24G logo
0 0,00

Genetik og Alzheimers sygdom

Alzheimers sygdom er en af ​​de mest almindelige neurodegenerative lidelser i verden. Fra det sjette årti af livet begynder risikoen at formere sig (1). Det er en fremadskridende sygdom, i øjeblikket uden helbredelse, som hovedsageligt manifesterer sig i hukommelsesproblemer og normalt ledsages eller udvikler sig til desorientering i rummet, opmærksomhedsproblemer, personligheds- og humørsvingninger, manglende evne til at kommunikere og endda svækkelse af motoriske funktioner, bl.a. faktorer symptomer. Denne patologi påvirker alle etniske grupper af menneskeheden, og en af ​​de faktorer, der har den største indvirkning, er stigningen i vores forventede levetid. Jo længere vi lever, jo mere er vores hjerner udsat for muligheden for neurodegeneration (2).

Tidligt eller sent opstået Alzheimers sygdom.

Selv i dag er meget af patologiens driftsmekanismer stort set ukendte, men heldigvis har vi inden for genetik en stadig bedre forståelse af, hvilke gener der påvirker demens. For eksempel er en af ​​de mest direkte relateret til tidlig Alzheimers PSE1-genet. Anerkendte gener såsom APOE er en risikofaktor for sent opstået Alzheimers sygdom (4).

â € <

Op til 90 % af Alzheimers er genetisk.

Alzheimers er en kompleks sygdom, og det gør det svært at finde årsager. Ved komplekse sygdomme er genetik en væsentlig faktor at overveje, men miljøfaktorer som stress, kost eller hvor vi bor spiller også en rolle. Nylige genetiske undersøgelser viser, at der stadig er meget at finde i vores DNA (4); når vi taler om arvelige faktorer, peger noget forskning på op mod 80 % af genetiske årsager i udviklingen af ​​sygdommen. Og denne procentdel stiger til mere end 90 % i tilfælde af tidligt opstået Alzheimers sygdom

Aducanumab, et lys for enden af ​​tunnelen

Udviklingen af ​​de fleste lægemidler fokuserer på særlige patologiske dele, såsom amyloidkaskaden (8). Desværre er der ikke mange, der er blevet godkendt og udviklet. Men vi har for nylig været vidne til godkendelsen af ​​Aducanumab (9), som er en milepæl og viser os noget lys for enden af ​​tunnelen.

 

24Genetics inkluderer Alzheimers i sin sundhedsrapport

Som en kuriosum er der i de seneste årtier observeret et fald i forekomsten af ​​Alzheimers sygdom i visse dele af verden (10). Alligevel er der stadig meget at se, da patofysiologien af ​​denne lidelse endnu ikke er fuldt ud forstået (11, 12). Inden for det lille, vi i øjeblikket ved på det genetiske niveau, udvikler 24Genetics imidlertid i flere afsnit af sin sundhedsrapport, en analyse af genetisk disposition for Alzheimers sygdom.

Til dette afsnit af vores rapport anvender vi GWAS. Denne statistiske analysemetodologi sammenligner DNA-markørerne for mennesker med en sygdom eller egenskab med mennesker uden denne sygdom for at identificere genetiske forskelle. Disse undersøgelser kan være gavnlige for forebyggelse og tidlig diagnose. Men selvom de ikke er diagnostiske værktøjer, fortæller de os, om vi skal være mere opmærksomme på visse områder af vores helbred.

Bibliografi:

  1. Cioffi, F. et al. (2019). Molekylære mekanismer og genetik af oxidativ stress i Alzheimers sygdom. Journal of Alzheimer's Disease, 72, 981-1017.
  2. Goldman, J. et al. (2011). Genetisk rådgivning og test for Alzheimers sygdom: Fælles praksisretningslinjer fra American College of Medical Genetics og National Society of Genetic Counselors. Genetics in Medicine, 13, 597-605.
  3. wolters,J., et al. (2020). Syvogtyve års tidstendenser i demensforekomsten i Europa og USA. Alzheimer Cohorts Consortium. Neurologi95 (5) e519-e531; DOI: 10.1212 / WNL.0000000000010022
  4. Bertram, L. et al. (2010). Genetik af Alzheimers sygdom: Tilbage til fremtiden. Neuron, 68, 270-281.
  5. Sims, R. et al. (2020). Multiplex-modellen af ​​genetik af Alzheimers sygdom. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  6. Lambert, J. et al. (2013). Meta-analyse af 74,046 individer identificerer 11 nye modtagelighedsloci for Alzheimers sygdom. Nature Genetics, 45, 1452-1458.
  7. Sims, R. et al. (2020). Multiplex-modellen af ​​genetik af Alzheimers sygdom. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  8. Efthymiou, AG, & Goate, A. (2017). Sen-debut Alzheimers sygdom genetik implicerer mikrogliale veje i sygdomsrisiko. Molekylær neurodegeneration, 12.
  9. Mullard, A. (2021). Landmark Alzheimers lægemiddelgodkendelse forvirrer forskningsmiljøetNature 594, 309-310. doi: https://doi.org/10.1038/d41586-021-01546-2 .
  10. (10Knopman, DS Gåden med faldende demensforekomst. JAMA Netw Open. 2020; 3 (7): e2011199. doi: 10.1001 / jamanetworkopen.2020.11199
  11. (11) Bihlmeyer, N., et al. (2019). Nye metoder til integration og visualisering af genomik og genetikdata i Alzheimers sygdom. Alzheimers & Demens, 15, 788-798.
  12. (12) Bellenguez, C., et al. (2020). Genetik af Alzheimers sygdom: hvor vi er, og hvor vi skal hen. Current Opinion in Neurobiology, 61, 40-48.

Skrevet af Manuel de la Mata

genetiker

Genetiks indflydelse på cøliaki

Hvad er cøliaki? Cøliaki er en kronisk autoimmun sygdom, der påvirker fordøjelsessystemet. Det er kendetegnet ved en intolerance over for gluten, et protein, der findes i hvede, byg, rug og krydsninger af disse korn. Når en person med cøliaki indtager...

Læs mere

25. april: Verdens DNA-dag

25. april: Verdens DNA-dag Opdagelsen af ​​DNA er en af ​​de vigtigste milepæle i videnskabens historie og er den dag i dag grundlaget for mange medicinske opdagelser og fremskridt. Den 25. april er dagen, hvor to hovedpassager i genetik og af...

Læs mere

Er kræft i bugspytkirtlen arvelig?

Bugspytkirtlen er et kirtelorgan bag maven og foran rygsøjlen. Det producerer mavesaft, enzymer, der nedbryder mad og adskillige hormoner, der hjælper med at kontrollere blodsukkerniveauet. En tumor begynder at udvikle sig, når der er en unormal vækst af...

Læs mere

Lynch syndrom og genetisk arv

Lynch syndrom er en genetisk lidelse, der øger sandsynligheden for at udvikle visse typer kræft, især tyktarmskræft. Af denne grund er Lynch-sygdom altid blevet omtalt som arvelig nonpolypose kolorektal cancer [1]. Hvis du vil vide...

Læs mere

Er neuroblastom arvelig?

Der findes forskellige typer kræftsvulster, afhængigt af flere aspekter: hvor de udvikler sig, årsagerne, det væv, de påvirker osv. I dette tilfælde vil vi tale om neuroblastom, en kræftsygdom i umodne nerveceller, der findes i forskellige kropsdele. Det er en ondartet...

Læs mere

Kolorektal cancer og genetik

Genetik er en væsentlig faktor i udviklingen af ​​tyktarmskræft. Et stort antal gener kan påvirke hver persons disposition for at udvikle denne sygdom på et tidspunkt i hans eller deres liv. Derudover kan disse gener også være involveret i at udvikle andre...

Læs mere

Myasthenia gravis og genetik

Myasthenia gravis er en sygdom, der tilhører gruppen af ​​neuromuskulære sygdomme, beskrevet som lidelser, der påvirker forbindelsen mellem muskler og nerver, hvilket resulterer i muskelsvaghed, træthed og en række andre symptomer. Millioner af mennesker verden over lider...

Læs mere
    0
    Din Indkøbskurv
    Din kurv er tom
      Beregn fragt
      Anvend Kupon