Genetiks indflydelse på cøliaki

Hvad er cøliaki?

Cøliaki er en kronisk autoimmun sygdom, der påvirker fordøjelsessystemet. Det er kendetegnet ved en intolerance over for gluten, et protein, der findes i hvede, byg, rug og krydsninger af disse korn.

Når en person med cøliaki indtager gluten, reagerer deres immunsystem unormalt. Som et resultat angriber det slimhinden i tyndtarmen, hvilket kan forårsage skade på tarmslimhinden og hindre næringsoptagelsen (Caio et al., 2019).

Igennem dette indlæg vil vi studere denne patologi i dybden: symptomer, risikofaktorer og behandling, samt forholdet mellem cøliaki og genetik og muligheden for DNA-test for at påvise genetisk disposition for cøliaki.

Symptomer

Symptomerne på cøliaki er forårsaget af progressiv skade på slimhinden i tyndtarmen, når gluten indtages, hvilket forhindrer den korrekte optagelse af visse næringsstoffer og resulterer i diarré, vægttab, anæmi, hævelse af maveområdet eller træthed. Symptomerne er dog meget uspecifikke, så omkring 20-50 % af cøliakipatienter har tegn, der er forenelige med irritabel tyktarm (J. & P., Cøliaki: Gennemgang 2015). Det er derfor, det er vigtigt at udføre genetiske undersøgelser af cøliaki for at lette diagnosen. Der er en klassificering af forskellige typer cøliaki i henhold til de andre symptomer, som patienter med denne sygdom kan have:

  • Asymptomatisk cøliaki: diagnosticeret ved serologi og biopsi hos patienter uden symptomer.
  • Klassisk cøliaki: de fremviser symptomer på intestinal malabsorption såsom diarré, hypoalbuminæmi eller steatorrhea.
  • Ikke-klassisk cøliaki: patienter med ekstraintestinale symptomer såsom jernmangelanæmi, osteopeni, gigt eller orale aftøse sår, blandt andre.
  • Symptomatisk cøliaki: patienter med både gastrointestinale og ekstraintestinale symptomer.
  • Potentiel cøliaki: patienter, der viser en positiv serologi, men når der udføres en tyndtarmsbiopsi, findes ingen histologiske ændringer.

Verdensomspændende tal

Forekomsten i Europa og USA er 1 %, og er steget dramatisk i de seneste år. Denne stigning skyldes hovedsageligt den øgede tilgængelighed af serologiske diagnostiske screeningstests med høj sensitivitet og specificitet og opdagelsen af ​​specifikke antistoffer for denne patologi. Alligevel er der syv udiagnosticerede tilfælde for hvert diagnosticeret tilfælde. Derudover har adskillige undersøgelser advaret om, at globalisering kombineret med spredningen af ​​ekstreme versioner af middelhavsdiæten, hvor for store mængder gluten (op til 20 g/dag) er inkluderet, kan have udløst en stigning i denne sygdom (de Lorgeril & Salen, 2014; Volta et al., 2013).

Selvom serologisk diagnose i dag udføres, bør den altid bekræftes med en biopsi. Som nævnt ovenfor er det en blomstrende patologi, diagnosticeret hos både børn og voksne, der i højere grad påvirker mennesker med tidligere sygdomme som diabetes, hvilket er et betydeligt problem, da mange af de glutenfri produkter, der sælges i dag, forårsager en betydelig stigning i blodet glukose. Derudover er forekomsten steget til 6.5 gange mere siden 1990 (de la Calle et al., 2020), er mere udbredt hos kvinder end hos mænd i forholdet 2:1
(Prevalens-Cøliaki 2019).

Fig 1. Verdensomspændende prævalens af cøliaki (prævalens-cøliaki 2019).

Fig 1. Verdensomspændende prævalens af cøliaki (prævalens-cøliaki 2019).

Årsager og risikofaktorer

Cøliaki er en kompleks sygdom, hvilket betyder, at den er påvirket af flere genetiske varianter og det miljø, som individet lever i.

Med hensyn til cøliaki-genetiske forhold er der observeret en høj grad af arvelighed (mellem 10 og 15 %), som i de fleste tilfælde er relateret til tilstedeværelsen af ​​specifikke gener med immunfunktioner, såsom CD80, ICOSLG og ZMIZ1, hvilket således udløser autoimmunitet reaktioner (Caio et al., 2019).

Med hensyn til miljøfaktorer skiller gluten sig ud som den primære trigger, da vores kost i øjeblikket har et højt indhold af dette protein, som består af ikke-fordøjelige immunogene peptider, det vil sige peptider, der modstår virkningen af ​​enzymer i mave-tarmkanalen og formår at trigge et immunrespons i organismen. Således kan overdreven indtagelse af dette næringsstof i sidste ende føre til udvikling af cøliaki.

Andre miljøfaktorer at overveje er mave-tarminfektioner, langvarig brug af antibiotika og protonpumpehæmmere og overbefolkning af Helicobacter pylori (de la Calle et al., 2020), blandt andre.

Forebyggelse og behandling

Der er sekundær forebyggelse, som består i at udføre diagnostiske tests for at opdage sygdommen på et tidligt tidspunkt og dermed fjerne gluten fra kosten, når skaden på organismen ikke har været alvorlig. (Meijer et al., 2018).

Gennem de sidste par år er der forsket i muligheden for at udføre primær forebyggelse baseret på en næsten total reduktion af glutenindtaget. Alligevel er virkningen af ​​at fjerne dette næringsstof fra vores kost blevet set, og ulemperne opvejer de mulige fordele.

Når en patient er diagnosticeret med cøliaki, fjernes gluten fuldstændigt fra deres kost. Typisk bemærker folk en forbedring af symptomerne efter en uges diæt. (Lebwohl et al., 2018).

Det anslås dog, at omkring 1% af cøliakere ikke reagerer korrekt på behandlingen, enten fordi de ikke følger en strengt glutenfri diæt, eller fordi de har en eller anden tarmlidelse, der forhindrer dem i at forbedre sig, selvom de ikke indtager gluten. Denne modstand mod behandling kan føre til komplikationer såsom underernæring eller endda T-lymfocytlymfom, da det er tæt forbundet med denne fordøjelsespatologi. I dette tilfælde tilbydes yderligere behandlinger for at lindre sygdommen.

24 Genetik og cøliaki

Cøliaki er en primært genetisk sygdom, så det er vigtigt at kende tilstedeværelsen af ​​specifikke genetiske varianter i vores DNA forbundet med en højere risiko for at lide af sygdommen. Patienter, der opdager, at de har en større genetisk disposition for cøliaki, kan gennemgå diagnostiske tests for at bekræfte, om de har sygdommen, da som nævnt ovenfor, en stor befolkning, der lider af denne sygdom, ikke er klar over det, så der kan opstå skader i tarmen. niveau på en lydløs måde, der kan være farlig over tid.

I betragtning af at kost er direkte relateret til denne patologi, er det afgørende at kende nutrigenetik, som er den videnskab, der studerer, hvordan vores krop reagerer på forskellige næringsstoffer i henhold til vores genotype. 24Genetics udfører nutrigenetisk test, som i væsentlig grad kan være med til at bestemme hver persons disposition.

Bibliografi

Prevalencia-Celiaquía (2019) Instituto Dr. Schär. Tilgængelig på: https://www.drschaer.com/es/institute/a/prevalencia-celiaquia (fecha de consulta: 26 de abril de 2023).
J., FELIPEMOSCOSO y P., RODRIGOQUERA (2015) Enfermedad celiaca: Revisión, Revista Médica Clínica Las Condes, 26(5), pp. 613-627. Tilgængelig på: https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2015.09.007.
Caio, G., Volta, U., Sapone, A., Leffler, DA, De Giorgio, R., Catassi, C., & Fasano, A. (2019). La enfermedad celíaca: Una revisión exhaustiva actual. En BMC Medicine (vol. 17, número 1).
BioMed Central Ltd. https://doi.org/10.1186/s12916-019-1380-z de la Calle, I., Ros, G., Peñalver Miras, R., & Nieto, G. (2020). Enfermedad celíaca: causas, patologia y valoración ernæringsmæssige de la diæt og gluten. En revision. Nutrición Hospitalaria. https://doi.org/10.20960/nh.02913
de Lorgeril, M., & Salen, P. (2014). El gluten y la intolerancia al trigo en la actualidad: ¿están implicadas las cepas modernas de trigo? International Journal of Food Sciences and Nutrition, 65(5), 577-581. https://doi.org/10.3109/09637486.2014.886185

Dubois, PCA, Trynka, G., Franke, L., Hunt, KA, Romanos, J., Curtotti, A., Zhernakova, A., Heap, GAR, Ádány, R., Aromaa, A., Bardella, MT , van den Berg, LH, Bockett, NA, de la Concha, EG, Dema, B., Fehrmann, RSN, Fernández-Arquero, M., Fiatal, S., Grandone, E., … van Heel, DA (2010 ). Múltiples variantes comunes para la enfermedad celíaca que influyen en la expresión de genes inmunes. Nature Genetics, 42(4), 295-302. https://doi.org/10.1038/ng.543
Lebwohl, B., Sanders, DS, & Green, PHR (2018). La enfermedad celíaca. The Lancet, 391(10115), 70-81. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31796-8
Meijer, C., Shamir, R., Szajewska, H., & Mearin, L. (2018). Prevención de la enfermedad celíaca.
Frontiers in Pediatrics, 6. https://doi.org/10.3389/fped.2018.00368
Volta, U., Caio, G., Tovoli, F., & De Giorgio, R. (2013). Ikke-cøliaki glutenfølsomhed: spørgsmål, der stadig skal besvares på trods af stigende bevidsthed. Cellular & Molecular Immunology, 10(5), 383-392. https://doi.org/10.1038/cmi.2013.28

Skrevet af Debora Pino García

genetiker

Genetik og sportsskader

Genetik og sportsskader

Sportsskader Skader er en af ​​de største bekymringer for atleter, da de er udsat for dem, uanset hvilken sport de dyrker. Mange gange giver medierne genlyd af, at visse sportsfigurer konstant får tilbagefald fra den samme skade, men hvorfor sker det? Det...

Læs mere
Databeskyttelse. Beskyttelse af din genetiske arv.

Databeskyttelse. Beskyttelse af din genetiske arv.

I den digitale tidsalder går teknologien frem med stormskridt, og dette har gjort det muligt for forståelsen af ​​vores genetik at nå hidtil usete niveauer. I denne fascinerende rejse til selvopdagelse er vi hos 24Genetics stolte af at være på forkant og tilbyde dig indsigt...

Læs mere
Historisk aner: en følelsesmæssig rejse til fortiden

Historisk aner: en følelsesmæssig rejse til fortiden

Opdag dine dybeste rødder med den historiske herkomstrapport fra 24Genetics. Forestil dig at kunne rejse tilbage i tiden, ikke bare for at lære om verdens historie, men for at afdække, hvordan dine egne forfædre bidrog til at forme den. Det er præcis, hvad vi tilbyder...

Læs mere
Genetik og brystkræft

Genetik og brystkræft

Brystkræft, opstår, når celler i brysterne begynder at formere sig ukontrolleret, hvilket resulterer i dannelsen af ​​tumorer. Hvis de ikke behandles, kan kræftcellerne spredes i hele kroppen og blive dødelige. Denne type kræft er et globalt sundhedsproblem, der påvirker...

Læs mere
Lungekræft og genetik

Lungekræft og genetik

Hvad er lungekræft? Lungekræft består af ukontrolleret formering af ondartede celler i lungeepitelet. Det starter normalt i disse organer og kan spredes til forskellige dele af åndedrætssystemet, endda nå lymfeknuderne eller andre organer, såsom...

Læs mere
Hvad er en genetisk test?

Hvad er en genetisk test?

I nutidens tidsalder for videnskab og teknologi har genetik revolutioneret vores forståelse af arvelighed og den menneskelige krops funktion. Genetiske test, også kendt som DNA-test, er en af ​​de mest fremtrædende innovationer på dette område. Disse tests har fået...

Læs mere
Direkte-til-forbruger genetisk testning

Direkte-til-forbruger genetisk testning

Fra farven på vores øjne til vores dispositioner for visse sygdomme, har vores gener stor indflydelse på vores liv. Takket være teknologiske fremskridt og brancheførende virksomheder som 24Genetics er personlig genetik nu mere tilgængelig end nogensinde. Hvad er...

Læs mere
    0
    Din Indkøbskurv
    Din kurv er tom
      Beregn fragt
      Anvend Kupon