Lynch syndrom er en genetisk lidelse, der øger sandsynligheden for at udvikle visse typer kræft, især tyktarmskræft. Af denne grund er Lynch-sygdom altid blevet omtalt som arvelig nonpolypose kolorektal cancer [1].
Hvis du vil vide mere om Lynch syndrom, fortæller vi dig her dets symptomer, hvilke gener der er involveret i dets udvikling og mange andre interessante fakta om sygdommen, som du sandsynligvis ikke vidste.
Hvad er de vigtigste symptomer på Lynch sygdom?
En væsentlig del af symptomerne på Lynch syndrom ligner dem på kolorektal cancer, og nogle af dem, der kan indikere forekomsten af denne sygdom, kunne være [2]:
- Intestinal malabsorption
- Tarmblødning
- Mavesmerter.
- Forstoppelse.
- Træthed.
- Ufrivilligt vægttab.
- Angst
- Depression
- Hovedpine
- Kvalme og opkast.
- Attention Deficit Hyperactivity Disorder.
- Unormal adfærd.
- Irritabilitet.
- Anfald.
Kolonektalkræft eller glioblastom, en type hjernekræft, betragtes også som symptomer på Lynch-sygdom, hvis primære læsion normalt er et enkelt tyktarmsadenom. Dette adskiller den fra en anden form for kolorektal cancer kaldet familiær adenomatøs polypose, karakteriseret ved multiple adenomer [3].
Hvad er forholdet mellem Lynch syndrom og genetisk arv?
Lynch syndrom er overføres fra forældre til børn på en autosomal dominant måde. Syndromet kan udvikle sig, hvis et barn arver en enkelt kopi af det muterede gen fra en af deres forældre. Sandsynligheden for, at dette sker, når en af forældrene har en kopi af mutationen i et af disse specifikke gener, er 50 %. Hvis du vil lære mere om de forskellige former for genetisk arv og deres sammenhæng med arvelige sygdomme, kan du gøre det her.
Vi er sammensat af billioner af celler, der vokser og formerer sig på en reguleret måde, kendt som celleproliferation. Når en celle ældes eller viser nogle abnormiteter, dør den, kaldet apoptose. Både celleproliferation og apoptose er stærkt reguleret. Imidlertid kan spredningsprocessen omfatte fejl (mutationer) i cellernes DNA, der får dem til at begynde at formere sig på en ukontrolleret måde og ikke dø, når de burde. Det er her, onkologiske processer starter.
For at forhindre dette har vores system en række gener, der er ansvarlige for at lokalisere fejl i cellerne og rette dem.
Hos patienter med Lynch-syndrom fungerer disse gener, kendt som "disparitetsreparationsgener", ikke godt, så hvis der opstår en fejl i celleformering, fungerer de muligvis ikke, som de burde. Dette ville resultere i tumorinitiering [1].
Disse gener, der er involveret i udviklingen af sygdommen, er MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2 [4], og arven af enhver af dem muteret er den direkte årsag til Lynch syndrom. Dette betyder ikke, at alle børn, der arver disse gener fra deres forældre, vil udvikle kræft, men at deres sandsynlighed er højere end den generelle befolknings.
Hvordan påvirker kosten Lynch syndrom?
Det viste en undersøgelse foretaget af forskere ved Wageningen University i Holland og offentliggjort i tidsskriftet cancer at risikoen for kræft hos mennesker med Lynch syndrom double når de følger en diæt baseret på indtagelse junk food [5].
På den anden side Middelhavskost har vist sig at være beskyttende mod kræftudvikling takket være fordelene forbundet med at indtage fødevarer rige på fibre, såsom korn, bælgfrugter, frugter og grøntsager [6].
Lynch syndrom og forebyggelse af kolorektal cancer
Tidlig detektion Lynch syndrom kunne hjælpe forebygge de fleste tyktarms- eller endetarmskræft sager. Problemet ligger i, at det er en dårligt forstået sygdom, den er underdiagnosticeret [7]. Desuden, da det er så tæt forbundet med visse typer kræft, diagnosticeres tumoren i mange tilfælde før Lynch sygdom.
At vide, om vi er bærere af de muterede gener, der er forbundet med Lynch-sygdom, er det første skridt i at forebygge forskellige typer kræft, især tyktarmskræft. Derudover kan vi med disse oplysninger udføre mere samlede periodiske kontroller til opdage præcancerøse læsioner i tide.
En af metoderne til at opnå denne information, som i dag er tilgængelig for den almindelige befolkning, er genetisk testning. Hos 24Genetics udfører vi en genetisk sundhedstest at bestemme hvis vi har en mutation i generne involveret i udviklingen af Lynch syndrom.
Vi har brug for en simpel spytprøve for at udtrække disse data fra dit DNA. Hvis du vil vide alt, hvad dine genetiske oplysninger kan give om din disposition for ikke kun at lide af denne sygdom, men hundredvis af andre lidelser, så køb en sundhedstest på vores hjemmeside og find ud af det så hurtigt som muligt.
Bibliografi
[1] Lynch syndrom – Mayo Clinic Staff [publiceret september 2022; tilgået marts 2023] Tilgængelig på: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/lynch-syndrome/symptoms-causes/syc-20374714
[2] Hvad er Lynch syndrom | Symptomer, årsager og hvordan man behandler sygdommen – La Vanguardia [publiceret jul. 2019; tilgået marts 2023] Tilgængelig på: https://www.lavanguardia.com/vida/salud/tipos-cancer/20190731/463800463457/sindrome-de-lynch-cancer-cancer-colorrectal-polipos-cancer-de-endometrio-cancer-de-utero.html
[3] Lynch syndrom – Minhhuyen Nguyen, MD, Fox Chase Cancer Center, Temple University [anmeldt Mar. 2021; tilgået marts 2023] Tilgængelig på: https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/trastornos-gastrointestinales/tumores-del-aparato-digestivo/s%C3%ADndrome-de-lynch
[4] Lynch syndrom – National Center for Advancing Translational Sciences [opdateret apr. 2017; tilgået Mar. 2023] Tilgængelig fra: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12282/sindrome-de-lynch
[5] Lider af Lynch-syndrom bør undgå junkfood – We Are Patients [publiceret dec. 2012; tilgået marts 2023] Tilgængelig på: https://www.somospacientes.com/noticias/avances/los-afectados-por-el-sindrome-de-lynch-deben-evitar-la-comida-basura/
[6] At leve med Lynch syndrom – Dr. Francesc Balaguer Prunés og Dr. Judith Balmaña Gelpi [tilgængelig marts 2023] Tilgængelig på: https://www.seom.org/seomcms/images/stories/recursos/Vivir_Lynch.PDF
[7] Mennesker med Lynch syndrom har op til 82 % chance for at udvikle tyktarmskræft – Sinc [publiceret Mar. 2014; tilgået marts 2023] Tilgængelig på: https://www.agenciasinc.es/Noticias/Las-personas-con-sindrome-de-Lynch-tienen-hasta-un-82-de-probabilidades-de-padecer-cancer-de-colon
