24G logo
0 0

Genetik og brystkræft

Inden for onkologiens verden er brystkræft måske en af ​​de mest kendte kræftformer, muligvis fordi det er den mest diagnosticerede kræftsygdom i verden (1). Befolkningens aldring, en af ​​de vigtigste konsekvenser af velfærdssamfundet, eller den større udbredelse af risikofaktorer såsom for overvægt eller fysisk inaktivitet, og ændringer i reproduktionsmønstre (2) er nogle af de faktorer, der har øget forekomsten af ​​kræft i de seneste år. årtier. Blandt kvinder i udviklingslande er brystkræft fortsat den hyppigste dødsårsag (2). Desuden varierer forekomsten betydeligt efter etnicitet (3).

Klassificering og onkogener

Et onkogen er et unormalt eller aktiveret gen, der er resultatet af mutationen af ​​en allel af et normalt gen kaldet et proto-onkogen. Onkogener er ansvarlige for at transformere en normal celle til en ondartet celle, der vil udvikle en bestemt type kræft.

Ved brystkræft er der flere typer, afhængigt af fraværet eller tilstedeværelsen af ​​østrogen/progesteron-receptorer (4):

  • Hormonreceptor-positiv/ERBB2 negativ.
  • ERBB2 positiv
  • Triple-negative (tumorer mangler de tre standard molekylære markører).

Med hensyn til onkogener er en af ​​de vigtigste forbundet med brystkræft HER2. Netop derfor studeres og analyseres dens progression med hensyn til overlevelse og potentielt recidiv (5), det vil sige muligheden for, at tumoren kan gentage sig.

Evolution og tilgang til sygdommen

Set i bakspejlet er det positivt, at dødeligheden har været støt faldende de sidste tredive år (6). Der er også bevis for, at mange brystkræftformer er ikke-metastaserende ved diagnosen (4). Til gengæld tyder noget forskning på, at ikke alle celler i brystkræft kan udvikle tumorer (7).

Hvis vi vender tilbage til klassifikationen og f.eks. tager den tredobbelte negative type, kan vi bekræfte, at det er mest sandsynligt, at den gentager sig. På den anden side har den en høj overlevelsesrate vedrørende andre typer. I begge tilfælde er det vigtigt at identificere og kende i dybden de mønstre, der manifesterer hver af disse typologier. På denne måde vil kliniske strategier have en mere personlig tilgang til at etablere stadig mere effektive behandlinger.

Behandlinger

Ud over cyclophosphamider har nyere forskning vist, at trastuzumab, et supplement til kemoterapi, giver gode overlevelsesresultater (8). Genekspressionsanalyse i brystkræft har dog ikke gjort det muligt at etablere terapeutiske strategier tilpasset den enkelte (9).

Brystkræft hos mænd

Brystkræft er ikke en sygdom eksklusivt for det kvindelige køn. Det kan også forekomme hos mænd i alle aldre, selvom det er mere almindeligt hos ældre mænd. Under alle omstændigheder er forekomsten meget lavere end hos kvinder. Dens udbredelse er mindre end 5 %.

Opsporing, diagnose og forebyggelse

Inden for genetik kan vi ikke forstå brystkræft uden at tale om genomisk ustabilitet, et væsentligt koncept for at forstå dets udvikling (10). Genomisk ustabilitet er den øgede tendens til at præsentere DNA-mutationer eller andre genetiske ændringer, der opstår under celledeling og er normalt forbundet med mange typer kræft.

Blandt de mest kritiske genetiske værktøjer, vi har fundet, er to særligt bemærkelsesværdige:

– MicroRNA'er, som er diagnostiske biomarkører. For eksempel er miR-99a-5p (11) for nylig blevet opdaget i brystkræft og identificeret som et godt værktøj til tidlig opdagelse af brystkræft.

Genetiske test kan være forebyggende, når de analyserer en del af generne involveret i patologi eller diagnostiske, når de undersøger alt det DNA, der påvirker patologien.

24Genetik-test, som forebyggende test, giver folk mulighed for at træffe mere informerede beslutninger, der hjælper dem med at forbedre deres velvære. Specifikt inkluderer vores sundhedstest CHEK2-, CDH1- og ATM-generne direkte relateret til brystkræft (12).

Bibliografi:

  1. Verdens Sundhedsorganisation. 2021. https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/cancer
  2. Torre, LA, et al. (2015). Global cancerstatistik, 2012. CA: A Cancer Journal for Clinicians, 65.
  3. Momenimovahed, Z., & Salehiniya, H. (2019). Epidemiologiske karakteristika af og risikofaktorer for brystkræft i verden. Brystkræft: Mål og terapi, 11, 151 – 164.
  4. Waks, AG, & Winer, E. (2019). Brystkræftbehandling: En gennemgang. JAMA, 321, 288-300.
  5. Slamon, D., et al. (1989). Undersøgelser af HER-2/neu proto-onkogen i human bryst- og æggestokkræft. Science, 244 4905, 707-12.
  6. DeSantis, C., et al. (2019). Brystkræftstatistik, 2019. CA: A Cancer Journal for Clinicians, 69.
  7. Veer, LJ, et al. (2002). Genekspressionsprofilering forudsiger kliniske udfald af brystkræft. Nature, 415, 530-536.
  8. Al-Hajj, M., et al. (2003). Prospektiv identifikation af tumorogene brystkræftceller. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 100, 3983-3988.
  9. Slamon, D., et al. (2001). Anvendelse af kemoterapi plus et monoklonalt antistof mod HER2 til metastatisk brystkræft, der overudtrykker HER2. The New England Journal of Medicine, 344 11, 783-92
  10. Yeow, ZY, et al. Målretning af TRIM37-drevet centrosomdysfunktion i 17q23-amplificeret brystkræft. Nature 585, 447-452 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-2690-1
  11. ACS Sens. 2021, 6, 3, 1022-1029. 18. februar 2021. https://doi.org/10.1021/acssensors.0c02222
  12. Sundhedsrapport. (2021). 24 Genetik
 

Skrevet af Debora Pino García

genetiker

DNA-test for genetiske sygdomme?

Fremskridtene inden for genetisk forskning har gjort det muligt for mennesker at kende sig selv bedre for at optimere deres livsstil og forbedre deres velvære, ikke kun ved at opdage deres herkomst eller hvilke personlighedstræk eller talenter de har i deres gener, men også...

Læs mere

Hvad er en nutrigenetisk undersøgelse til?

Nutrigenetik er defineret som den videnskab, der studerer den effekt, vores gener har på responsen på forskellige kostkomponenter. Derfor vil en nutrigenetisk undersøgelse give os mulighed for at tilpasse den mad, vi spiser, til vores behov. De grundlæggende hypoteser, som videnskaben om...

Læs mere

Kardiovaskulær sundhed

Hjerteorganet er en kraftfuld pumpe, der cirkulerer blod, næringsstoffer og ilt i hele kroppen, og overraskende nok er det det første organ, der dannes under fosterudviklingen. I græsk medicin blev det betragtet som det vigtigste organ, og i dag er det faktum, at hjertet...

Læs mere

Hvordan laver man en DNA-test derhjemme?

At tage en DNA-test giver dig værdifuld information om din genetik, hvilket betyder, at du åbner en dør for at kende dig selv bedre for at træffe beslutninger, der hjælper dig med at optimere din livsstil sikkert og effektivt. Disse genetiske tests leder efter ændringer i DNA...

Læs mere

Personlighedstest: påvirker genetik talent?

Menneskeheden har altid søgt at forstå sin adfærd, at forklare sin personlighed. Religioner eller andre moralsk-etiske trossystemer har etableret paradigmer gennem historien, som kan forklare visse adfærdstræk i visse samfund og i visse sammenhænge,...

Læs mere

Sundhed og personlig medicin

Hvad mener vi med personlig og præcisionsmedicin? Præcisionsmedicin er en spirende tilgang til sygdomsbehandling og forebyggelse, der tager højde for variationen mellem mennesker, både genetisk og i individets miljø og livsstil. Dette...

Læs mere

Genetisk arv og herkomst

Vores blog forsøger altid at være informativ og tilgængelig, og vi skriver den med det formål at gøre den enkel og forståelig for enhver læser. Ved denne lejlighed har vi tilladt os selv at være lidt mere tekniske for at forklare visse grundlæggende principper for genetiske...

Læs mere

Solens virkninger på din hud

Solens virkninger på huden Udsættelsen af ​​vores hud for ultraviolet (UV) stråling fra solen, og absorptionen af ​​denne ultraviolette energi, forårsager ændringer i vores krops kemiske, hormonelle og neuronale signaler, som har efterfølgende virkninger på immunceller og ...

Læs mere
    0
    Din Indkøbskurv
    Din kurv er tom
      Beregn fragt
      Anvend Kupon