Myasthenia gravis er en sygdom, der tilhører gruppen af neuromuskulære sygdomme, beskrevet som lidelser, der påvirker forbindelsen mellem muskler og nerver, hvilket resulterer i muskelsvaghed, træthed og en række andre symptomer.
Millioner af mennesker verden over lider af det, og selvom det ikke vides i dybden, hvad der forårsager det, genetik og myasthenia er beslægtede og spiller en afgørende rolle i dispositionen til at udvikle det.
Hvad er myastheni?
Myasteni eller myasthenia gravis er en kronisk autoimmun neuromuskulær sygdom Kendetegnet ved muskelsvaghed. Ikke alle muskler i kroppen er påvirket, kun dem der er frivilligt kontrolleret.
Hjerte- eller tarmmuskulaturen vil ikke blive påvirket [1], men de muskelgrupper, der er mest påvirket af myasteni, er dem i øjnene, ansigtet, halsen, nakken og lemmerne [2]. Svaghed stiger normalt i perioder med aktivitet og aftager med hvile [3].
Den vigtigste årsag til myasthenia gravis er kommunikationsbrud mellem nerver og muskler. I en normal situation kommunikerer nerverne med musklerne ved at frigive en neurotransmitter, der interagerer med muskelreceptorer og stimulerer muskelsammentrækning.
I de fleste tilfælde af myasthenia gravis, producerer immunsystemet antistoffer, der angriber disse receptorer. Som et resultat stopper kommunikationen.
Skønt det er ukendt, hvorfor dette sker, eksisterer flere teorier, herunder forholdet mellem genetik og myasthenia. Blandt de mulige årsager er den stærkeste den, der relaterer dette autoimmune fænomen til en dysfunktion af thymuskirtlen. Cirka 65 % af personer med myasthenia gravis lider af en forstørrelse af denne kirtel, og 10% har sædvanligvis en tumor kendt som et tymom. Halvdelen af disse er generelt kræft [4].
Is myasthenia gravis arvelig?
Myasteni er en sygdom af multifaktoriel oprindelse hvor miljømæssige årsager også er involveret; genetik og epigenetik har enorm indflydelse på at disponere mennesker til at udvikle sig myasthenia gravis.
Humant leukocytantigen (HLA) er en af de hidtil højest kendte genetiske risikofaktorer forbundet med myastheni [6]. Derudover er det også kendt, at der er specifikke medfødte former for sygdommen af genetisk oprindelse, men med en anden patogenese, kendt som medfødte myastheniske syndromer [7].
Tegn og symptomer på myasteni
De vigtigste symptomer på myasthenia gravis er relateret til muskelsvaghed der kendetegner sygdommen. I første omgang har omkring 40 % af patienterne deres øjenmuskulatur påvirket, selvom 85 % af dem, der er diagnosticeret med myasthenia, over tid vil have dette problem [4].
Ud over øjnene, hvor det ene eller begge øjenlåg hænger sammen og dobbeltsynet, er andre hyppigt påvirkede muskler og deres symptomer som følger:
- Muskler i ansigt og svælg: taleforringelse, synkebesvær, træthed ved tygning og ændringer i ansigtsudtryk.
- Muskler i nakke og ekstremiteter: svært ved at støtte hovedet, ustabilitet ved gang og svaghed i arme, hænder og fingre. Denne svaghed i både arme og ben forårsaget af myasthenia gravis er ikke symmetrisk som ved andre neuromuskulære sygdomme [5].
Symptomerne forbedres normalt med hvile, så muskelsvaghed kan forekomme på visse tidspunkter og forsvinde på andre. På trods af dette har den alm symptomatologi har en tendens til at udvikle sig, når det værste stadie få år efter diagnosen [2].
Den gode nyhed er, at efter dette tidsrum aftager symptomernes progression normalt, og der opnås en vis stabilisering, selvom sværhedsgraden af sygdommen pludselig kan ændre sig [5].
Et af de mest alvorlige problemer ved denne sygdom opstår, når der opstår svaghed i nogen af de muskler i åndedrætssystemet. I disse tilfælde skal a myasthenisk krise kan forekomme, bestående af dyspnø og akut respirationssvigt, der kan kræve hospitalsindlæggelse [4].
Hvis vi ikke behandler en respiratorisk krise med det samme, myasthenia gravis kan være dødelig. Men med ordentlig pleje har patienterne ofte en helt gennemsnitlig levetid [5].
Myasteni diagnosticeres oftest i kvinder i 20'erne og 40'erne mænd i 50'erne og 80'erne. Selvom det sjældent forekommer i barndommen, kan sygdommen udvikle sig hos mennesker i alle aldre [4]. Der er ingen kur forum myasthenia gravis, men med den korrekte behandling opnås symptomlindring [2].
24 Genetik og genetisk myasteni
Nogle undersøgelser har vist det myasthenia gravis forekommer almindeligvis hos personer med andre autoimmune lidelser, som f.eks rheumatoid arthritis, systemisk lupus erythematosus og andre tilstande, der forårsager overstimulering af skjoldbruskkirtlen, såsom Hashimotos thyroiditis [4].
En glimrende måde at forudse diagnosen af disse sygdomme og på en eller anden måde blive advaret, før de første symptomer opstår, er at kende din genetisk disponering at udvikle dem. Hos 24Genetics har vi mest komplette sundhedstests på markedet, hvorigennem du vil se, om du er mere eller mindre tilbøjelig til at udvikle mange sygdomme relateret til genetik, såsom myasteni. Så kom ind og få din!
Bibliografi
[1] Myasthenia gravis – Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme [opdateret marts 2018 – tilgået marts 2023] Tilgængelig på: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13037/miastenia-grave
[2] Myasthenia gravis – Mayo Clinic Staff [opdateret maj 2019 – tilgængeligt marts 2023] Tilgængelig på: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/myasthenia-gravis/symptoms-causes/syc- 20352036
[3] Myasthenia Gravis faktaark…. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). [udgivet 2017; tilgået marts 2023] Tilgængelig på: http://www.ninds.nih.gov/disorders/myasthenia_gravis/detail_myasthenia_gravis.htm.
[4] Myasthenia gravis -Michael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center [adgang til marts 2023] Tilgængelig på: https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/enfermedades-cerebrales,-medulares-y-nerviosas/trastornos-del-nervio-perif%C3%A9rico-y-trastornos-relacionados/miastenia-grave.
[5] Myasthenia gravis – Dr. Jaime Gállego Pérez De Larraya (specialist neurologisk afdeling) [besøgt marts 2023] Tilgængelig på: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/miastenia-gravis
[6] Genetiske faktorer, der påvirker familiære og sporadiske former for autoimmun myasthenia gravis – María Salvadó Figueras [publiceret feb. 2020; tilgået marts 2023] Tilgængelig på: https://www.tdx.cat/handle/10803/669455#page=1
[7] Myasthenia gravis – Anmeldt af Dr. Sonia Berrih-Aknin – Pr Bruno Eymard [opdateret nov. 2014; tilgået marts 2023] Tilgængelig på: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=589
