Primær biliær cirrose, også kendt som primær biliær cholangitis, er en sygdom, der er karakteriseret ved progressiv ødelæggelse af leverceller , hvilket kan føre til en række alvorlige komplikationer. Det er kendt, at der kan være genetisk modtagelighed for udviklingen af denne sygdom , selvom miljøfaktorer også spiller en nøglerolle i dens udvikling.
Før du ved, hvordan gener spiller en rolle i risikoen for primær galdecirrhose, er det vigtigt at forstå, hvad denne sygdom er, hvad dens vigtigste symptomer er, og hvad vi kan gøre for at forhindre den.
Hvad er primær biliær cirrose?
Primær biliær cirrose er en sjælden autoimmun sygdom, der forårsager en progressiv ødelæggelse af de intrahepatiske galdegange, hvilket forhindrer udstrømning af galde. Som følge heraf udvikles fibrose i galdegangene, hvilket kan føre til cirrose [3].
I en normal situation transporterer galdegangene den galde, der produceres i leveren, til galdeblæren. Derfra fortsætter den sin rejse til tyndtarmen for at hjælpe med fordøjelsesprocessen og hjælpe med at fjerne kolesterol og toksiner fra kroppen [1].
Når disse galdekanaler ødelægges, begynder galde at ophobe sig, hvilket forårsager leverskader og ardannelse. Dette forårsager en lang række symptomer og alvorlige helbredsproblemer, herunder død. Den årlige incidensrate ligger mellem 0.7 og 49 tilfælde pr. million indbyggere , mens dens prævalens varierer fra 6.7 til 940 tilfælde pr. million. Incidens refererer til antallet af nye tilfælde af sygdommen, der diagnosticeres inden for en bestemt population i løbet af en given periode, og giver os mulighed for at måle risikoen for at udvikle en sygdom i den population, som den er beregnet for. Prævalens refererer derimod til det samlede antal tilfælde i en population, inklusive både nye og tidligere diagnosticerede tilfælde, og giver en forståelse af en sygdomsbyrde i befolkningen.
Halvfems procent af de diagnosticerede tilfælde af primær biliær cirrose i verden forekommer hos kvinder. Selvom det er en sygdom, der kan udvikle sig i alle aldre, er den mest udbredt mellem 50 og 70 år.
Symptomer på primær biliær cirrhose
I sygdommens tidlige stadier er de fleste patienter asymptomatiske . Mange af dem opdager, at de har denne lidelse, gennem en rutinemæssig blodprøve. Nogle mennesker forbliver endda symptomfri efter diagnosen. I de tilfælde, hvor symptomer opstår, omfatter de normalt:
- Træthed.
- Kløe: starter normalt på fodsåler og håndflader og er værre om natten.
- Øvre højre mavesmerter.
- Smerter i muskler, knogler og led.
- Tør mund og øjne.
- Mørk farvning af huden.
- Vægttab uden nogen åbenbar grund.
I mere fremskredne stadier kan primær biliær cirrose også forårsage gulsot , som består af gulfarvning af huden og øjenbindehinden.
Hvad forårsager primær biliær cirrhose?
Primær biliær cirrhose er kendt for at være forårsaget af en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer. Som en autoimmun sygdom er det kroppen, der genererer en fejlagtig reaktion ved at få kroppen til at angribe sine egne celler.
Eksperter mener, at denne reaktion opstår ved interaktion med en eller flere eksterne faktorer, hvilket øger risikoen for sygdom, når der er en genetisk disposition [6].
Hvis vi vil forebygge primær biliær cirrose, kan vi forsøge at handle på nogle af de risikofaktorer, der kan handle på , og som synes at øge sandsynligheden for at udvikle den, nemlig følgende:
- Køn: kvinder er mere tilbøjelige til at have det end mænd.
- Alder: de fleste diagnoser forekommer mellem alderen af 50 og 70.
- Etnicitet: det er mere almindeligt hos mennesker af Nordeuropæisk afstamning.
- Rygning.
- Nogle typer infektionersåsom urinvejsinfektioner.
- Eksponering for giftige stoffer.
Hvordan spiller genetik en rolle i primær biliær cirrhose?
Genetik kan påvirke udviklingen af primær biliær cirrose på flere måder. Takket være videnskabelig forskning er der blevet identificeret genetiske mutationer i visse gener, der er forbundet med en øget risiko for at udvikle denne patologi.
En undersøgelse udført i personer med diagnosen primær galdecirrhose har vist, at i tilfælde af enæggede tvillinger er sandsynligheden for, at hvis den ene af dem bliver diagnosticeret med sygdommen, vil den anden også udvikle den 63 % [4].
På den anden side findes der også studier, der viser, at søskende til personer med primær biliær cirrose har 10.5 gange den relative risiko for at udvikle sygdommen [4]. Det er også kendt, at variationer i gener forbundet med signalveje, der fremmer inflammation, kan være direkte involveret i udviklingen af denne patologi [5].
Derudover er primær biliær cirrose almindeligvis forbundet med andre sygdomme af autoimmun karakter, såsom Sjogrens syndrom, sklerodermi, Raynauds sygdom og CREST syndrom.
Hvis du vil vide, hvad dine gener siger om din prædisposition for primær galdecirrose og en række andre sygdomme, kan du finde ud af det med en genetisk sundhedstest fra 24Genetics. Med en simpel spytprøve vil vores eksperter udarbejde en komplet rapport, så du kan finde ud af, om du er prædisponeret for at udvikle mere end 200 patologier i løbet af dit liv. Klik her for at få adgang til en eksempelrapport og se alle de oplysninger, der er tilgængelige for dig.
Bibliografi
[1] Primær biliær cirrose – University of Illinois Hospital & Health Sciences System [tilgået februar 2023] Tilgængelig på: https://hospital.uillinois.edu/es/primary-and-specialty-care/hepatologia-enfermedad-del-higado/%C3%A1reas-de-especialidad/cirrosis-biliar-primaria
[2] Primær biliær cirrose – Revista Española de Enfermedades Digestivas trykt version ISSN 1130-0108 bind 99 nr. 6 [udgivet juni 2007; tilgået februar 2023] Tilgængelig fra: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082007000600011
[3] Primær biliær cirrose – Redacción Médica [tilgået februar 2023] Tilgængelig på: https://www.redaccionmedica.com/recursos-salud/diccionario-enfermedades/cirrosis-biliar-primaria
[4] Primær biliær cirrhose: nye patogene mekanismer – JF Medina – Gastroenterol Hepatol. 2007;30(Suppl 1):14-8 – Genterapi- og hepatologiafdelingen. Center for Anvendt Medicinsk Forskning (CIMA) og Universitetsklinik. School of Medicine. Universitetet i Navarra. Pamplona. Pamplona. Spanien. – XXXII National Congress of the Spanish Association for the Study of the Lever [publiceret 2007; tilgået februar 2023].
[5] Primær biliær cirrhosis (Mells, 2011) – Garrett Dunlap, BS [publiceret jul. 2019; tilgået feb. 2023] Tilgængelig fra: https://nebula.org/blog/es/genetica-de-cirrosis-biliar-primaria-mells-2011/
[6] Primær biliær cholangitis – Mayo Clinic personale [publiceret september 2021; tilgået februar 2023] Tilgængelig på: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/primary-biliary-cholangitis/symptoms-causes/syc-20376874
