I øjeblikket overvejer vi et kreativt projekt; ved at lave en genetisk kortlægning kan man undgå mange genetiske sygdomme, som er arvet af vores afkom. Vi taler om en meget billig test, hvor det eneste, der skal til, er vores spyt eller at gnide en vatpind inde i munden.
Vi behøver ikke overføre en genetisk sygdom til vores afkom. Der er monogene sygdomme, det vil sige genetiske sygdomme forårsaget af mutation eller ændring af et enkelt gen, som vi kan være bærere af og aldrig opleve eller har oplevet sygdommen. Denne sygdom kan dog påvirke vores afstamning og andre fremtidige efterkommere.
At udføre den genetiske kortlægning for at identificere nogle af disse monogene sygdomme vil give os en indlysende vision om risikoen, som vores slægt har for at arve og lide en sådan tilstand.
I en autosomal recessiv sygdom udviser sædvanligvis moderens og faderens kønsceller, som er bærere, ikke noget symptom på sygdommen. Men da de er de to bærere af det muterede gen, har deres efterkommere en 25% sandsynlighed for at udtrykke sygdommen, da begge skal overføre det muterede gen. Hvis det genetiske kort over kønscellerne eller forfædrene viser os dette resultat i en eller flere monogenetiske forhold, er der flere løsninger. En af dem kunne være in vitro-befrugtning: Når vi har flere embryoner (befrugtede æg), kan vi sekventere dem, studere hvilke der har arvet de muterede gener og bruge et embryo, som vi med sikkerhed ved er fri for den sygdom.
I tilfælde af en autosomal dominant sygdom lider normalt en af kønscellerne eller mor eller far af sygdommen, og chancerne for, at deres afkom arver sygdommen, er 50 %, da det vil være nødvendigt for deres afstamning at modtage den dominerende muterede gen. Igen er en af løsningerne in vitro-befrugtning, for at kunne sekventere flere embryoner og dermed vælge de raske.
Hele denne proces kan virke kompliceret, vores mening, når vi ser på cost-benefit, er, at der ikke er nogen tvivl om, at alle bør gøre denne enkle ting for at reducere chancerne for en genetisk sygdom hos vores afkom.
At have en sund afstamning er noget, der afhænger af mange faktorer, nogle kan vi kontrollere, andre er stadig ukendte, og vi er afhængige af vores held. Nogle sygdomme har en genetisk årsag, og andre har ikke. Vi ved ikke engang, hvordan man opdager mange genetiske lidelser i dag, men vores undersøgelser giver os mulighed for at udelukke en omfattende liste over tilstande på en ENKEL måde. Det er en luksus, som mange gerne vil vide på forhånd for at forebygge eller mindske konsekvenserne.
Med vores genetiske kort vil du være i stand til at identificere et stort antal monogene sygdomme, som kan undgås i mange tilfælde.
