Genetik og Alzheimers sygdom

Alzheimers sygdom er en af ​​de mest almindelige neurodegenerative lidelser i verden. Fra det sjette årti af livet begynder risikoen at formere sig (1). Det er en fremadskridende sygdom, i øjeblikket uden helbredelse, som hovedsageligt manifesterer sig i hukommelsesproblemer og normalt ledsages eller udvikler sig til desorientering i rummet, opmærksomhedsproblemer, personligheds- og humørsvingninger, manglende evne til at kommunikere og endda svækkelse af motoriske funktioner, bl.a. faktorer symptomer. Denne patologi påvirker alle etniske grupper af menneskeheden, og en af ​​de faktorer, der har den største indvirkning, er stigningen i vores forventede levetid. Jo længere vi lever, jo mere er vores hjerner udsat for muligheden for neurodegeneration (2).

Op til 90 % af Alzheimers er genetisk.

Alzheimers er en kompleks sygdom, og det gør det svært at finde årsager. Ved komplekse sygdomme er genetik en væsentlig faktor at overveje, men miljøfaktorer som stress, kost eller hvor vi bor spiller også en rolle. Nylige genetiske undersøgelser viser, at der stadig er meget at finde i vores DNA (4); når vi taler om arvelige faktorer, peger noget forskning på op mod 80 % af genetiske årsager i udviklingen af ​​sygdommen. Og denne procentdel stiger til mere end 90 % i tilfælde af tidligt opstået Alzheimers sygdom

Aducanumab, et lys for enden af ​​tunnelen

Udviklingen af ​​de fleste lægemidler fokuserer på særlige patologiske dele, såsom amyloidkaskaden (8). Desværre er der ikke mange, der er blevet godkendt og udviklet. Men vi har for nylig været vidne til godkendelsen af ​​Aducanumab (9), som er en milepæl og viser os noget lys for enden af ​​tunnelen.

24Genetics inkluderer Alzheimers i sin sundhedsrapport

Som en kuriosum er der i de seneste årtier observeret et fald i forekomsten af ​​Alzheimers sygdom i visse dele af verden (10). Alligevel er der stadig meget at se, da patofysiologien af ​​denne lidelse endnu ikke er fuldt ud forstået (11, 12). Inden for det lille, vi i øjeblikket ved på det genetiske niveau, udvikler 24Genetics imidlertid i flere afsnit af sin sundhedsrapport, en analyse af genetisk disposition for Alzheimers sygdom.

Til dette afsnit af vores rapport anvender vi GWAS. Denne statistiske analysemetodologi sammenligner DNA-markørerne for mennesker med en sygdom eller egenskab med mennesker uden denne sygdom for at identificere genetiske forskelle. Disse undersøgelser kan være gavnlige for forebyggelse og tidlig diagnose. Men selvom de ikke er diagnostiske værktøjer, fortæller de os, om vi skal være mere opmærksomme på visse områder af vores helbred.