-test for genetiske sygdomme?

DNA-test for genetiske sygdomme?

Fremskridtene inden for genetisk forskning har gjort det muligt for mennesker at kende sig selv bedre for at optimere deres livsstil og forbedre deres velvære, ikke kun ved at opdage deres herkomst eller hvilke personlighedstræk eller talenter de har i deres gener, men også...

Kardiovaskulær sundhed

Kardiovaskulær sundhed

Hjerteorganet er en kraftfuld pumpe, der cirkulerer blod, næringsstoffer og ilt i hele kroppen, og overraskende nok er det det første organ, der dannes under fosterudviklingen. I græsk medicin blev det betragtet som det vigtigste organ, og i dag er det faktum, at hjertet...

Kræft og genetik

Kræft og genetik

Hvad er kræft? Celler er de grundlæggende enheder, der udgør den menneskelige krop, og de vokser og deler sig for at skabe nye celler, efterhånden som kroppen har brug for dem, og danner vores organer og væv. Normalt dør de, når de bliver gamle eller bliver for beskadigede, og nye celler tager deres plads [1]....

    0
    Din Indkøbskurv
    Din kurv er tom
      Beregn fragt
      Anvend Kupon