I februar er det Verdens Kræftdag. Ifølge nyere data fra Verdenssundhedsorganisationen er kræft en af de førende dødsårsager på verdensplan. Blandt dem med den dårligste prognose er lunge-, tyktarms- og brystkræft (1). Risikofaktorerne, der påvirker denne gruppe af sygdomme, er hovedsageligt miljømæssige og genetiske.
Igennem denne blog vil vi dykke ned i det tætte forhold mellem genetik og kræft.
Jolie-effekten
Det er mere end otte år siden, Angelina Jolie afslørede, at hun havde gennemgået en dobbelt mastektomi. Årsagen bag denne operation var, at hun var bærer af en mutation i et bestemt gen, BRCA1. Denne handling gik ikke ubemærket hen, og dens virkning var global (2). Takket være det faktum, at skuespillerinden offentliggjorde sin beslutning, blev tusindvis af mennesker øjeblikkeligt opmærksomme på genetiks magt og konsekvenser for sundheden, øgede bevidstheden og krævede forebyggelsessystemer fra de nationale sundhedssystemer. Der udføres test på millioner af kvinder nu, og mange arvelige programmer til forebyggelse af brystkræft er implementeret i mange lande.
Jolies operation havde en betydelig social, økonomisk og klinisk effekt. Det var et klart eksempel på den kritiske rolle, genetisk information spiller for at træffe beslutninger om at forebygge sygdom.
Epigenetik og kræft
Epigenetik er en disciplin, der studerer de mærker i DNA, der kan modificeres gennem hele livet og kan påvirke et eller flere gener. Og hvad er kendt på det epigenetiske niveau? Epigenetik, dette meget omtalte emne, er også relateret til kræft. Nylige rapporter viser, hvordan disse mærker har en meget tæt forbindelse med carcinogenese. Uanset om disse mærker aktiveres eller ej, vil det indebære modifikationer i forskellige områder af DNA'et, der kan føre til kræft (3). Takket være disse opdagelser undersøges epigenetiske terapeutiske mål, der behandler kræft på en fuldstændig innovativ måde.
Omkostningerne til forebyggelse
Hvad er virkningen for os? Skøn er enige om, at forebyggelse af næsten 50 % af de kræftformer, der eksisterer i dag, kan være realistisk. Denne procentdel ville repræsentere en betydelig økonomisk besparelse for ethvert lands nationale sundhedssystem (4).
Det er flere årtier siden, at mange lande forpligtede sig til at forebygge. Og at tale om kræftforebyggelse går hånd i hånd med genetik. For fem år siden estimerede Det Forenede Kongerige besparelser på næsten tre millioner pund sterling takket være kræftens forebyggende genetik. De beregnede også, at en reduktion på op til fem gange på hospitalsventelister er opnåelig (5).
24Genetik, merværdi
Mange års forskning har allerede vist, hvordan forskellige gener har direkte betydning for kræft (6). Da det tværfaglige team af 24Genetics udformede sundhedsrapporten, med information om genetisk disposition for mere end 200 sygdomme, var et kræftafsnits behov meget relevant. Det førte til oprettelsen af området: Komplekse sygdomme: Mutationer (https://24genetics.com/docs/24G_X_EN_Health.pdf), hvori onkogener anerkendt i internationale retningslinjer er kompileret (7, 8).
Kort sagt: genetisk information er uhåndgribelig, når det kommer til at passe på vores helbred. Hos 24Genetics arbejder vi på at gøre denne information tilgængelig for alle; demokratisering af genetik er uden tvivl vores mest fremragende præstation.
Bibliografi:
- (1) Verdenssundhedsorganisationen. https://www.who.int/cancer/about/facts/es/
- (2) Evans, DGR, et al. Angelina Jolie-effekten: hvordan høj berømthedsprofil kan have stor indflydelse på leveringen af kræftrelaterede tjenester. Breast Cancer Res 16, 442 (2014). https://doi.org/10.1186/s13058-014-0442-6
- (3) Du JS, Jones, PA. Kræftgenetik og epigenetik: to sider af samme sag? Kræftcelle. 2012 Jul 10;22(1):9-20. DOI: 10.1016/j.ccr.2012.06.008. PMID: 22789535.
- (4) Angela George, A., et al. Implementering af hurtig, robust, omkostningseffektiv, patientcentreret, rutinemæssig genetisk test i æggestokkræftpatienter. Mainstreaming Cancer Genetics (MCG) Program bioRxiv 044024; doi:https://doi.org/10.1101/044024.
- (5) Stewart BW, et al. kræftforebyggelse som en del af præcisionsmedicin: 'der skal nok gøres'. Karcinogenese. 2016 Jan;37(1):2-9. DOI: 10.1093/carcin/bgv166. Epub 2015 20. november. PMID: 26590901.
- (6) Forbes SA, et al. KOSMISK: somatisk cancergenetik i høj opløsning. Nucleic Acids Res. 2017. januar 4;45(D1): D777-D783. DOI: 10.1093/nar/gkw1121. Epub 2016 28. november. PMID: 27899578.
- (7) Kalia, S. et al. Anbefalinger til rapportering af sekundære fund i klinisk exom- og genomsekventering, 2016-opdatering (ACMG SF v2.0): en politikerklæring fra American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med 19, 249-255 (2017). https://doi.org/10.1038/gim.2016.190
- (8) Domchek, SM, et al. Multiplex genetisk testning for kræftmodtagelighed: Ude på den høje tråd uden et net? Journal of Clinical Oncology. 31, 10, 1267-1270. 2013, doi: 10.1200 / JCO.2012.46.9403. PMID: 23460708, https://doi.org/10.1200/JCO.2012.46.9403
