Genetik er en væsentlig faktor i udviklingen af tyktarmskræft. Et stort antal gener kan påvirke hver persons disposition for at udvikle denne sygdom på et tidspunkt i hans eller deres liv. Derudover kan disse gener også være involveret i at udvikle andre former for kræft.
Hvis du vil vide, hvad tyktarmskræft er, dens primære symptomer, hvordan den diagnosticeres, risikofaktorerne for at udvikle sygdommen og forholdet mellem genetik og dens udvikling, så fortsæt med at læse.
Hvad er kolorektal kræft?
Kolorektal cancer er kræft, der begynder med ukontrolleret mutation af celler i tyktarmen eller endetarmen. Af denne grund kaldes denne type kræft også endetarms- eller tyktarmskræft. Men de er normalt grupperet under et enkelt navn på grund af de mange fælles karakteristika for begge typer tumorer.
Generelt begynder denne type kræft med dannelse af en polyp i nogle områder af det kolorektale væv. Nogle polypper kan udvikle sig til kræft over årene, men andre vil forblive godartede tumorer. Denne transformation afhænger blandt andet af genetiske faktorer [1].
Men selvom tyktarmskræft med polypper er den mest almindelige, kan den også forekomme uden dem. Dette er tilfældet for mennesker med langvarige inflammatoriske tarmsygdomme, såsom kronisk colitis ulcerosa og Crohns Crohns colitis. Derudover har personer med Lynch syndrom en større chance for at udvikle tyktarmskræft før 50 år, hvilket kaldes arvelig non-polypose kolorektal cancer.
I denne blog vil vi fokusere på tyktarmskræft i nærvær af polypper.
Symptomer på kolorektal kræft
I begyndelsen af sygdommen er det muligt, at hverken tyktarmskræft eller polypperne, der kan generere den, forårsager symptomer. Det er derfor, i denne særlige type kræft, tidlig opdagelse ved specifikke tests er så vigtig [2]. I tilfælde af ethvert tegn eller symptom på tyktarmskræft er disse normalt:
- Permanent ændring i afføringsvaner såsom diarré, forstoppelse, følelse af at tarmen ikke tømmes ved afføring eller afføring, der er tyndere i udseende eller formet anderledes end normalt.
- Blod i afføringen (kan vise sig med en næsten sort farve på afføringen).
- Hyppig smerte eller ubehag, oppustethed, følelsen af mæthed eller kramper.
- Vægttab uden grund.
Hvordan stilles diagnosen tyktarmskræft?
I nogle lande er der en forebyggelsesprogram for tyktarmskræft. Den generelle befolkning over en vis alder, normalt 50 år, screenes for blod i afføringen. Målet er at opnå en tidlig diagnose af sygdommen for at opdage den i mangel af symptomer.
Hvis denne test giver et negativt resultat, hvis der er symptomer relateret til tyktarmskræft, eller hvis familiehistorien gør det tilrådeligt, er der en serie af tests for en mere præcis diagnose. Disse er [1]:
- koloskopi: observation af indersiden af tyktarmen og endetarmen med et lille kamera.
- Computertomografi kolografi (CT eller CAT): Metoden er stadig under undersøgelse i nogle centre.
- sigmoideoskopi: ligner koloskopi, men med et mindre synsfelt.
- Dobbelt kontrast barium lavement: normalt brugt som et alternativ til koloskopi, men sandsynligheden for at opdage præcancerøse polypper er lavere.
- DNA-test af afføring analyserer DNA-ændringer, der forårsager polypper og kræft.
Risikofaktorer for tyktarmskræft
Selvom årsagerne til tyktarmskræft ikke kendes præcist, ser flere risikofaktorer ud til at øge sandsynligheden for at udvikle sygdommen. Blandt dem er [1]:
- Alder: der er en øget risiko med alderen, højere efter 50.
- Herkomst: der er større sandsynlighed for at udvikle tyktarmskræft hos mennesker med afrikanske aner.
- Køn: biologiske mænd har en lidt højere risiko.
- Inflammatorisk tarmsygdom.
- Adenomatøse polypper (adenomer).
- Stillesiddende livsstil og fedme
- Rygning.
- Kost: Indtagelse af rødt og forarbejdet kød øger risikoen.
- Familie historie: Risikoen kan endda fordobles.
- Sjældne arvelige tilstande: såsom forskellige typer polyposer eller syndromer.
Er kolorektal kræft arvelig?
Genetiske faktorer relateret til mutationer i nogle gener kan direkte påvirke tyktarmskræft. Inaktivering af f.eks APC-gen, er et af hovedtegnene, på det genetiske niveau, for tidlig påvisning af sporadisk tyktarmskræft. Det antages almindeligvis, at mere end 85% af colontumorer er forbundet med somatiske mutationer i dette gen [3].
Næsten alle mutationer i APC-genet forårsager en sygdom kaldet familiær adenomatøs polypose (FAP). Denne sygdom øger risikoen for tyktarmskræft og andre former for kræft, såsom kræft i bugspytkirtlen [4].
24 Genetik og påvisning af mutationer forbundet med kolorektal cancer
Udover screeningstests for tyktarmskræft kan DNA-analyse også give information om genetisk disponering til tyktarmskræft. For eksempel med 24 Genetik sundhedstest, vil du kende din tilbøjelighed til at lide af tyktarmskræft og mange andre sygdomme ved at analysere mutationer i de gener, der er involveret i deres udvikling eller forskellige metoder.
Sats på forebyggelse for at opnå succes med tidlig opdagelse og behandling af en lang række kræftformer og ikke-onkologiske sygdomme af arvelig oprindelse. Få din DNA-test nu på vores hjemmeside og lær al den information, dine gener rummer!
Bibliografi
[1] Kolorektal cancer – American Society of Clinical Oncology – Peer-reviewed af Cancer.Net Editorial Board [revideret januar 2021; tilgået marts 2023] Tilgængelig på: https://www.cancer.net/es/tipos-de-cancer/c%C3%A1ncer-colorrectal
[2] Kolorektal cancer Hvad er symptomerne? – Division of Cancer Prevention and Control, Centers for Disease Control and Prevention [anmeldt februar 2023 – tilgået marts 2023] Tilgængelig på: https://www.cdc.gov/spanish/cancer/colorectal/basic_info/symptoms.htm
[3] Chung DC. Det genetiske grundlag for kolorektal cancer: indsigt i kritiske veje for tumorigenese. Gastroenterology 2000; 119: 854-65. [anmeldt jul. 2005; tilgået Mar. 2023] Tilgængelig fra: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0016508500081622
[4] Information om APC-genmutationer – Memorial Sloan Kettering Cancer Center [opdateret jul. 2021; revideret Mar. 2023] Tilgængelig fra: https://www.mskcc.org/es/cancer-care/patient-education/about-mutations-apc-gene
