Primær biliær cirrhose, også kendt som primær biliær kolangitis, er en sygdom karakteriseret ved progressiv ødelæggelse af leverceller, hvilket kan føre til en række alvorlige komplikationer. Det er kendt, at der kan være genetisk modtagelighed i udviklingen af denne sygdom, selvom miljøfaktorer også spiller en nøglerolle i dens udvikling.
Før du ved, hvordan gener spiller en rolle i risikoen for primær galdecirrhose, er det vigtigt at forstå, hvad denne sygdom er, hvad dens vigtigste symptomer er, og hvad vi kan gøre for at forhindre den.
Hvad er primær biliær cirrose?
Primær biliær cirrhose er en sjælden autoimmun sygdom, der forårsager en progressiv ødelæggelse af de intrahepatiske galdekanaler, som forhindrer udstrømning af galde. Som en konsekvens udvikler galdegangene fibrose og kan føre til skrumpelever [3].
I en normal situation transporterer galdegangene den galde, der produceres i leveren, til galdeblæren. Derfra fortsætter den sin rejse til tyndtarmen for at hjælpe med fordøjelsesprocessen og hjælpe med at fjerne kolesterol og toksiner fra kroppen [1].
Når disse kanaler er ødelagt, begynder galde at akkumulere, hvilket forårsager leverskade og ardannelse. Dette forårsager en lang række symptomer og store helbredsproblemer, herunder død. Dens årlige forekomst er mellem 0.7 og 49 tilfælde pr. million indbyggere, mens dens udbredelse varierer fra 6.7 til 940 tilfælde pr. Incidens refererer til antallet af nye tilfælde af sygdommen, der diagnosticeres inden for en specifik population i løbet af en given periode, og giver os mulighed for at måle risikoen for at udvikle en sygdom i den befolkning, hvori den er blevet beregnet. Prævalens refererer derimod til det samlede antal tilfælde i en befolkning, inklusive både nye og tidligere diagnosticerede tilfælde, og giver en forståelse af byrden af en sygdom i befolkningen.
Halvfems procent af diagnosticerede tilfælde af primær galdecirrhose i verden forekommer hos kvinder. Selvom det er en sygdom, der kan udvikle sig i alle aldre, er den mest udbredt mellem 50 og 70 år.
Symptomer på primær biliær cirrhose
I de tidlige stadier af sygdommen, de fleste patienter er asymptomatiske. Mange af dem opdager, at de har denne lidelse gennem en rutinemæssig blodprøve. Nogle mennesker forbliver endda symptomfrie efter diagnosen. I de tilfælde, hvor symptomer opstår, omfatter de normalt:
- Træthed.
- Kløe: starter normalt på fodsåler og håndflader og er værre om natten.
- Øvre højre mavesmerter.
- Smerter i muskler, knogler og led.
- Tør mund og øjne.
- Mørk farvning af huden.
- Vægttab uden nogen åbenbar grund.
I mere avancerede stadier kan primær biliær cirrose også producere gulsot, som består af gulfarvning af huden og øjnenes bindehinde.
Hvad forårsager primær biliær cirrhose?
Primær biliær cirrhose er kendt for at være forårsaget af en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer. Som en autoimmun sygdom er det kroppen, der genererer en fejlagtig reaktion ved at få kroppen til at angribe sine egne celler.
Eksperter mener, at denne reaktion opstår ved interaktion med en eller flere eksterne faktorer, hvilket øger risikoen for sygdom, når der er en genetisk disposition [6].
Hvis vi vil forebygge primær galdecirrhose, kan vi forsøge at handle på noget af det handlingsrettede risikofaktorer der ser ud til at øge sandsynligheden for at udvikle det, som er følgende:
- Køn: kvinder er mere tilbøjelige til at have det end mænd.
- Alder: de fleste diagnoser forekommer mellem alderen af 50 og 70.
- Etnicitet: det er mere almindeligt hos mennesker af Nordeuropæisk afstamning.
- Rygning.
- Nogle typer infektionersåsom urinvejsinfektioner.
- Eksponering for giftige stoffer.
Hvordan spiller genetik en rolle i primær biliær cirrhose?
Genetik kan påvirke udviklingen af primær biliær cirrose på flere måder. Takket være videnskabelig forskning, genetiske mutationer er blevet identificeret i visse gener, der er forbundet med en øget risiko for at udvikle denne patologi.
En undersøgelse udført i personer med diagnosen primær galdecirrhose har vist, at i tilfælde af enæggede tvillinger er sandsynligheden for, at hvis den ene af dem bliver diagnosticeret med sygdommen, vil den anden også udvikle den 63 % [4].
Det er der på den anden side også undersøgelser, der viser søskende til mennesker med primær galdecirrhose har 10.5 gange den relative risiko for at udvikle sygdommen [4]. Det er også kendt, at variationer i gener knyttet til veje, der fremmer inflammation, kan være direkte involveret i udviklingen af denne patologi [5].
Derudover er primær biliær cirrose almindeligvis forbundet med andre sygdomme af autoimmun karakter, såsom Sjogrens syndrom, sklerodermi, Raynauds sygdom og CREST syndrom.
Hvis du vil vide, hvad dine gener siger om din disposition for primær galdecirrhose og en lang række andre sygdomme, kan du finde ud af det med en genetisk sundhedstest fra 24Genetics. Med en simpel spytprøve vil vores eksperter udarbejde en komplet rapport, så du kan kende din disposition for at udvikle mere end 200 patologier gennem dit liv. Klik her for at få adgang til en prøverapport og kontrollere alle tilgængelige oplysninger.
Bibliografi
[1] Primær biliær cirrhosis – University of Illinois Hospital & Health Sciences System [tilgængelig februar 2023] Tilgængelig på: https://hospital.uillinois.edu/es/primary-and-specialty-care/hepatologia-enfermedad-del-higado/%C3%A1reas-de-especialidad/cirrosis-biliar-primaria
[2] Primær biliær cirrhose – Revista Española de Enfermedades Digestivas trykt version ISSN 1130-0108 vol.99 no.6 [publiceret jun. 2007; tilgået feb. 2023] Tilgængelig fra: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082007000600011
[3] Primær biliær cirrhose – Redacción Médica [tilgået feb. 2023] Tilgængelig på: https://www.redaccionmedica.com/recursos-salud/diccionario-enfermedades/cirrosis-biliar-primaria
[4] Primær biliær cirrhose: nye patogene mekanismer – JF Medina – Gastroenterol Hepatol. 2007;30(Suppl 1):14-8 – Genterapi- og hepatologiafdelingen. Center for Anvendt Medicinsk Forskning (CIMA) og Universitetsklinik. School of Medicine. Universitetet i Navarra. Pamplona. Pamplona. Spanien. – XXXII National Congress of the Spanish Association for the Study of the Lever [publiceret 2007; tilgået februar 2023].
[5] Primær biliær cirrhosis (Mells, 2011) – Garrett Dunlap, BS [publiceret jul. 2019; tilgået feb. 2023] Tilgængelig fra: https://nebula.org/blog/es/genetica-de-cirrosis-biliar-primaria-mells-2011/
[6] Primær biliær cholangitis – Mayo Clinic personale [publiceret september 2021; tilgået februar 2023] Tilgængelig på: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/primary-biliary-cholangitis/symptoms-causes/syc-20376874
