Blandt de mange forskellige patologier inden for mental sundhed er en af de mest kendte skizofreni. Det er en af de mest alvorlige psykiske sygdomme og rammer 1% af verdens befolkning [1]. Det er derfor vigtigt at vide, om skizofreni er genetisk eller erhvervet, og i så fald hvilke genetiske faktorer der kan være forbundet med denne sygdom.
I de fleste tilfælde forekommer skizofreni hovedsageligt i ungdomsårene og den tidlige voksenalder . Det er ikke så almindeligt, at denne sygdom opstår efter 45-årsalderen, og selvom det stadig er tilbageværende, findes der også skizofreni i børneårene [3].
Hvad er skizofreni?
Skizofreni er en alvorlig hjernesygdom, der er karakteriseret ved en forringelse af en persons evner , fra følelsesmæssige til perceptuelle til tænkningsmæssige [2]. Personer, der lider af den, kan høre ikke-eksisterende stemmer og tro, at andre mennesker vil dem fortræd. I mange tilfælde er de berørte personers tale usammenhængende og påvirker mærkbart arbejdslivet og evnen til at tage vare på sig selv.
Da de første symptomer viste sig i en relativt ung alder, blev den oprindeligt betragtet som en dementia praecox , selvom den senere blev defineret som en gruppe af sygdomme [2]. Skizofreni er forbundet med betydelig sygelighed og dødelighed samt høje personlige og samfundsmæssige omkostninger [4].
Symptomer på skizofreni
De tidlige symptomer på skizofreni kan være af tre typer:
- Positive symptomer: de involverer øget hjerneaktivitet og kaldes så, fordi de er yderligere adfærd, som raske mennesker generelt ikke udviser. Positive symptomer omfatter hallucinationer, vrangforestillinger eller uorganiseret tænkning.
- Negative symptomer: I modsætning til positive symptomer er negative symptomer relateret til en fald i hjerneaktivitet. Blandt disse finder vi social isolation, problemer med at vise følelser, nedsat kommunikation, apati, abulia (mangel på energi eller vilje) eller fravær af ansigtsudtryk.
- Kognitive symptomer: Det mest karakteristiske ville være problemer med opmærksomhed og koncentration, hukommelse og kritisk tænkning.
Patienter udviser oftest symptomer på skizofreni af alle typer. Symptomerne viser sig normalt mellem 16 og 30 år. Ofte udvikler mænd disse symptomer i en tidligere alder end kvinder.
Selvom der findes farmakologiske behandlinger for skizofreni, er deres effektivitet ringe for de fleste patienter [4].
Er skizofreni arvelig?
De præcise årsager til skizofreni er endnu ikke kendte, men forskere peger på en kombination af flere årsager: genetiske, neurokemiske og miljømæssige. Den genetiske komponent spiller en stor rolle, så skizofreni betragtes som en meget arvelig lidelse [4]. Aktuel forskning forsøger at lokalisere et gen eller en gruppe af gener, der er forbundet med en øget risiko for at udvikle sygdommen. Det synes dog mere sandsynligt, at denne risiko skyldes den kombinerede effekt af flere gener, som interagerer gennem forskellige mekanismer for at øge en persons modtagelighed for skizofreni [2].
Hvad angår hvorvidt skizofreni er genetisk eller erhvervet, tyder risikoen blandt slægtninge på, at denne patologi overføres ved arv af en række gener med mindre effekt, og det er muligt, at et gen med stor effekt har recessiv arv. Denne arv af muterede gener, deres kumulative effekt og miljøets effekt bidrager til, at personen er mere prædisponeret for sygdommen. Derudover er det sandsynligt, at den er genetisk heterogen, dvs. at forskellige gener bidrager til den samme fænotype i forskellige familier og populationer [1].
Ud over genetiske faktorer i skizofreni er der observeret miljømæssige og situationsbestemte faktorer forbundet med en øget forekomst af sygdommen. Nogle af disse kan være bopælsområdet, obstetriske komplikationer eller infektionsfaktorer. Personer, der bor i byområder, har en 35 gange højere risiko for at lide af skizofreni . Obstetriske komplikationer såsom Rh-uforenelighed, lav fødselsvægt og maternelle ernæringsmangler i første trimester er også forbundet med en øget risiko for skizofreni [1].
I 2022 er det største genetiske studie i forhold til skizofreni blevet offentliggjort, hvor 120 gener er blevet forbundet med denne sygdom [6]. Et eksempel er DPYD-genet, som koder for et enzym involveret i metabolismen af pyrimidiner (en type nukleotid), eller AKT3-genet, som koder for et protein involveret i en lang række biologiske processer, såsom celleproliferation og død , glykogensyntese og glucoseoptagelse, blandt andet.
24Genetics sundhedstest: lær om de genetiske faktorer ved skizofreni
Skizofreni er blandt de komplekse sygdomme, som 24Genetics analyserer i sin sundhedstest . Gennem anvendelse af genomomfattende associationsstudier (GWAS) sammenlignes DNA-markørerne hos personer med en sygdom med personer uden den pågældende sygdom. På denne måde kan genetiske forskelle identificeres.
Disse undersøgelser er meget nyttige til forebyggelse og tidlig diagnose . De indhentede data er en opgørelse over den raske persons prædisposition for at udvikle en bestemt sygdom i forhold til resten af befolkningen. Dette er blot en statistisk reference, så det antyder ikke på noget tidspunkt, at sygdommen vil udvikle sig. Hvis du vil vide, hvor tilbøjelig du er til at lide af denne og andre sygdomme, så tag vores test. Du kan stille os alle dine spørgsmål uden nogen forpligtelse.
Bibliografi
[1] Genetik ved skizofreni: fremskridt i studiet af kandidatgener. Adriana Pacheco og Henriette Raventós – Revista de Biología Tropical bind 52 nr. 3 [Udgivet: 2004; Tilgået: oktober 2022] Tilgængelig på: https://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-77442004000300007
[2] Årsager til skizofreni og arvelighed – Veritas [Udgivet: feb. 2020; Tilgået: okt. 2022] Tilgængelig på: https://www.veritasint.com/blog/es/causas-de-la-esquizofrenia/
[3] Skizofreni i barndommen: Hvad er de tidlige tegn? – Dr. Rochelle Caplan (Semel Institute of University of California Los Angeles) [Revideret: juni 2022; Tilgået: Okt. 2022] [4] Childhood Schizophrenia Task Force – Veritas [Udgivet: Feb. 2020; Tilgået: oktober 2022
[4] Psychiatric Genomics Consortium Schizophrenia Working Group. Biologisk indsigt i 108 genetiske loci forbundet med skizofreni. Nature 511, 421-427 [Udgivet: 2014; Tilgået: oktober 2022]. Tilgængelig fra: https://doi.org/10.1038/nature13595
[5] Hvad er de forskellige typer skizofreni? Medical News Today – Jamie Smith; Medicinsk gennemgået af Marney A. White, PhD, MS, Psychology [Udgivet: august 2021; Tilgået: oktober 2022] Tilgængelig fra: https://www.medicalnewstoday.com/articles/es/tipos-de-esquizofrenia
[6] Trubetskoy, V., Pardiñas, AF, Qi, T. et al. Kortlægning af genomiske loci involverer gener og synaptisk biologi i skizofreni. Nature 604, 502-508 (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-04434-5
