24 Genetik Test af ADN
0 0,00

Genetiks indflydelse på intrakranielle aneurismer

Det er vigtigt at forstå de faktorer, der kan sætte hjernens sundhed i fare. Forskning har vist at både miljømæssige og genetiske faktorer kan øge risikoen for en intrakraniel aneurisme, en svækket område i et blodkar i hjernen, der får den til at udvide sig eller bule. I de fleste tilfælde forekommer det i det område af hjernen, der kaldes cerebrum eller telencephalon, som svarer til det område, vi normalt kender som cerebrum, og kaldes en cerebral aneurisme [1].

Hvis den intrakranielle aneurisme brister eller rives, kan det forårsage blødning i hjernen, som er kendt som en hæmoragisk slagtilfælde. Når denne bristning opstår i mellemrummet mellem hjernen og det tynde væv, der forer den, kaldes det særlige slagtilfælde en subaraknoidal blødning [2].

I hele verden, en intrakraniel aneurisme brister hvert 18. minut og er normalt dødelig i cirka 40 % af tilfældene [3]. Langt de fleste intrakranielle aneurismer brister dog aldrig, og de skaber heller ikke helbredsproblemer eller symptomer. Mange mennesker har en intrakraniel aneurisme og vil aldrig bemærke det. Faktisk opdages de ofte næsten tilfældigt [2].

Intrakranielle aneurismer kan klassificeres i sackulære og fusiforme aneurismer. Langt de fleste tilhører den første type og er kendetegnet ved at generere et ballonformet fremspring på den ene side af blodkarret, med en afrundet bund og en lille hals, hvor den kommunikerer med arterien, der stammer fra den. I engelsk litteratur kaldes disse saccular aneurismer "bæraneurismer" eller bæraneurismer [4]. På den anden side viser fusiform aneurisme en bule på alle sider af blodkarret, formet som en spindel.

sintomer aneurisme intrakranealt

Symptomer på intrakraniel aneurisme

Symptomer på intrakranielle aneurismer varierer afhængigt af, om de brister eller ej, og hvor store de er. De fleste aneurismer, der brister, er små og forårsager ikke specifikke symptomer. I nogle tilfælde opdages ubrudte aneurismer, fordi de efterhånden som de vokser presser på nærliggende nerver, hvilket forårsager symptomer relateret til disse nerver [5].

 

Intakte aneurismer

 

Intrakranielle aneurismer, der ikke er sprængt, forårsager normalt ikke symptomer, medmindre de, som vi nævnte, på grund af deres størrelse kommer til at trykke på nærliggende hjernevæv og nerver. I dette tilfælde vil de mest karakteristiske symptomer være følgende:

 

  • Smerte i den øverste eller bagerste del af øje.
  • sløret vision.
  • Udvidelse af pupillen.
  • Følelsesløshed i den ene side af ansigtet.
  • hængende øjenlåg.
  • Konstant hovedpine.
aneurisme intrakraneal af bær

Sprængte aneurismer

Når en intrakraniel aneurisme brister, det første symptom, der normalt opstår, er en intens hovedpine der pludselig dukker op. Men der er også en række andre symptomer, som er blevet rapporteret af personer, der har fået en sprængt aneurisme i hjernen. Alle af dem dukker pludselig op, og vi kan finde dem, der er detaljeret nedenfor:

    • Stivhed i nakken.
  • Kvalme og opkast.
  • Døsighed eller tab af bevidsthed.
  • Smerter i den øverste og bagerste del af øjet.
  • Ændringer i synet: sløret eller dobbeltsyn.
  • Gangbesvær eller svimmelhed.
  • Følsomhed over for lys.
  • Forvirring.
  • Anfald.

 

Fissureret aneurisme

Intrakranielle aneurismer kan også lække lidt blod, men brister ikke. I disse tilfælde det mest repræsentative symptom er en hovedpine, der kommer pludseligt og meget intenst, ligesom i tilfælde af sprængte intrakranielle aneurismer. I mange af de tilfælde, hvor der opstår en lækage, brister aneurismet til sidst.

aneurisme intrakranealt

Genetik og intrakraniel aneurisme

Det har talrige undersøgelser konkluderet der er en direkte sammenhæng mellem genetik og intrakraniel aneurisme, så familiehistorie betragtes som en risikofaktor. 

Ideen om, at genetik spiller en rolle i udviklingen af ​​aneurismer, har ført til skabelsen af ​​forskningsmodeller, der undersøger forskellige gener, der kunne relateres til udviklingen af ​​denne patologi. Til at udføre disse analyser anvendes associationsstudier, der evaluerer sammenhængen mellem tilstedeværelsen af ​​aneurismer og en specifik allel, sammenligner den med individer uden denne tilstand, kaldet GWAS-studier (genom-wide association studies) [6].

En af disse risikoalleler identificeret i videnskabelige undersøgelser er placeret i nærheden af SOX17-gen. Dette gen er nødvendigt for dannelsen af ​​endotelceller, såsom dem, der beklæder det indre område af blodkarrene og har direkte kontakt med blod [7]. Men ud over dette gen er der andre involveret i en øget risiko for intrakraniel aneurisme.

Hos 24Genetics udfører vi genetiske tests for at opdage sandsynligheden for, at du er tilbøjelig til at udvikle en intrakraniel aneurisme. Med vores sundhedstest vi vil analysere dit DNA og afgøre, om de involverede gener med en højere risiko for at lide af denne type aneurisme er til stede i det eller ej. På denne måde vil du kende din disposition for at lide af en intrakraniel aneurisme, blandt mange andre sygdomme. For mere detaljeret information, Klik her og få adgang til et eksempel på rapporten genereret af vores genetiske sundhedstest.

 

Bibliografi

[1] MedlinePlus på engelsk [Internet]. Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, behandlende neurolog og assisterende professor i klinisk neurologi, Renaissance School of Medicine ved Stony Brook University, Stony Brook, NY. Anmeldelse leveret af VeriMed Healthcare Network. Også gennemgået af David C. Dugdale, MD, medicinsk direktør, Brenda Conaway, redaktionel direktør, og ADAMs redaktionsteam. Oversættelse og lokalisering af: DrTango, Inc. – Aneurisme i hjernen [anmeldt februar 2022; tilgået feb. 2023] Tilgængelig fra: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001414.htm#:~:text=The%20aneurysm%20is%20one%20zone,and%20it%20is%20called%20cerebral%20aneurysm.

[2] Cerebral aneurisme – Mayo Clinic personale [anmeldt jun. 2022; tilgået feb. 2023] Tilgængelig på: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/brain-aneurysm/symptoms-causes/syc-20361483

[3] Cerebrale aneurismer: Kend virkeligheden og behandlingsmulighederne – Baptist Health South Florida [tilgængelig februar 2023] Tilgængelig på: https://baptisthealth.net/es/baptist-health-news/brain-aneurysms-know-the-facts-and-treatment-options#:~:text=Every%2018%20minutes%20it%20breaks,type%20of%20permanent%20neurolic%20C3%B3gica%20disability%20permanent.

[4] Ruptureret sackulær aneurisme i den midterste cerebrale arterie med subaraknoidal blødning – Berenice Medina-Espinoza, Gaspar-Alberto Motta-Ramírez, Cristóbal Zavala-Ruiz, Alejandro Gutiérrez-Toxqui, Karina Ortiz-Métreicas – Actpoa Á Congeles. Bind 10, nr. 2 [udgivet apr-jun 2012; tilgået feb. 2023] Tilgængelig fra: https://www.medigraphic.com/pdfs/actmed/am-2012/am122g.pdf

[5] Hvad er symptomerne på en cerebral aneurisme? – University of Illinois Hospital & Health Sciences System [tilgået februar 2023] Tilgængelig fra: https://hospital.uillinois.edu/es/primary-and-specialty-care/neurolog%C3%ADa-y-neurocirug%C3%ADa/condiciones-neurologicas-que-tratamos/aneurisma-cerebral/cuales-son-los-sintomas-de-un-aneurisma-cerebral

[6] Intrakranielle aneurismer: molekylære og genetiske aspekter relateret til deres oprindelse og udvikling - Guerrero-Muñiz Salvador, Zárate-Méndez Antonio Maximiano, Pérez Razo Juan Carlos, Chima-Galán María del Carmen, García-Ortiz Liliana, Gutiérrez-Salinas - Revista Mexicana de Neurociencia 10(6): 453-458 [publiceret nov-dec. 2009; tilgået feb. 2023] Tilgængelig i: https://www.medigraphic.com/pdfs/revmexneu/rmn-2009/rmn096h.pdf

[7] Stor undersøgelse identificerer nye genetiske risikofaktorer for hjerneaneurisme – Howard Hughes Medical Institute [publiceret nov. 2008; tilgået feb. 2023] Tilgængelig på: https://www.hhmi.org/news/extenso-estudio-identifica-nuevos-factores-gen-ticos-de-riesgo-de-aneurisma-cerebral

Skrevet af Manuel de la Mata

genetiker

Genetik og sportsskader

Genetik og sportsskader

Sportsskader Skader er en af ​​de største bekymringer for atleter, da de er udsat for dem, uanset hvilken sport de dyrker. Mange gange giver medierne genlyd af, at visse sportsfigurer konstant får tilbagefald fra den samme skade, men hvorfor sker det? Det...

Læs mere
Databeskyttelse. Beskyttelse af din genetiske arv.

Databeskyttelse. Beskyttelse af din genetiske arv.

I den digitale tidsalder går teknologien frem med stormskridt, og dette har gjort det muligt for forståelsen af ​​vores genetik at nå hidtil usete niveauer. I denne fascinerende rejse til selvopdagelse er vi hos 24Genetics stolte af at være på forkant og tilbyde dig indsigt...

Læs mere
Historisk aner: en følelsesmæssig rejse til fortiden

Historisk aner: en følelsesmæssig rejse til fortiden

Opdag dine dybeste rødder med den historiske herkomstrapport fra 24Genetics. Forestil dig at kunne rejse tilbage i tiden, ikke bare for at lære om verdens historie, men for at afdække, hvordan dine egne forfædre bidrog til at forme den. Det er præcis, hvad vi tilbyder...

Læs mere
Genetik og brystkræft

Genetik og brystkræft

Brystkræft, opstår, når celler i brysterne begynder at formere sig ukontrolleret, hvilket resulterer i dannelsen af ​​tumorer. Hvis de ikke behandles, kan kræftcellerne spredes i hele kroppen og blive dødelige. Denne type kræft er et globalt sundhedsproblem, der påvirker...

Læs mere
Lungekræft og genetik

Lungekræft og genetik

Hvad er lungekræft? Lungekræft består af ukontrolleret formering af ondartede celler i lungeepitelet. Det starter normalt i disse organer og kan spredes til forskellige dele af åndedrætssystemet, endda nå lymfeknuderne eller andre organer, såsom...

Læs mere
Hvad er en genetisk test?

Hvad er en genetisk test?

I nutidens tidsalder for videnskab og teknologi har genetik revolutioneret vores forståelse af arvelighed og den menneskelige krops funktion. Genetiske test, også kendt som DNA-test, er en af ​​de mest fremtrædende innovationer på dette område. Disse tests har fået...

Læs mere
Direkte-til-forbruger genetisk testning

Direkte-til-forbruger genetisk testning

Fra farven på vores øjne til vores dispositioner for visse sygdomme, har vores gener stor indflydelse på vores liv. Takket være teknologiske fremskridt og brancheførende virksomheder som 24Genetics er personlig genetik nu mere tilgængelig end nogensinde. Hvad er...

Læs mere
    0
    Din Indkøbskurv
    Din kurv er tom
      Beregn fragt
      Anvend Kupon