24G logo
0 0,00

Genetik og Alzheimers sygdom

Alzheimers sygdom er en af ​​de mest almindelige neurodegenerative lidelser i verden. Fra det sjette årti af livet begynder risikoen at formere sig (1). Det er en fremadskridende sygdom, i øjeblikket uden helbredelse, som hovedsageligt manifesterer sig i hukommelsesproblemer og normalt ledsages eller udvikler sig til desorientering i rummet, opmærksomhedsproblemer, personligheds- og humørsvingninger, manglende evne til at kommunikere og endda svækkelse af motoriske funktioner, bl.a. faktorer symptomer. Denne patologi påvirker alle etniske grupper af menneskeheden, og en af ​​de faktorer, der har den største indvirkning, er stigningen i vores forventede levetid. Jo længere vi lever, jo mere er vores hjerner udsat for muligheden for neurodegeneration (2).

Tidligt eller sent opstået Alzheimers sygdom.

Selv i dag er meget af patologiens driftsmekanismer stort set ukendte, men heldigvis har vi inden for genetik en stadig bedre forståelse af, hvilke gener der påvirker demens. For eksempel er en af ​​de mest direkte relateret til tidlig Alzheimers PSE1-genet. Anerkendte gener såsom APOE er en risikofaktor for sent opstået Alzheimers sygdom (4).

â € <

Op til 90 % af Alzheimers er genetisk.

Alzheimers er en kompleks sygdom, og det gør det svært at finde årsager. Ved komplekse sygdomme er genetik en væsentlig faktor at overveje, men miljøfaktorer som stress, kost eller hvor vi bor spiller også en rolle. Nylige genetiske undersøgelser viser, at der stadig er meget at finde i vores DNA (4); når vi taler om arvelige faktorer, peger noget forskning på op mod 80 % af genetiske årsager i udviklingen af ​​sygdommen. Og denne procentdel stiger til mere end 90 % i tilfælde af tidligt opstået Alzheimers sygdom

Aducanumab, et lys for enden af ​​tunnelen

Udviklingen af ​​de fleste lægemidler fokuserer på særlige patologiske dele, såsom amyloidkaskaden (8). Desværre er der ikke mange, der er blevet godkendt og udviklet. Men vi har for nylig været vidne til godkendelsen af ​​Aducanumab (9), som er en milepæl og viser os noget lys for enden af ​​tunnelen.

 

24Genetics inkluderer Alzheimers i sin sundhedsrapport

Som en kuriosum er der i de seneste årtier observeret et fald i forekomsten af ​​Alzheimers sygdom i visse dele af verden (10). Alligevel er der stadig meget at se, da patofysiologien af ​​denne lidelse endnu ikke er fuldt ud forstået (11, 12). Inden for det lille, vi i øjeblikket ved på det genetiske niveau, udvikler 24Genetics imidlertid i flere afsnit af sin sundhedsrapport, en analyse af genetisk disposition for Alzheimers sygdom.

Til dette afsnit af vores rapport anvender vi GWAS. Denne statistiske analysemetodologi sammenligner DNA-markørerne for mennesker med en sygdom eller egenskab med mennesker uden denne sygdom for at identificere genetiske forskelle. Disse undersøgelser kan være gavnlige for forebyggelse og tidlig diagnose. Men selvom de ikke er diagnostiske værktøjer, fortæller de os, om vi skal være mere opmærksomme på visse områder af vores helbred.

Bibliografi:

  1. Cioffi, F. et al. (2019). Molekylære mekanismer og genetik af oxidativ stress i Alzheimers sygdom. Journal of Alzheimer's Disease, 72, 981-1017.
  2. Goldman, J. et al. (2011). Genetisk rådgivning og test for Alzheimers sygdom: Fælles praksisretningslinjer fra American College of Medical Genetics og National Society of Genetic Counselors. Genetics in Medicine, 13, 597-605.
  3. wolters,J., et al. (2020). Syvogtyve års tidstendenser i demensforekomsten i Europa og USA. Alzheimer Cohorts Consortium. Neurologi95 (5) e519-e531; DOI: 10.1212 / WNL.0000000000010022
  4. Bertram, L. et al. (2010). Genetik af Alzheimers sygdom: Tilbage til fremtiden. Neuron, 68, 270-281.
  5. Sims, R. et al. (2020). Multiplex-modellen af ​​genetik af Alzheimers sygdom. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  6. Lambert, J. et al. (2013). Meta-analyse af 74,046 individer identificerer 11 nye modtagelighedsloci for Alzheimers sygdom. Nature Genetics, 45, 1452-1458.
  7. Sims, R. et al. (2020). Multiplex-modellen af ​​genetik af Alzheimers sygdom. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  8. Efthymiou, AG, & Goate, A. (2017). Sen-debut Alzheimers sygdom genetik implicerer mikrogliale veje i sygdomsrisiko. Molekylær neurodegeneration, 12.
  9. Mullard, A. (2021). Landmark Alzheimers lægemiddelgodkendelse forvirrer forskningsmiljøetNature 594, 309-310. doi: https://doi.org/10.1038/d41586-021-01546-2 .
  10. (10Knopman, DS Gåden med faldende demensforekomst. JAMA Netw Open. 2020; 3 (7): e2011199. doi: 10.1001 / jamanetworkopen.2020.11199
  11. (11) Bihlmeyer, N., et al. (2019). Nye metoder til integration og visualisering af genomik og genetikdata i Alzheimers sygdom. Alzheimers & Demens, 15, 788-798.
  12. (12) Bellenguez, C., et al. (2020). Genetik af Alzheimers sygdom: hvor vi er, og hvor vi skal hen. Current Opinion in Neurobiology, 61, 40-48.

Skrevet af Manuel de la Mata

genetiker

Blå mandag og sæsonbestemt affektiv lidelse

Blå mandag anses af mange for at være den mest triste eller mest deprimerende dag på året. Denne dag er sat på kalenderen den tredje mandag i januar, hvor mange mennesker lider af sæsonbestemt affektiv lidelse (SAD) eller blot vinterdepression. Alt efter farve...

Læs mere

Transportsyge og dens relation til genetik

Bliver du ofte køresyge, når du rejser i enhver form for transport? Hvis svaret er ja, er det muligt, at du lider af kinetose, en lidelse også kendt under andre navne såsom rejsesyge eller søsyge. Hvis dette er din sag, eller du kender nogen...

Læs mere

Gliom og genetik

Kræft er fortsat en af ​​de sygdomme med den højeste sygelighed og dødelighed i verden, hvilket betyder den højeste andel af dødsfald som følge af sygdom. Det anslås, at der i 2020 blev diagnosticeret mere end 19 millioner tilfælde på verdensplan, og 10 millioner mennesker døde af denne sygdom...

Læs mere

Arvelige sygdomme

Arvelige sygdomme omfatter en stor gruppe af sygdomme, der overføres fra generation til generation, det er dem, der "kører i familien", og har en genetisk oprindelse, det vil sige, at årsagen til nedarvningen af ​​disse sygdomme er genetisk arv. Derfor at...

Læs mere

Vitiligo: er der en genetisk disposition?

Huden er det største organ i kroppen. Dens hovedfunktion er at dække og beskytte den udefra. Men som ethvert andet organ er det modtageligt for visse sygdomme. Da det er så stort et ydre organ, er de forhold, der opstår i det, mere...

Læs mere

Er hypothyroidisme genetisk?

Hypothyroidisme er den mest almindelige skjoldbruskkirtellidelse, der påvirker mere end en million mennesker i Spanien, og de fleste ved måske ikke engang, at de har det. Denne metaboliske lidelse viser uspecifikke symptomer, hvilket gør det vanskeligt at skelne fra andre patologier [1]. I...

Læs mere

Genetik og prostatakræft

Kræft er en sygdom, hvor nogle celler i kroppen formerer sig ukontrolleret og spredes til andre dele af kroppen. Specifikt er prostatacancer den ukontrollerede vækst af prostataceller. Denne kirtel i det mandlige reproduktionssystem er placeret under blæren og...

Læs mere
    0
    Din Indkøbskurv
    Din kurv er tom
      Beregn fragt
      Anvend Kupon