24 Genetik Test af ADN
0 0

Genetiks indflydelse på intrakranielle aneurismer

Det er vigtigt at forstå de faktorer, der kan bringe hjernens sundhed i fare. Forskning har vist , at både miljømæssige og genetiske faktorer kan øge risikoen for en intrakraniel aneurisme , et svækket område i et blodkar i hjernen, der får det til at udvide sig eller bule ud. I de fleste tilfælde forekommer det i det område af hjernen, der kaldes cerebrum eller telencephalon, hvilket svarer til det område, vi normalt kender som cerebrum, og kaldes en cerebral aneurisme [1].

Hvis den intrakranielle aneurisme brister eller rives i stykker, kan det forårsage blødning i hjernen , hvilket er kendt som et hæmoragisk slagtilfælde . Når denne bristning opstår i rummet mellem hjernen og det tynde væv, der beklæder den, kaldes det specifikke slagtilfælde en subarachnoid blødning [2].

På verdensplan brister en intrakraniel aneurisme hvert 18. minut og er normalt dødelig i cirka 40% af tilfældene [3]. Langt de fleste intrakranielle aneurismer brister dog aldrig, og de skaber heller ikke helbredsproblemer eller symptomer. Mange mennesker har en intrakraniel aneurisme og vil aldrig bemærke den . Faktisk opdages de ofte næsten ved et tilfælde [2].

Intrakranielle aneurismer kan klassificeres i sackulære og fusiforme aneurismer . Langt de fleste tilhører den første type og er karakteriseret ved at danne en ballonformet fremspring på den ene side af blodkarret med en afrundet bund og en lille hals, hvor den er forbundet med den arterie, der udgår fra den. I engelsk litteratur kaldes disse sackulære aneurismer "bæraneurismer" eller berryaneurismer [4]. På den anden side viser fusiforme aneurismer en udbuling på alle sider af blodkarret, formet som en spindel.

sintomer aneurisme intrakranealt

Symptomer på intrakraniel aneurisme

Symptomer på intrakranielle aneurismer varierer afhængigt af om de brister, og hvor store de er. De fleste aneurismer, der brister, er små og forårsager ikke specifikke symptomer. I nogle tilfælde opdages ikke-rupturerede aneurismer, fordi de, efterhånden som de vokser, trykker på nærliggende nerver og forårsager symptomer relateret til disse nerver [5].

 

Intakte aneurismer

 

Intrakranielle aneurismer, der ikke er sprængt, forårsager normalt ikke symptomer, medmindre de, som vi nævnte, på grund af deres størrelse kommer til at trykke på nærliggende hjernevæv og nerver. I dette tilfælde vil de mest karakteristiske symptomer være følgende:

 

  • Smerte i den øverste eller bagerste del af øje.
  • sløret vision.
  • Udvidelse af pupillen.
  • Følelsesløshed i den ene side af ansigtet.
  • hængende øjenlåg.
  • Konstant hovedpine.
aneurisme intrakraneal af bær

Sprængte aneurismer

Når en intrakraniel aneurisme brister, er det første symptom, der normalt opstår, en intens hovedpine , der opstår pludseligt. Men der er også en række andre symptomer, der er blevet rapporteret af personer, der har haft en bristet aneurisme i hjernen. De opstår alle pludseligt, og vi kan finde dem detaljeret nedenfor:

    • Stivhed i nakken.
  • Kvalme og opkast.
  • Døsighed eller tab af bevidsthed.
  • Smerter i den øverste og bagerste del af øjet.
  • Ændringer i synet: sløret eller dobbeltsyn.
  • Gangbesvær eller svimmelhed.
  • Følsomhed over for lys.
  • Forvirring.
  • Anfald.

 

Fissureret aneurisme

Intrakranielle aneurismer kan også lække lidt blod, men brister ikke. I disse tilfælde er det mest repræsentative symptom en hovedpine, der kommer pludseligt og meget intenst , ligesom i tilfælde af bristede intrakranielle aneurismer. I mange af de tilfælde, hvor der opstår en lækage, brister aneurismen til sidst.

aneurisme intrakranealt

Genetik og intrakraniel aneurisme

Talrige undersøgelser har konkluderet, at der er en direkte sammenhæng mellem genetik og intrakraniel aneurisme , så familiehistorie betragtes som en risikofaktor.

Ideen om, at genetik spiller en rolle i udviklingen af ​​aneurismer, har ført til skabelsen af ​​forskningsmodeller, der undersøger forskellige gener, der kunne relateres til udviklingen af ​​denne patologi. Til at udføre disse analyser anvendes associationsstudier, der evaluerer sammenhængen mellem tilstedeværelsen af ​​aneurismer og en specifik allel, sammenligner den med individer uden denne tilstand, kaldet GWAS-studier (genom-wide association studies) [6].

En af disse risikoalleler, der er identificeret i videnskabelige studier, er placeret nær SOX17-genet . Dette gen er nødvendigt for dannelsen af ​​endotelceller, såsom dem, der beklæder det indre område af blodkarrene og har direkte kontakt med blod [7]. Men ud over dette gen er der andre, der er impliceret i en øget risiko for intrakraniel aneurisme.

Hos 24Genetics udfører vi genetiske tests for at bestemme sandsynligheden for, at du er tilbøjelig til at udvikle en intrakraniel aneurisme. Med vores helbredstest analyserer vi dit DNA og bestemmer, om de gener, der er involveret i en højere risiko for at lide af denne type aneurisme, er til stede i den eller ej. På denne måde vil du kende din prædisposition for at lide af en intrakraniel aneurisme, blandt mange andre sygdomme. For mere detaljeret information, klik her og få adgang til et eksempel på den rapport, der er genereret af vores genetiske helbredstest.

 

Bibliografi

[1] MedlinePlus på engelsk [Internet]. Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, behandlende neurolog og adjunkt i klinisk neurologi, Renaissance School of Medicine ved Stony Brook University, Stony Brook, NY. Anmeldelse leveret af VeriMed Healthcare Network. Også anmeldt af David C. Dugdale, MD, medicinsk direktør, Brenda Conaway, redaktionschef, og ADAMs redaktionelle team. Oversættelse og lokalisering af: DrTango, Inc. – Aneurisme i hjernen [anmeldt feb. 2022; tilgået feb. 2023] Tilgængelig fra: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001414.htm#:~:text=The%20aneurysm%20is%20one%20zone,and%20it%20is%20called%20cerebral%20aneurysm.

[2] Cerebral aneurisme – Mayo Clinic-personale [gennemgået juni 2022; tilgået februar 2023] Tilgængelig på: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/brain-aneurysm/symptoms-causes/syc-20361483

[3] Cerebrale aneurismer: Kend virkeligheden og behandlingsmulighederne – Baptist Health South Florida [tilgået feb. 2023] Tilgængelig på: https://baptisthealth.net/es/baptist-health-news/brain-aneurysms-know-the-facts-and-treatment-options#:~:text=Every%2018%20minutes%20it%20breaks,type%20of%20permanent%20neurolic%20C3%B3gica%20disability%20permanent.

[4] Ruptureret sackulær aneurisme i den midterste cerebrale arterie med subaraknoidal blødning – Berenice Medina-Espinoza, Gaspar-Alberto Motta-Ramírez, Cristóbal Zavala-Ruiz, Alejandro Gutiérrez-Toxqui, Karina Ortiz-Métreicas – Actpoa Á Congele. Bind 10, nr. 2 [udgivet apr-jun 2012; tilgået februar 2023] Tilgængelig fra: https://www.medigraphic.com/pdfs/actmed/am-2012/am122g.pdf

[5] Hvad er symptomerne på en cerebral aneurisme? – University of Illinois Hospital & Health Sciences System [tilgået feb. 2023] Tilgængelig fra: https://hospital.uillinois.edu/es/primary-and-specialty-care/neurolog%C3%ADa-y-neurocirug%C3%ADa/condiciones-neurologicas-que-tratamos/aneurisma-cerebral/cuales-son-los-sintomas-de-un-aneurisma-cerebral

[6] Intrakranielle aneurismer: molekylære og genetiske aspekter relateret til deres oprindelse og udvikling – Guerrero-Muñiz Salvador, Zárate-Méndez Antonio Maximiano, Pérez Razo Juan Carlos, Chima-Galán María del Carmen, García-Ortiz Liliana, Gutiérrez-Salinas Mexcia (1) 453-458 [udgivet nov-dec. 2009; tilgået februar 2023] Tilgængelig på: https://www.medigraphic.com/pdfs/revmexneu/rmn-2009/rmn096h.pdf

[7] Stor undersøgelse identificerer nye genetiske risikofaktorer for hjerneaneurisme – Howard Hughes Medical Institute [udgivet november 2008; tilgået februar 2023] Tilgængelig på: https://www.hhmi.org/news/extenso-estudio-identifica-nuevos-factores-gen-ticos-de-riesgo-de-aneurisma-cerebral

Skrevet af Manuel de la Mata

genetiker

Genetik og sportsskader

Genetik og sportsskader

Sportsskader Skader er en af ​​de største bekymringer for atleter, da de er udsat for dem, uanset hvilken sport de dyrker. Mange gange giver medierne genlyd af, at visse sportsfigurer konstant får tilbagefald fra den samme skade, men hvorfor sker det? Det...

Læs mere
Databeskyttelse. Beskyttelse af din genetiske arv.

Databeskyttelse. Beskyttelse af din genetiske arv.

I den digitale tidsalder går teknologien frem med stormskridt, og dette har gjort det muligt for forståelsen af ​​vores genetik at nå hidtil usete niveauer. I denne fascinerende rejse til selvopdagelse er vi hos 24Genetics stolte af at være på forkant og tilbyde dig indsigt...

Læs mere
Historisk aner: en følelsesmæssig rejse til fortiden

Historisk aner: en følelsesmæssig rejse til fortiden

Opdag dine dybeste rødder med den historiske herkomstrapport fra 24Genetics. Forestil dig at kunne rejse tilbage i tiden, ikke bare for at lære om verdens historie, men for at afdække, hvordan dine egne forfædre bidrog til at forme den. Det er præcis, hvad vi tilbyder...

Læs mere
Genetik og brystkræft

Genetik og brystkræft

Brystkræft, opstår, når celler i brysterne begynder at formere sig ukontrolleret, hvilket resulterer i dannelsen af ​​tumorer. Hvis de ikke behandles, kan kræftcellerne spredes i hele kroppen og blive dødelige. Denne type kræft er et globalt sundhedsproblem, der påvirker...

Læs mere
Lungekræft og genetik

Lungekræft og genetik

Hvad er lungekræft? Lungekræft består af ukontrolleret formering af ondartede celler i lungeepitelet. Det starter normalt i disse organer og kan spredes til forskellige dele af åndedrætssystemet, endda nå lymfeknuderne eller andre organer, såsom...

Læs mere
Hvad er en genetisk test?

Hvad er en genetisk test?

I nutidens tidsalder for videnskab og teknologi har genetik revolutioneret vores forståelse af arvelighed og den menneskelige krops funktion. Genetiske test, også kendt som DNA-test, er en af ​​de mest fremtrædende innovationer på dette område. Disse tests har fået...

Læs mere
Direkte-til-forbruger genetisk testning

Direkte-til-forbruger genetisk testning

Fra farven på vores øjne til vores dispositioner for visse sygdomme, har vores gener stor indflydelse på vores liv. Takket være teknologiske fremskridt og brancheførende virksomheder som 24Genetics er personlig genetik nu mere tilgængelig end nogensinde. Hvad er...

Læs mere
    0
    Indkøbskurv
    Din kurv er tom
      Beregn fragt
      24 Genetik Test af ADN
      Beskyttelse af personlige oplysninger

      Denne hjemmeside bruger cookies, så vi kan give dig den bedst mulige brugeroplevelse. Cookieoplysninger gemmes i din browser og udfører funktioner som at genkende dig, når du vender tilbage til vores hjemmeside og hjælper vores team til at forstå, hvilke dele af hjemmesiden du finder mest interessante og nyttige.