24 Genetik Test af ADN
0 0,00

Genetik og Alzheimers sygdom

Alzheimers sygdom er en af ​​de mest almindelige neurodegenerative lidelser i verden. Fra det sjette årti af livet begynder risikoen at formere sig (1). Det er en fremadskridende sygdom, i øjeblikket uden helbredelse, som hovedsageligt manifesterer sig i hukommelsesproblemer og normalt ledsages eller udvikler sig til desorientering i rummet, opmærksomhedsproblemer, personligheds- og humørsvingninger, manglende evne til at kommunikere og endda svækkelse af motoriske funktioner, bl.a. faktorer symptomer. Denne patologi påvirker alle etniske grupper af menneskeheden, og en af ​​de faktorer, der har den største indvirkning, er stigningen i vores forventede levetid. Jo længere vi lever, jo mere er vores hjerner udsat for muligheden for neurodegeneration (2).

Tidligt eller sent opstået Alzheimers sygdom.

Selv i dag er meget af patologiens driftsmekanismer stort set ukendte, men heldigvis har vi inden for genetik en stadig bedre forståelse af, hvilke gener der påvirker demens. For eksempel er en af ​​de mest direkte relateret til tidlig Alzheimers PSE1-genet. Anerkendte gener såsom APOE er en risikofaktor for sent opstået Alzheimers sygdom (4).

â € <

Op til 90 % af Alzheimers er genetisk.

Alzheimers er en kompleks sygdom, og det gør det svært at finde årsager. Ved komplekse sygdomme er genetik en væsentlig faktor at overveje, men miljøfaktorer som stress, kost eller hvor vi bor spiller også en rolle. Nylige genetiske undersøgelser viser, at der stadig er meget at finde i vores DNA (4); når vi taler om arvelige faktorer, peger noget forskning på op mod 80 % af genetiske årsager i udviklingen af ​​sygdommen. Og denne procentdel stiger til mere end 90 % i tilfælde af tidligt opstået Alzheimers sygdom

Aducanumab, et lys for enden af ​​tunnelen

Udviklingen af ​​de fleste lægemidler fokuserer på særlige patologiske dele, såsom amyloidkaskaden (8). Desværre er der ikke mange, der er blevet godkendt og udviklet. Men vi har for nylig været vidne til godkendelsen af ​​Aducanumab (9), som er en milepæl og viser os noget lys for enden af ​​tunnelen.

 

24Genetics inkluderer Alzheimers i sin sundhedsrapport

Som en kuriosum er der i de seneste årtier observeret et fald i forekomsten af ​​Alzheimers sygdom i visse dele af verden (10). Alligevel er der stadig meget at se, da patofysiologien af ​​denne lidelse endnu ikke er fuldt ud forstået (11, 12). Inden for det lille, vi i øjeblikket ved på det genetiske niveau, udvikler 24Genetics imidlertid i flere afsnit af sin sundhedsrapport, en analyse af genetisk disposition for Alzheimers sygdom.

Til dette afsnit af vores rapport anvender vi GWAS. Denne statistiske analysemetodologi sammenligner DNA-markørerne for mennesker med en sygdom eller egenskab med mennesker uden denne sygdom for at identificere genetiske forskelle. Disse undersøgelser kan være gavnlige for forebyggelse og tidlig diagnose. Men selvom de ikke er diagnostiske værktøjer, fortæller de os, om vi skal være mere opmærksomme på visse områder af vores helbred.

Bibliografi:

  1. Cioffi, F. et al. (2019). Molekylære mekanismer og genetik af oxidativ stress i Alzheimers sygdom. Journal of Alzheimer's Disease, 72, 981-1017.
  2. Goldman, J. et al. (2011). Genetisk rådgivning og test for Alzheimers sygdom: Fælles praksisretningslinjer fra American College of Medical Genetics og National Society of Genetic Counselors. Genetics in Medicine, 13, 597-605.
  3. wolters,J., et al. (2020). Syvogtyve års tidstendenser i demensforekomsten i Europa og USA. Alzheimer Cohorts Consortium. Neurologi95 (5) e519-e531; DOI: 10.1212 / WNL.0000000000010022
  4. Bertram, L. et al. (2010). Genetik af Alzheimers sygdom: Tilbage til fremtiden. Neuron, 68, 270-281.
  5. Sims, R. et al. (2020). Multiplex-modellen af ​​genetik af Alzheimers sygdom. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  6. Lambert, J. et al. (2013). Meta-analyse af 74,046 individer identificerer 11 nye modtagelighedsloci for Alzheimers sygdom. Nature Genetics, 45, 1452-1458.
  7. Sims, R. et al. (2020). Multiplex-modellen af ​​genetik af Alzheimers sygdom. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  8. Efthymiou, AG, & Goate, A. (2017). Sen-debut Alzheimers sygdom genetik implicerer mikrogliale veje i sygdomsrisiko. Molekylær neurodegeneration, 12.
  9. Mullard, A. (2021). Landmark Alzheimers lægemiddelgodkendelse forvirrer forskningsmiljøetNature 594, 309-310. doi: https://doi.org/10.1038/d41586-021-01546-2 .
  10. (10Knopman, DS Gåden med faldende demensforekomst. JAMA Netw Open. 2020; 3 (7): e2011199. doi: 10.1001 / jamanetworkopen.2020.11199
  11. (11) Bihlmeyer, N., et al. (2019). Nye metoder til integration og visualisering af genomik og genetikdata i Alzheimers sygdom. Alzheimers & Demens, 15, 788-798.
  12. (12) Bellenguez, C., et al. (2020). Genetik af Alzheimers sygdom: hvor vi er, og hvor vi skal hen. Current Opinion in Neurobiology, 61, 40-48.

Skrevet af Manuel de la Mata

genetiker

Genetik og sportsskader

Genetik og sportsskader

Sportsskader Skader er en af ​​de største bekymringer for atleter, da de er udsat for dem, uanset hvilken sport de dyrker. Mange gange giver medierne genlyd af, at visse sportsfigurer konstant får tilbagefald fra den samme skade, men hvorfor sker det? Det...

Læs mere
Databeskyttelse. Beskyttelse af din genetiske arv.

Databeskyttelse. Beskyttelse af din genetiske arv.

I den digitale tidsalder går teknologien frem med stormskridt, og dette har gjort det muligt for forståelsen af ​​vores genetik at nå hidtil usete niveauer. I denne fascinerende rejse til selvopdagelse er vi hos 24Genetics stolte af at være på forkant og tilbyde dig indsigt...

Læs mere
Historisk aner: en følelsesmæssig rejse til fortiden

Historisk aner: en følelsesmæssig rejse til fortiden

Opdag dine dybeste rødder med den historiske herkomstrapport fra 24Genetics. Forestil dig at kunne rejse tilbage i tiden, ikke bare for at lære om verdens historie, men for at afdække, hvordan dine egne forfædre bidrog til at forme den. Det er præcis, hvad vi tilbyder...

Læs mere
Genetik og brystkræft

Genetik og brystkræft

Brystkræft, opstår, når celler i brysterne begynder at formere sig ukontrolleret, hvilket resulterer i dannelsen af ​​tumorer. Hvis de ikke behandles, kan kræftcellerne spredes i hele kroppen og blive dødelige. Denne type kræft er et globalt sundhedsproblem, der påvirker...

Læs mere
Lungekræft og genetik

Lungekræft og genetik

Hvad er lungekræft? Lungekræft består af ukontrolleret formering af ondartede celler i lungeepitelet. Det starter normalt i disse organer og kan spredes til forskellige dele af åndedrætssystemet, endda nå lymfeknuderne eller andre organer, såsom...

Læs mere
Hvad er en genetisk test?

Hvad er en genetisk test?

I nutidens tidsalder for videnskab og teknologi har genetik revolutioneret vores forståelse af arvelighed og den menneskelige krops funktion. Genetiske test, også kendt som DNA-test, er en af ​​de mest fremtrædende innovationer på dette område. Disse tests har fået...

Læs mere
Direkte-til-forbruger genetisk testning

Direkte-til-forbruger genetisk testning

Fra farven på vores øjne til vores dispositioner for visse sygdomme, har vores gener stor indflydelse på vores liv. Takket være teknologiske fremskridt og brancheførende virksomheder som 24Genetics er personlig genetik nu mere tilgængelig end nogensinde. Hvad er...

Læs mere
    0
    Din Indkøbskurv
    Din kurv er tom
      Beregn fragt
      Anvend Kupon