Myasthenia gravis er en sygdom, der tilhører gruppen af neuromuskulære sygdomme , beskrevet som lidelser, der påvirker forbindelsen mellem muskler og nerver, hvilket resulterer i muskelsvaghed, træthed og en række andre symptomer.
Millioner af mennesker verden over lider af det, og selvom det ikke er kendt i dybden, hvad der forårsager det , er genetik og myasteni beslægtede og spiller en afgørende rolle i prædispositionen for at udvikle det.
Hvad er myastheni?
Myasthenia eller myasthenia gravis er en kronisk autoimmun neuromuskulær sygdom, der er karakteriseret ved muskelsvaghed . Ikke alle muskler i kroppen er påvirket, kun dem, der er viljestyrede.
Hjerte- eller tarmmuskulaturen vil ikke blive påvirket [1], men de muskelgrupper, der er mest påvirket af myasteni, er dem i øjnene, ansigtet, halsen, nakken og lemmerne [2]. Svaghed stiger normalt i perioder med aktivitet og aftager med hvile [3].
Den primære årsag til myasthenia gravis er kommunikationsforstyrrelser mellem nerver og muskler. Normalt kommunikerer nerverne med musklerne ved at frigive en neurotransmitter, der interagerer med muskelreceptorer og stimulerer muskelkontraktion.
I de fleste tilfælde af myasthenia gravis producerer immunsystemet antistoffer, der angriber disse receptorer. Som følge heraf ophører kommunikationen.
Selvom det er ukendt, hvorfor dette sker , findes der flere teorier, herunder forholdet mellem genetik og myasteni. Blandt de mulige årsager er den stærkeste den, der forbinder dette autoimmune fænomen med en dysfunktion af thymuskirtlen . Cirka 65% af personer med myasthenia gravis lider af en forstørrelse af denne kirtel, og 10% har normalt en tumor kendt som et thymom. Halvdelen af disse er generelt kræftfremkaldende [4].
Is myasthenia gravis arvelig?
Myasthenia er en sygdom af multifaktoriel oprindelse , hvor miljømæssige årsager også er involveret; genetik og epigenetik har enorm indflydelse på, hvordan man prædisponerer mennesker for at udvikle myasthenia gravis.
Humant leukocytantigen (HLA) er en af de hidtil højest kendte genetiske risikofaktorer forbundet med myastheni [6]. Derudover er det også kendt, at der er specifikke medfødte former for sygdommen af genetisk oprindelse, men med en anden patogenese, kendt som medfødte myastheniske syndromer [7].
Tegn og symptomer på myasteni
De vigtigste symptomer på myasthenia gravis er relateret til den muskelsvaghed , der kendetegner sygdommen. I første omgang påvirkes øjenmuskulaturen hos omkring 40 % af patienterne , selvom 85 % af dem, der diagnosticeres med myasthenia, med tiden vil have dette problem [4].
Ud over øjnene, hvor det ene eller begge øjenlåg hænger sammen og dobbeltsynet, er andre hyppigt påvirkede muskler og deres symptomer som følger:
- Muskler i ansigt og svælg: taleforringelse, synkebesvær, træthed ved tygning og ændringer i ansigtsudtryk.
- Muskler i nakke og ekstremiteter: svært ved at støtte hovedet, ustabilitet ved gang og svaghed i arme, hænder og fingre. Denne svaghed i både arme og ben forårsaget af myasthenia gravis er ikke symmetrisk som ved andre neuromuskulære sygdomme [5].
Symptomerne forbedres normalt med hvile, så muskelsvaghed kan opstå på visse tidspunkter og forsvinde på andre. På trods af dette har den generelle symptomatologi tendens til at udvikle sig og når sit værste stadie et par år efter diagnosen [2].
Den gode nyhed er, at efter dette tidsrum aftager symptomernes progression normalt, og der opnås en vis stabilisering, selvom sværhedsgraden af sygdommen pludselig kan ændre sig [5].
Et af de mest alvorlige problemer ved denne sygdom opstår, når der opstår svaghed i en af musklerne i åndedrætssystemet . I disse tilfælde kan der opstå en myasthenisk krise , der består af dyspnø og akut respirationssvigt, som kan kræve hospitalsindlæggelse [4].
Hvis vi ikke behandler en respiratorisk krise med det samme, kan myasthenia gravis være dødelig . Med den rette pleje har patienter dog ofte en helt gennemsnitlig forventet levetid [5].
Myasteni diagnosticeres oftest hos kvinder i 20'erne og 40'erne og mænd i 50'erne og 80'erne . Selvom det sjældent forekommer i barndommen, kan sygdommen udvikle sig hos mennesker i alle aldre [4]. Der findes ingen kur mod myasthenia gravis , men med den korrekte behandling opnås symptomlindring [2].
24 Genetik og genetisk myasteni
Nogle undersøgelser har vist, at myasthenia gravis forekommer almindeligvis hos personer med andre autoimmune sygdomme, såsom leddegigt , systemisk lupus erythematosus og andre tilstande, der forårsager overstimulering af skjoldbruskkirtlen, såsom Hashimotos thyroiditis [4].
En fremragende måde at forudse diagnosen af disse sygdomme og på en eller anden måde være advaret, inden de første symptomer viser sig, er at kende din genetiske prædisposition for at udvikle dem. Hos 24Genetics har vi de mest komplette sundhedstests på markedet, hvorigennem du kan se, om du er mere eller mindre tilbøjelig til at udvikle mange genetiske sygdomme, såsom myasteni. Så kom ind og få din!
Bibliografi
[1] Myasthenia gravis – Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme [opdateret marts 2018 – tilgået marts 2023] Tilgængelig på: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13037/miastenia-grave
[2] Myasthenia gravis – Mayo Clinic Staff [opdateret maj 2019 – tilgængeligt marts 2023] Tilgængelig på: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/myasthenia-gravis/symptoms-causes/syc- 20352036
[3] Myasthenia Gravis faktaark…. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). [udgivet 2017; tilgået mar. 2023] Tilgængelig på: http://www.ninds.nih.gov/disorders/myasthenia_gravis/detail_myasthenia_gravis.htm.
[4] Myasthenia gravis - Michael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center [tilgået marts 2023] Tilgængelig på: https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/enfermedades-cerebrales,-medulares-y-nerviosas/trastornos-del-nervio-perif%C3%A9rico-y-trastornos-relacionados/miastenia-grave.
[5] Myasthenia gravis – Dr. Jaime Gállego Pérez De Larraya (specialist neurologisk afdeling) [tilganget marts 2023] Tilgængelig på: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/miastenia-gravis
[6] Genetiske faktorer, der påvirker familiære og sporadiske former for autoimmun myasthenia gravis – María Salvadó Figueras [udgivet februar 2020; tilgået marts 2023] Tilgængelig på: https://www.tdx.cat/handle/10803/669455#page=1
[7] Myasthenia gravis – Gennemgået af Dr. Sonia Berrih-Aknin – Pr. Bruno Eymard [opdateret november 2014; tilgået marts 2023] Tilgængelig på: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=589
