Tusindvis af mennesker dør hvert år i forskellige dele af verden på grund af misbrug af stoffer. Men i flere årtier har vi lært, hvordan lægemidler interagerer med vores gener (1). Farmakogenetik er den videnskab, der har ansvaret for at analysere og anvende viden om DNA relateret til lægemidler.
Hvordan kan vi bruge denne værdifulde information?
Et af de første lægemidler, der blev undersøgt, var Warfarin, et meget brugt antikoagulant. Det er et tydeligt eksempel på nytten af farmakogenetik: Folk, der har brug for dette lægemiddel, anbefales at gennemgå en genetisk test før brugen af lægemidlet, for på baggrund af testresultaterne at forstå, hvilken effekt lægemidlet kan have og baseret på dette skal du modulere dosis eller andre parametre (2).
Selvom Warfarin var et af de banebrydende lægemidler, fortsatte forskningen med andre lægemidler, såsom Clopidogrel, brugt i kardiologi (3) eller antidepressiva (4). Gradvist føjes flere og flere lægemidler til de farmakogenetiske tests, og i dag kendes mere end tre hundrede, og listen vokser hvert år (5, 6).
Økonomisk virkning
Udover de åbenlyse sundhedsmæssige fordele for patienterne, har farmakogenetikken også indflydelse på statskassen. Sidste år brugte den amerikanske regering mere end 350 milliarder dollars på receptpligtig medicin (7, 8). Desværre vil en procentdel af udgifterne have været forgæves, da nogle lægemidler resulterer i lav effekt eller endda dødelighed. For en stor dels vedkommende skyldes det, at lægemiddelinteraktionen ikke er den samme for alle; med andre ord, det skyldes genetik, som per definition er unikt for hvert individ.
En hel del forskning er allerede blevet udført og bevist, at befolkningen bærer farmakogenetiske nyttegener (9, 10). Netop i denne forstand er både i EU og nye platforme begyndt at gribe ind i denne disciplin (11, 12).
Eksempler her og i verden
Kliniske tjenester verden over ser utvivlsomt behovet for at ændre protokoller (13) vedrørende farmakologi og gener. Der er allerede lande som Holland (14), der har gjort det i nogle år. Der bærer borgerne deres genetiske resultater på deres sundhedsvæsen baseret på lægemidler, hvor det farmakogenetiske potentiale er kendt. Når de går på apoteket, moduleres doseringen af specifik medicin ud fra den genetiske analyse. Her i Spanien har vi også eksempler som Extremadura-strategien (15), et projekt medfinansieret af EU, som skal genetisk analysere befolkningen for at modulere det farmakologiske mønster og dermed øge borgernes livskvalitet og forventede levetid. af Extremadura.
Kend din disposition
Din genetiske disposition for medicin kan hjælpe dig med at holde dig i live og sund, og i dag er den allerede lige ved hånden. At gøre din sundhedspersonale opmærksom på disse oplysninger kan gøre hele forskellen. Hos 24Genetics gennemfører vi en farmakogenetikrapport opdelt i fire forskellige områder med en bred vifte af lægemidler. Vi taler om effekt, såsom dosering og toksicitet. Besøg vores butiksside og find ud af mere om denne test Pharma
Bibliografi:
- Magasin og nyheder. 2021. Spanien: Præcisionsmedicin og patenter. https://biotechmagazineandnews.com/espana-medicina-de-precision-y-patentes/
- Klein, TE, et al. Estimering af warfarindosis med kliniske og farmakogenetiske data. N Engl J Med., 2009. februar 19, 360 (8): 753-64. doi: 10.1056 / NEJMoa0809329. Erratum i: N Engl J Med. 2009 15. oktober; 361 (16): 1613. Doseringsfejl i artikeltekst. PMID: 19228618; PMCID: PMC2722908.
- Mega, J., et al. Genetiske varianter i ABCB1 og CYP2C19 og kardiovaskulære udfald efter behandling med Clopidogrel og prasugrel i TRITON-TIMI 38-studiet: en farmakogenetisk analyse, The Lancet. 2010. 1312-1319, ISSN 0140-6736, https://doi.org/10.1016/S0140-6736(10) 61273-1.
- Kato, M., og Serretti, A. Gennemgang og meta-analyse af antidepressive farmakogenetiske fund i svær depressiv lidelse. Mol Psykiatri 15, 473-500 (2010). https://doi.org/10.1038/mp.2008.116
- Implementeringskonsortium for klinisk farmakogenetik. 2021. https://cpicpgx.org/
- Food and Drug Administration. Forenede Stater. 2021. https://www.fda.gov/medical-devices/precision-medicine/table-pharmacogenetic-associations
- Statista. 2021. https://www.statista.com/statistics/184914/prescription-drug-expenditures-in-the-us-since-1960/
- Verbelen, M., et al. Omkostningseffektivitet af farmakogenetisk-guidet behandling: er vi der endnu? Pharmacogenomics J. 2017. oktober 17 (5): 395-402. doi: 10.1038 / tpj.2017.21. Epub 2017 Jun 13. PMID: 28607506; PMCID: PMC5637230.
- Mizzi C., et al. (2016) Et europæisk spektrum af farmakogenomiske biomarkører: Implikationer for klinisk farmakogenomik. PLoS ONE 11 (9): e0162866. doi: 10.1371 / journal. sætter. 0162866
- Van Driest SL, et al. Klinisk handlingsdygtige genotyper blandt 10,000 patienter med præemptiv farmakogenomisk test. Clin Pharmacol Ther. april 2014, 95 (4): 423-31. doi: 10.1038 / clpt.2013.229. Epub 2013 Nov 19. PMID: 24253661; PMCID: PMC3961508.
- Hej Y., et al. Forebyggende farmakogenomisk test for præcisionsmedicin: En omfattende analyse af fem handlingsdygtige farmakogenomiske gener ved hjælp af næste generations DNA-sekventering og en tilpasset CYP2D6 genotypingskaskade. J Mol Diagn. maj 2016; 18 (3): 438-445. doi: 10.1016 / j.jmoldx.01.003. Epub 2016 Mar 3. PMID: 26947514; PMCID: PMC4851731.
- Allestedsnærværende farmakogenomik. Europæiske Union. 2021. https://upgx.eu/study-overview-spanish-version/
- Det Europæiske Lægemiddelagentur. 2021. https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/research-development/scientific-guidelines/multidisciplinary/multidisciplinary-pharmacogenomics
- Bank, PCD, et al. Estimeret landsdækkende effekt af implementering af en forebyggende farmakogenetisk paneltilgang til at vejlede lægemiddelordinering i primærpleje i Holland. BMC Med 17, 110 (2019). https://doi.org/10.1186/s12916-019-1342-5
- Medea projekt. 2021. https://www.proyectomedea.es/?page_id=843&lang=en