Makuladegeneration er en øjensygdom, der rammer millioner af mennesker i hele verden. Selvom alder er en stor risikofaktor, spiller genetik også en rolle i dens udvikling. Faktisk, nogle former for makuladegeneration er relateret til specifikke genetiske mutationer, som kan arves.
Hvis du ønsker at vide i dybden, hvilken forbindelse der er mellem makuladegeneration og genetik, hvad denne sygdom består af, og hvad dens symptomer er, så fortsæt med at læse.
Hvad er makuladegeneration?
Aldersrelateret makuladegeneration (AMD) er en degenerativ øjenlidelse karakteriseret ved den langsomme ødelæggelse af centrale og skarpt syn. Som følge heraf bliver det stadig sværere at udføre dagligdags opgaver såsom at læse eller se detaljer.
Det er forårsaget af skader på blodkarrene, der forsyner makulaen, den centrale del af nethinden, som er ansvarlig for det centrale syn og er sammensat af to pigmenter (lutein og zeaxanthin), der er med til at gøre synet skarpere og mere detaljeret.
Den nøjagtige årsag er ukendt, men det er kendt patientens alder er den vigtigste ikke-genetiske risikofaktor for udviklingen af denne tilstand. Det er oftest diagnosticeret hos mennesker over tres år. I øjeblikket er makuladegeneration den førende årsag til juridisk blindhed hos mennesker i denne alder [1].
Selvom det centrale syn er fuldstændig tabt, patienter med makulær degeneration holder deres perifere syn intakt. Det betyder, at hvis de for eksempel ser på et ur, kan de udmærket se tallene, men de vil ikke kunne se viserne.
Der er to typer af makuladegeneration: tør og våd. Tør AMD er normalt den første fase af denne øjenlidelse og har et langsommere forløb. Det opstår når beskadigede blodkar bliver tynde og skrøbelige og lokaliseret fortykkelse, bestående af små gule aflejringer, begynder at dannes.
På den anden side, våd makuladegeneration forekommer hos kun 10 % af personer, der er diagnosticeret med denne lidelse. I dette tilfælde unormalt og særligt skrøbeligt nye blodkar vokser under makula og lækker blod og væske. Denne type forårsager det største synstab hos patienter med AMD [2]. Dets udvikling er hurtigere, og prognosen er dårligere [1].
Symptomer på makuladegeneration
I de tidlige stadier af sygdommen er der normalt ingen symptomer, men da det er en progressiv sygdom, opstår symptomerne og forværres over tid. Blandt de mest karakteristiske symptomer er [2, 3]:
- Sløret centralt syn. Der er en let sløring af genstande, som også kan virke uigennemsigtige, eller deres farver kan virke matte.
- Sorte pletter i det centrale syn, som normalt forbliver faste og bliver større og mørkere.
- Lige linjer, der snoer sig. At se på en lige linje kan give en fornemmelse af, at den er bølget eller snoet.
- Behov for lys. Du har muligvis brug for mere lys end før for at læse eller udføre visse aktiviteter. Det er endda stadig sværere at se under dårlige lysforhold.
Makuladegeneration og genetik
Rundt regnet 70 % af risikoen for makuladegeneration er relateret til genetiske varianter. Et væld af videnskabelige undersøgelser har rapporteret mere end 25 gener forbundet med en øget risiko for AMD.
Disse gener har forskellige funktioner, herunder regulering af komplementsystemet. Denne enzymatiske kaskade hjælper med at forsvare sig mod infektion og spiller en nøglerolle i immunrespons, inflammation og vedligeholdelse af homeostase, og mange forskere peger på en sammenhæng mellem inflammatoriske og immunmekanismer og makuladegeneration. Andre gener forbundet med en øget risiko for denne sygdom er relateret til lipid- og kolesterolmetabolisme og til regulering af angiogenese (dannelse af blodkar) og ekstracellulær matrixaflejring. Alle af dem er forbundet med debut, progression og involvering af begge øjne på forskellige stadier af sygdommen [3].
På trods af at have en så stærk arvelig komponent, er det også nødvendigt en kombination af miljøfaktorer eller dårlige sundhedsvaner, såsom rygning, for at udløse processen med makuladegeneration. Det er derfor, at holde op med disse dårlige vaner så hurtigt som muligt er en god måde at forebygge sygdommen på.
Men i dag, takket være videnskabelige fremskridt relateret til genetik, er der også en anden måde at forebygge sygdommen på eller i det mindste være opmærksom på risikoen for at lide af den og være i stand til at tage de nødvendige ændringer i ens livsstil: genetiske tests .
Hos 24Genetics har vi den nyeste teknologi til udvikling af denne type test. Med DNA sundhedstest du vil være i stand til at kende din disposition for at udvikle makuladegeneration og mere end to hundrede andre sygdomme. Viden og forebyggelse er de bedste våben til at bekæmpe begyndelsen af mange patologier.
Det er meget simpelt at udføre en genetisk test: Du behøver kun en spytprøve, som du kan samle i dit hjem og sende den til vores laboratorium til analyse. Du får en detaljeret rapport med meget interessant genetisk information til forebyggelse og succes af medicinske behandlinger. Få din test nu!
Bibliografi
[1] Aldersrelateret makuladegeneration – Dr. Alfredo García Layana. Direktør Oftalmologisk afdeling – Clínica Universidad de Navarra [tilgået feb. 2023]Tilgængelig på: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/dmae-degeneracion-macular
[2] MedlinePlus på spansk [internet]. Engelsk version gennemgået af: Franklin W. Lusby, MD, Ophthalmologist, Lusby Vision Institute, La Jolla, CA, David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, redaktionel direktør, og ADAM-redaktionen – Aldersrelateret makuladegeneration [åbent februar 2023] Tilgængelig på: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001000.htm
[3] Genetisk test for makuladegeneration – Macula Retina Association [publiceret apr. 2019; tilgået februar 2023] Tilgængelig på: https://www.macula-retina.es/pruebas-geneticas-para-la-degeneracion-macular/
