Makuladegeneration er en øjensygdom, der rammer millioner af mennesker verden over. Selvom alder er en væsentlig risikofaktor, spiller genetik også en rolle i dens udvikling. Faktisk er nogle former for makuladegeneration relateret til specifikke genetiske mutationer , som kan arves.
Hvis du ønsker at vide i dybden, hvilken forbindelse der er mellem makuladegeneration og genetik, hvad denne sygdom består af, og hvad dens symptomer er, så fortsæt med at læse.
Hvad er makuladegeneration?
Aldersrelateret makuladegeneration (AMD) er en degenerativ øjenlidelse, der er karakteriseret ved langsom ødelæggelse af det centrale og skarpe syn . Som følge heraf bliver det stadig vanskeligere at udføre hverdagsopgaver såsom at læse eller se detaljer.
Det er forårsaget af skader på blodkarrene, der forsyner makula , den centrale del af nethinden, som er ansvarlig for det centrale syn og er sammensat af to pigmenter (lutein og zeaxanthin), der hjælper med at gøre synet skarpere og mere detaljeret.
Dens nøjagtige årsag er ukendt, men det er kendt, at patientens alder er den primære ikke-genetiske risikofaktor for udvikling af denne tilstand. Den diagnosticeres oftest hos personer over 60 år . I øjeblikket er makuladegeneration den hyppigste årsag til blindhed hos personer i denne alder [1].
Selvom det centrale syn er fuldstændigt tabt, bevarer patienter med makuladegeneration deres perifere syn intakt. Det betyder, at hvis de for eksempel kigger på et ur, kan de se tallene perfekt, men de vil ikke være i stand til at se viserne.
Der er to typer makuladegeneration: tør og våd. Tør AMD er normalt det første stadie af denne øjenlidelse og har et langsommere forløb. Det opstår, når beskadigede blodkar bliver tynde og skrøbelige , og der begynder at dannes lokal fortykkelse, bestående af små gule aflejringer.
På den anden side forekommer våd makuladegeneration kun hos 10% af de personer, der diagnosticeres med denne lidelse. I dette tilfælde vokser unormale og særligt skrøbelige nye blodkar under makulaen og lækker blod og væske. Denne type forårsager det største synstab hos patienter med AMD [2]. Dens udvikling er hurtigere, og prognosen er dårligere [1].
Symptomer på makuladegeneration
I de tidlige stadier af sygdommen er der normalt ingen symptomer, men da det er en progressiv sygdom, opstår symptomerne og forværres over tid. Blandt de mest karakteristiske symptomer er [2, 3]:
- Sløret centralt syn. Der er en let sløring af genstande, som også kan virke uigennemsigtige, eller deres farver kan virke matte.
- Sorte pletter i det centrale syn, som normalt forbliver faste og bliver større og mørkere.
- Lige linjer, der snoer sig. At se på en lige linje kan give en fornemmelse af, at den er bølget eller snoet.
- Behov for lys. Du har muligvis brug for mere lys end før for at læse eller udføre visse aktiviteter. Det er endda stadig sværere at se under dårlige lysforhold.
Makuladegeneration og genetik
Omkring 70 % af risikoen for makuladegeneration er relateret til genetiske varianter. En lang række videnskabelige undersøgelser har rapporteret mere end 25 gener, der er forbundet med en øget risiko for AMD.
Disse gener har forskellige funktioner, herunder regulering af komplementsystemet. Denne enzymatiske kaskade hjælper med at forsvare sig mod infektion og spiller en nøglerolle i immunrespons, inflammation og vedligeholdelse af homeostase, og mange forskere peger på en sammenhæng mellem inflammatoriske og immunmekanismer og makuladegeneration. Andre gener forbundet med en øget risiko for denne sygdom er relateret til lipid- og kolesterolmetabolisme og til regulering af angiogenese (dannelse af blodkar) og ekstracellulær matrixaflejring. Alle af dem er forbundet med debut, progression og involvering af begge øjne på forskellige stadier af sygdommen [3].
Selvom makuladegeneration har en så stærk arvelig komponent, er en kombination af miljøfaktorer eller dårlige sundhedsvaner , såsom rygning, også nødvendig for at udløse processen med makuladegeneration. Derfor er det en god måde at forebygge sygdommen på at holde op med disse dårlige vaner så hurtigt som muligt.
Men i dag, takket være videnskabelige fremskridt relateret til genetik, er der også en anden måde at forebygge sygdommen på eller i det mindste være opmærksom på risikoen for at lide af den og være i stand til at tage de nødvendige ændringer i ens livsstil: genetiske tests .
Hos 24Genetics har vi den nyeste teknologi til udvikling af denne type test. Med DNA-sundhedstesten kan du finde ud af, om du er tilbøjelig til at udvikle makuladegeneration og mere end to hundrede andre sygdomme . Viden og forebyggelse er de bedste våben til at bekæmpe udviklingen af mange patologier.
Det er meget simpelt at udføre en genetisk test: du behøver kun en spytprøve, som du kan tage i dit eget hjem og sende til vores laboratorium til analyse. Du vil modtage en detaljeret rapport med meget interessante genetiske oplysninger til forebyggelse og succes med medicinske behandlinger . Få din test nu!
Bibliografi
[1] Aldersrelateret makuladegeneration – Dr. Alfredo García Layana. Direktør Oftalmologisk afdeling – Clínica Universidad de Navarra [tilgængelig februar 2023] Tilgængelig på: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/dmae-degeneracion-macular
[2] MedlinePlus på spansk [Internet]. Engelsk version gennemgået af: Franklin W. Lusby, MD, øjenlæge, Lusby Vision Institute, La Jolla, CA, David Zieve, MD, MHA, medicinsk direktør, Brenda Conaway, redaktionschef, og ADAMs redaktionsteam – Aldersrelateret makuladegeneration [tilgået februar 2023] Tilgængelig på: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001000.htm
[3] Genetisk test for makuladegeneration – Macula Retina Association [publiceret apr. 2019; tilgået februar 2023] Tilgængelig på: https://www.macula-retina.es/pruebas-geneticas-para-la-degeneracion-macular/
