Blandt de mange forskellige patologier inden for mental sundhed er en af de bedst kendte skizofreni. Det er en af de mest alvorlige psykiske sygdomme og påvirker 1 % af verdens befolkning [1]. Det er derfor vigtigt at vide, om skizofreni er genetisk eller erhvervet, og i givet fald hvilke genetiske faktorer, der kan være forbundet med denne sygdom.
I de fleste tilfælde skizofreni forekommer hovedsageligt i teenageårene og den tidlige voksenalder. Det er ikke så almindeligt, at denne sygdom dukker op efter en alder af 45 år, og selvom der er en rest, eksisterer der også skizofreni i børn [3].
Hvad er skizofreni?
Skizofreni er en alvorlig hjernesygdom karakteriseret ved en svækkelse af en persons evner, fra følelsesmæssig til perceptuel til tænkning [2]. Folk, der lider af det, kan høre ikke-eksisterende stemmer og tro, at andre mennesker vil skade dem. I mange tilfælde er de berørte personers tale usammenhængende og påvirker mærkbart arbejdslivet og evnen til at drage omsorg for sig selv.
I betragtning af udseendet af de første symptomer i en relativt ung alder, det blev oprindeligt betragtet som en demenspraecox, selvom det senere blev defineret som en gruppe af sygdomme [2]. Skizofreni er forbundet med betydelig morbiditet og dødelighed og høje personlige og samfundsmæssige omkostninger [4].
Symptomer på skizofreni
De tidlige symptomer på skizofreni kan være af tre typer:
- Positive symptomer: de involverer øget hjerneaktivitet og kaldes så, fordi de er yderligere adfærd, som raske mennesker generelt ikke udviser. Positive symptomer omfatter hallucinationer, vrangforestillinger eller uorganiseret tænkning.
- Negative symptomer: I modsætning til positive symptomer er negative symptomer relateret til en fald i hjerneaktivitet. Blandt disse finder vi social isolation, problemer med at vise følelser, nedsat kommunikation, apati, abulia (mangel på energi eller vilje) eller fravær af ansigtsudtryk.
- Kognitive symptomer: Det mest karakteristiske ville være problemer med opmærksomhed og koncentration, hukommelse og kritisk tænkning.
Oftest har patienterne symptomer på skizofreni af alle typer. Symptomernes manifestation forekommer normalt mellem 16 og 30 år. Ofte udvikler mænd disse symptomer i en tidligere alder end kvinder.
Selvom der findes farmakologiske behandlinger for skizofreni, er deres effektivitet ringe for de fleste patienter [4].
Er skizofreni arvelig?
De nøjagtige årsager til skizofreni er endnu ikke kendt, men forskere indikerer en kombination af flere årsager: genetiske, neurokemiske og miljømæssige. Den genetiske komponent spiller en stor rolle, så skizofreni betragtes som en meget arvelig lidelse [4]. Nuværende forskning forsøger at lokalisere et gen eller en gruppe af gener, der er forbundet med en øget risiko for at udvikle sygdommen. Det forekommer dog mere sandsynligt, at denne risiko er produceret af den kombinerede effekt af flere gener, som interagerer gennem forskellige mekanismer for at øge en persons modtagelighed for skizofreni [2].
Med hensyn til om skizofreni er genetisk eller erhvervet, tyder risikoen blandt slægtninge på, at denne patologi overføres ved nedarvning af en række gener med mindre virkning, og det er muligt deltagelse af et gen med større virkning af recessiv arv. Denne nedarvning af muterede gener, deres kumulative virkning og virkningen af miljøet, bidrager til, at personen er mere disponeret for sygdommen. Derudover er det sandsynligvis genetisk heterogent, dvs. forskellige gener bidrager til den samme fænotype i forskellige familier og populationer [1].
Ud over genetiske faktorer i skizofreni er miljømæssige og situationelle faktorer forbundet med en øget forekomst af sygdommen blevet observeret at være involveret. Nogle af dem ville være bopælsområdet, obstetriske komplikationer eller smitsomme faktorer. Mennesker, der bor i byområder, har en 35 gange større risiko for at lide af skizofreni. Obstetriske komplikationer såsom Rh-inkompatibilitet, lav fødselsvægt og maternel ernæringsmæssige mangler i første trimester er også forbundet med en øget risiko for skizofreni [1].
I 2022 er det største genetiske studie i forhold til skizofreni blevet offentliggjort, hvor 120 gener er blevet forbundet med denne sygdom [6]. Et eksempel er DPYD-genet, som koder for et enzym involveret i metabolismen af pyrimidiner (en type nukleotid), eller AKT3-genet, som koder for et protein involveret i en lang række biologiske processer, såsom celleproliferation og død , glykogensyntese og glucoseoptagelse, blandt andet.
24Genetics sundhedstest: lær om de genetiske faktorer ved skizofreni
Skizofreni er blandt de komplekse sygdomme, som 24Genetics analyserer i sin sundhedstest. Gennem anvendelse af genom-wide association studies (GWAS) sammenlignes DNA-markørerne for mennesker med en sygdom med mennesker uden den sygdom. På denne måde kan genetiske forskelle identificeres.
Disse undersøgelser er meget nyttige til forebyggelse og tidlig diagnose. De opnåede data er den raske persons disposition for at udvikle en bestemt sygdom i forhold til resten af befolkningen. Dette er blot en statistisk reference, så det betyder ikke på noget tidspunkt, at sygdommen vil udvikle sig. Hvis du vil vide, hvor tilbøjelig du er til at lide af denne og andre sygdomme, så tag vores test. Du kan stille os alle dine spørgsmål helt uforpligtende.
Bibliografi
[1] Genetik af skizofreni: fremskridt i studiet af kandidatgener. Adriana Pacheco og Henriette Raventós – Revista de Biología Tropical vol.52 n.3 [Udgivet: 2004; Tilgået: Okt. 2022] Tilgængelig på: https://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-77442004000300007
[2] Årsager til skizofreni og arvelighed – Veritas [Udgivet: feb. 2020; Tilgået: Okt. 2022] Tilgængelig på: https://www.veritasint.com/blog/es/causas-de-la-esquizofrenia/
[3] Skizofreni i barndommen: Hvad er de tidlige tegn? – Dr. Rochelle Caplan (Semel Institute of University of California Los Angeles) [Revideret: juni 2022; Tilgået: Okt. 2022] [4] Childhood Schizophrenia Task Force – Veritas [Udgivet: Feb. 2020; Tilgået: oktober 2022
[4] Psychiatric Genomics Consortium Schizophrenia Working Group. Biologisk indsigt i 108 genetiske loci forbundet med skizofreni. Nature 511, 421-427 [Udgivet: 2014; Tilgået: Okt. 2022]. Ledig fra: https://doi.org/10.1038/nature13595
[5] Hvad er de forskellige typer af skizofreni? Medicinske nyheder i dag – Jamie Smith; Gennemgået medicinsk af Marney A. White, PhD, MS, Psychology [Udgivet: Aug. 2021; Tilgået: oktober 2022] Tilgængelig fra: https://www.medicalnewstoday.com/articles/es/tipos-de-esquizofrenia
[6] Trubetskoy, V., Pardiñas, AF, Qi, T. et al. Kortlægning af genomiske loci implicerer gener og synaptisk biologi i skizofreni. Nature 604, 502-508 (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-04434-5
