Lynch syndrom er en genetisk lidelse, der øger sandsynligheden for at udvikle visse typer kræft, især kolorektal cancer. Af denne grund er Lynch sygdom altid blevet omtalt som arvelig ikke-polyposis kolorektal cancer [1].
Hvis du vil vide mere om Lynch syndrom, fortæller vi dig her dets symptomer, hvilke gener der er involveret i dets udvikling og mange andre interessante fakta om sygdommen, som du sandsynligvis ikke vidste.
Hvad er de vigtigste symptomer på Lynch sygdom?
En væsentlig del af symptomerne på Lynch syndrom ligner symptomerne på kolorektal cancer , og nogle af dem, der kan indikere forekomsten af denne sygdom, kan være [2]:
- Intestinal malabsorption
- Tarmblødning
- Mavesmerter.
- Forstoppelse.
- Træthed.
- Ufrivilligt vægttab.
- Angst
- Depression
- Hovedpine
- Kvalme og opkast.
- Attention deficit hyperactivity disorder.
- Unormal adfærd.
- Irritabilitet.
- Anfald.
Kolonektalkræft eller glioblastom, en type hjernekræft, betragtes også som symptomer på Lynch-sygdom, hvis primære læsion normalt er et enkelt tyktarmsadenom. Dette adskiller den fra en anden form for kolorektal cancer kaldet familiær adenomatøs polypose, karakteriseret ved multiple adenomer [3].
Hvad er forholdet mellem Lynch syndrom og genetisk arv?
Lynch syndrom overføres fra forældre til børn på en autosomal dominant måde . Syndromet kan udvikle sig, hvis et barn arver en enkelt kopi af det muterede gen fra en af sine forældre. Sandsynligheden for, at dette sker, når en af forældrene har en kopi af mutationen i et af disse specifikke gener, er 50 %. Hvis du vil lære mere om de forskellige former for genetisk arv og deres sammenhæng med arvelige sygdomme, kan du gøre det her.
Vi er sammensat af billioner af celler, der vokser og formerer sig på en reguleret måde, kendt som celleproliferation. Når en celle ældes eller viser nogle abnormiteter, dør den, kaldet apoptose. Både celleproliferation og apoptose er stærkt reguleret. Imidlertid kan spredningsprocessen omfatte fejl (mutationer) i cellernes DNA, der får dem til at begynde at formere sig på en ukontrolleret måde og ikke dø, når de burde. Det er her, onkologiske processer starter.
For at forhindre dette har vores system en række gener, der er ansvarlige for at lokalisere fejl i cellerne og rette dem.
Hos patienter med Lynch-syndrom fungerer disse gener, kendt som "disparitetsreparationsgener", ikke godt, så hvis der opstår en fejl i celleformering, fungerer de muligvis ikke, som de burde. Dette ville resultere i tumorinitiering [1].
Disse gener, der er involveret i udviklingen af sygdommen, er MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2 [4], og arv af en hvilken som helst af dem muterede er den direkte årsag til Lynch syndrom. Dette betyder ikke, at alle børn, der arver disse gener fra deres forældre, vil udvikle kræft, men at deres sandsynlighed er højere end i den generelle befolkning.
Hvordan påvirker kosten Lynch syndrom?
En undersøgelse foretaget af forskere ved Wageningen Universitet i Holland, og offentliggjort i tidsskriftet Cancer, viste , at risikoen for kræft hos personer med Lynch syndrom fordobles, når de følger en diæt baseret på indtagelse af junkfood [5].
På den anden side har middelhavskosten vist sig at være beskyttende mod kræftudvikling takket være de fordele, der er forbundet med at indtage fødevarer rige på fibre, såsom kornprodukter, bælgfrugter, frugt og grøntsager [6].
Lynch syndrom og forebyggelse af kolorektal cancer
Tidlig opdagelse af Lynch syndrom kan hjælpe med at forhindre de fleste tilfælde af tyktarms- eller endetarmskræft . Problemet ligger i, at den er en dårligt forstået sygdom og derfor underdiagnosticeret [7]. Da den er så tæt forbundet med visse typer kræft, diagnosticeres tumoren i mange tilfælde før Lynch sygdom.
At vide, om vi er bærere af de muterede gener, der er forbundet med Lynch-sygdom, er det første skridt i forebyggelsen af forskellige typer kræft, især kolorektal cancer. Derudover kan vi med denne information udføre mere omfattende periodiske kontroller for at opdage præcancerøse læsioner i tide.
En af metoderne til at indhente disse oplysninger, som i dag er tilgængelig for den brede befolkning, er genetisk testning. Hos 24Genetics udfører vi en genetisk sundhedstest for at afgøre, om vi har en mutation i de gener, der er involveret i udviklingen af Lynch syndrom.
Vi har brug for en simpel spytprøve for at udtrække disse data fra dit DNA. Hvis du vil vide alt, hvad dine genetiske oplysninger kan give om din disposition for ikke kun at lide af denne sygdom, men hundredvis af andre lidelser, så køb en sundhedstest på vores hjemmeside og find ud af det så hurtigt som muligt.
Bibliografi
[1] Lynch syndrom – Mayo Clinic Staff [udgivet september 2022; tilgået marts 2023] Tilgængelig på: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/lynch-syndrome/symptoms-causes/syc-20374714
[2] Hvad er Lynch syndrom | Symptomer, årsager og behandling af sygdommen – La Vanguardia [udgivet juli 2019; tilgået marts 2023] Tilgængelig på: https://www.lavanguardia.com/vida/salud/tipos-cancer/20190731/463800463457/sindrome-de-lynch-cancer-cancer-colorrectal-polipos-cancer-de-endometrio-cancer-de-utero.html
[3] Lynch syndrom – Minhhuyen Nguyen, MD, Fox Chase Cancer Center, Temple University [anmeldt marts 2021; tilgået marts 2023] Tilgængelig på: https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/trastornos-gastrointestinales/tumores-del-aparato-digestivo/s%C3%ADndrome-de-lynch
[4] Lynch syndrom – National Center for Advancing Translational Sciences [opdateret april 2017; tilgået marts 2023] Tilgængelig fra: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12282/sindrome-de-lynch
[5] Personer med Lynch syndrom bør undgå junkfood – We Are Patients [udgivet december 2012; tilgået marts 2023] Tilgængelig på: https://www.somospacientes.com/noticias/avances/los-afectados-por-el-sindrome-de-lynch-deben-evitar-la-comida-basura/
[6] At leve med Lynch syndrom – Dr. Francesc Balaguer Prunés og Dr. Judith Balmaña Gelpi [tilgået marts 2023] Tilgængelig på: https://www.seom.org/seomcms/images/stories/recursos/Vivir_Lynch.PDF
[7] Personer med Lynch syndrom har op til 82% risiko for at udvikle tyktarmskræft – Sinc [udgivet marts 2014; tilgået marts 2023] Tilgængelig på: https://www.agenciasinc.es/Noticias/Las-personas-con-sindrome-de-Lynch-tienen-hasta-un-82-de-probabilidades-de-padecer-cancer-de-colon
