24G logo
0 0

Genetik og Alzheimers sygdom

Alzheimers sygdom er en af ​​de mest almindelige neurodegenerative lidelser i verden. Fra det sjette årti af livet begynder risikoen at formere sig (1). Det er en fremadskridende sygdom, i øjeblikket uden helbredelse, som hovedsageligt manifesterer sig i hukommelsesproblemer og normalt ledsages eller udvikler sig til desorientering i rummet, opmærksomhedsproblemer, personligheds- og humørsvingninger, manglende evne til at kommunikere og endda svækkelse af motoriske funktioner, bl.a. faktorer symptomer. Denne patologi påvirker alle etniske grupper af menneskeheden, og en af ​​de faktorer, der har den største indvirkning, er stigningen i vores forventede levetid. Jo længere vi lever, jo mere er vores hjerner udsat for muligheden for neurodegeneration (2).

Tidligt eller sent opstået Alzheimers sygdom.

Selv i dag er meget af patologiens driftsmekanismer stort set ukendte, men heldigvis har vi inden for genetik en stadig bedre forståelse af, hvilke gener der påvirker demens. For eksempel er en af ​​de mest direkte relateret til tidlig Alzheimers PSE1-genet. Anerkendte gener såsom APOE er en risikofaktor for sent opstået Alzheimers sygdom (4).

â € <

Op til 90 % af Alzheimers er genetisk.

Alzheimers er en kompleks sygdom, og det gør det svært at finde årsager. Ved komplekse sygdomme er genetik en væsentlig faktor at overveje, men miljøfaktorer som stress, kost eller hvor vi bor spiller også en rolle. Nylige genetiske undersøgelser viser, at der stadig er meget at finde i vores DNA (4); når vi taler om arvelige faktorer, peger noget forskning på op mod 80 % af genetiske årsager i udviklingen af ​​sygdommen. Og denne procentdel stiger til mere end 90 % i tilfælde af tidligt opstået Alzheimers sygdom

Aducanumab, et lys for enden af ​​tunnelen

Udviklingen af ​​de fleste lægemidler fokuserer på særlige patologiske dele, såsom amyloidkaskaden (8). Desværre er der ikke mange, der er blevet godkendt og udviklet. Men vi har for nylig været vidne til godkendelsen af ​​Aducanumab (9), som er en milepæl og viser os noget lys for enden af ​​tunnelen.

 

24Genetics inkluderer Alzheimers i sin sundhedsrapport

Som en kuriosum er der i de seneste årtier observeret et fald i forekomsten af ​​Alzheimers sygdom i visse dele af verden (10). Alligevel er der stadig meget at se, da patofysiologien af ​​denne lidelse endnu ikke er fuldt ud forstået (11, 12). Inden for det lille, vi i øjeblikket ved på det genetiske niveau, udvikler 24Genetics imidlertid i flere afsnit af sin sundhedsrapport, en analyse af genetisk disposition for Alzheimers sygdom.

Til dette afsnit af vores rapport anvender vi GWAS. Denne statistiske analysemetodologi sammenligner DNA-markørerne for mennesker med en sygdom eller egenskab med mennesker uden denne sygdom for at identificere genetiske forskelle. Disse undersøgelser kan være gavnlige for forebyggelse og tidlig diagnose. Men selvom de ikke er diagnostiske værktøjer, fortæller de os, om vi skal være mere opmærksomme på visse områder af vores helbred.

Bibliografi:

  1. Cioffi, F. et al. (2019). Molekylære mekanismer og genetik af oxidativ stress i Alzheimers sygdom. Journal of Alzheimer's Disease, 72, 981-1017.
  2. Goldman, J. et al. (2011). Genetisk rådgivning og test for Alzheimers sygdom: Fælles praksisretningslinjer fra American College of Medical Genetics og National Society of Genetic Counselors. Genetics in Medicine, 13, 597-605.
  3. wolters,J., et al. (2020). Syvogtyve års tidstendenser i demensforekomsten i Europa og USA. Alzheimer Cohorts Consortium. Neurologi95 (5) e519-e531; DOI: 10.1212 / WNL.0000000000010022
  4. Bertram, L. et al. (2010). Genetik af Alzheimers sygdom: Tilbage til fremtiden. Neuron, 68, 270-281.
  5. Sims, R. et al. (2020). Multiplex-modellen af ​​genetik af Alzheimers sygdom. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  6. Lambert, J. et al. (2013). Meta-analyse af 74,046 individer identificerer 11 nye modtagelighedsloci for Alzheimers sygdom. Nature Genetics, 45, 1452-1458.
  7. Sims, R. et al. (2020). Multiplex-modellen af ​​genetik af Alzheimers sygdom. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  8. Efthymiou, AG, & Goate, A. (2017). Sen-debut Alzheimers sygdom genetik implicerer mikrogliale veje i sygdomsrisiko. Molekylær neurodegeneration, 12.
  9. Mullard, A. (2021). Landmark Alzheimers lægemiddelgodkendelse forvirrer forskningsmiljøetNature 594, 309-310. doi: https://doi.org/10.1038/d41586-021-01546-2 .
  10. (10Knopman, DS Gåden med faldende demensforekomst. JAMA Netw Open. 2020; 3 (7): e2011199. doi: 10.1001 / jamanetworkopen.2020.11199
  11. (11) Bihlmeyer, N., et al. (2019). Nye metoder til integration og visualisering af genomik og genetikdata i Alzheimers sygdom. Alzheimers & Demens, 15, 788-798.
  12. (12) Bellenguez, C., et al. (2020). Genetik af Alzheimers sygdom: hvor vi er, og hvor vi skal hen. Current Opinion in Neurobiology, 61, 40-48.

Skrevet af Manuel de la Mata

genetiker

DNA-test for genetiske sygdomme?

Fremskridtene inden for genetisk forskning har gjort det muligt for mennesker at kende sig selv bedre for at optimere deres livsstil og forbedre deres velvære, ikke kun ved at opdage deres herkomst eller hvilke personlighedstræk eller talenter de har i deres gener, men også...

Læs mere

Hvad er en nutrigenetisk undersøgelse til?

Nutrigenetik er defineret som den videnskab, der studerer den effekt, vores gener har på responsen på forskellige kostkomponenter. Derfor vil en nutrigenetisk undersøgelse give os mulighed for at tilpasse den mad, vi spiser, til vores behov. De grundlæggende hypoteser, som videnskaben om...

Læs mere

Kardiovaskulær sundhed

Hjerteorganet er en kraftfuld pumpe, der cirkulerer blod, næringsstoffer og ilt i hele kroppen, og overraskende nok er det det første organ, der dannes under fosterudviklingen. I græsk medicin blev det betragtet som det vigtigste organ, og i dag er det faktum, at hjertet...

Læs mere

Hvordan laver man en DNA-test derhjemme?

At tage en DNA-test giver dig værdifuld information om din genetik, hvilket betyder, at du åbner en dør for at kende dig selv bedre for at træffe beslutninger, der hjælper dig med at optimere din livsstil sikkert og effektivt. Disse genetiske tests leder efter ændringer i DNA...

Læs mere

Personlighedstest: påvirker genetik talent?

Menneskeheden har altid søgt at forstå sin adfærd, at forklare sin personlighed. Religioner eller andre moralsk-etiske trossystemer har etableret paradigmer gennem historien, som kan forklare visse adfærdstræk i visse samfund og i visse sammenhænge,...

Læs mere

Sundhed og personlig medicin

Hvad mener vi med personlig og præcisionsmedicin? Præcisionsmedicin er en spirende tilgang til sygdomsbehandling og forebyggelse, der tager højde for variationen mellem mennesker, både genetisk og i individets miljø og livsstil. Dette...

Læs mere

Genetisk arv og herkomst

Vores blog forsøger altid at være informativ og tilgængelig, og vi skriver den med det formål at gøre den enkel og forståelig for enhver læser. Ved denne lejlighed har vi tilladt os selv at være lidt mere tekniske for at forklare visse grundlæggende principper for genetiske...

Læs mere

Solens virkninger på din hud

Solens virkninger på huden Udsættelsen af ​​vores hud for ultraviolet (UV) stråling fra solen, og absorptionen af ​​denne ultraviolette energi, forårsager ændringer i vores krops kemiske, hormonelle og neuronale signaler, som har efterfølgende virkninger på immunceller og ...

Læs mere
    0
    Din Indkøbskurv
    Din kurv er tom
      Beregn fragt
      Anvend Kupon