Reumatoid arthritis falder ind i en meget bred gruppe af patologier kaldet autoimmune sygdomme. Disse kroniske tilstande er kendetegnet ved, at immunsystemet angriber sine egne væv og organer, som kan forekomme overalt i kroppen.
Den nøjagtige årsag til autoimmune sygdomme er stadig ukendt, men det menes, at de er forårsaget af en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer. Genomomfattende associationsstudier (GWAS) har identificeret et stort antal gener relateret til disse sygdomme , så det er muligt at kende forholdet mellem leddegigt og genetik.
I dette indlæg forklarer vi, hvad det består af, hvad dets symptomer er, hvordan genetik påvirker reumatoid arthritis, og hvordan det påvirker behandlingerne og forebyggelsen af denne autoimmune sygdom.
Symptomer på reumatoid arthritis
Symptomer på reumatoid arthritis kan variere afhængigt af personen. Blandt de mest almindelige er følgende [1]:
- Fælles hævelse: påvirker normalt håndled, fingre, tæer, albuer, skuldre, hofter, knæ og ankler.
- Morgenstivhed: svært ved at starte bevægelser ved opvågning.
- Progressiv leddeformitet: På grund af konstant inflammation kan knogler, ledbånd og omgivende sener blive beskadiget.
- Nedsat ledmobilitet: vanskeligheder med at udføre daglige opgaver kan føre til handicap.
Andre, mindre almindelige symptomer, omfatter træthed, nakkesmerter, prikken i ekstremiteterne, feber uden tilsyneladende årsag, bryst- eller flankesmerter, røde eller kløende øjne, mundtørhed og hudpletter eller knopper [1].
Behandlinger for leddegigt: muligheder for at kontrollere smerte og forbedre mobilitet
I dag, takket være videnskabens udvikling og studiet af genetik og dets forhold til leddegigt, er vellykkede behandlinger, både farmakologiske og ikke-farmakologiske, i gang. Ikke-farmakologiske behandlinger hjælper med at føle sig bedre og øge livskvaliteten og er følgende [4]:
- Regelmæssig motion. Konsekvent sportsudøvelse hjælper ikke kun patienten til at føle sig bedre, men kan også øge fleksibiliteten og ledfunktionen.
- Hvile, især under reumatoid arthritis opblussen, og hvile om natten. En balance mellem hvile og aktivitet er afgørende for at bekæmpe symptomerne på sygdommen.
- Fysioterapeutisk behandling, som er med til at forbedre den generelle fysiske tilstand, hvis det udføres på en personlig måde.
- Brug af tekniske og teknologiske hjælpemidler til daglige opgaver, instrumenter eller produkter lavet til fælles beskyttelse, hvilket er afgørende for at opnå større autonomi og uafhængighed.
Med hensyn til lægemiddelbehandlinger finder vi [1]:
- Ikke-steroid antiinflammatorisk lægemidler (NSAID) og glukokortikoider.
- Sygdomsmodificerende stoffer (DMARDs), som omfatter immunsuppressiva og antigigtmidler.
- Biologiske lægemidler for patienter, der ikke reagerer på tidligere behandling.
- proteser [4]. I nogle tilfælde er udskiftning af visse led, primært hoften eller knæene, nødvendig.
Reumatoid arthritis og genetik
Det er blevet konstateret, at der er en stærk sammenhæng mellem leddegigt og genetik . Det anslås, at tyve til fyrre procent af en persons risiko for at udvikle denne sygdom er arvelig [5].
Der er over hundrede identificerede gener, der synes at påvirke den øgede risiko for leddegigt, selvom det menes, at en person skal have mutationer i mere end ét af disse gener for at risikoen øges [5]. En mutation i DNA er en ændring i sekvensen af nukleotider (grundlæggende enheder i DNA), og dens konsekvenser spænder fra at have ingen mærkbar effekt til at forårsage genetisk sygdom eller øge eller mindske prædispositionen for at udvikle en bestemt patologi. På den anden side synes miljømæssig eksponering og infektioner også at spille en fundamental rolle.
Genetisk forskning har gjort fremskridt i behandlingen og forståelsen af denne sygdom. I dag er det takket være genetiske tests allerede muligt at vide på forhånd, om de mutationer, der er relateret til leddegigt, findes i vores DNA. Med 24Genetics sundhedstest kan du for eksempel finde ud af din genetiske prædisposition for at udvikle leddegigt samt mere end 200 andre sygdomme. Tjek, hvad de er, og alle de oplysninger, du kan få med en simpel spytprøve, ved at klikke her.
Bibliografi
[1] Reumatoid arthritis – Dr. María José Cuadrado Lozano. Direktør Servicio de Reumatología – Clínica Universidad de Navarra [tilgået januar 2023] Tilgængelig på: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/artritis-reumatoide
[2] Reumatoid arthritis – Mayo Clinic [publiceret juli 2021; tilgået januar 2023] Tilgængelig på: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/rheumatoid-arthritis/symptoms-causes/syc-20353648
[3] Reumatolog forklarer forskellen mellem leddegigt og degenerativ gigt – Sebastián Salguero og Dr. Noelia Rodríguez – Medicina y Salud Pública [udgivet juni 2022; tilgået januar 2023] Tilgængelig på: https://medicinaysaludpublica.com/noticias/reumatologia/reumatologa-explica-la-diferencia-entre-la-artritis-reumatoide-y-la-artritis-degenerativa/3056
[4] Behandling af leddegigt – Portal Clínic – Universitat de Barcelona [udgivet januar 2021; tilgået januar 2023] Tilgængelig på: https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/artritis-reumatoide/tratamiento
[5] Genetiske og miljømæssige faktorer synes at spille en rolle i øget risiko for leddegigt – Dr. John Davis III, Mayo Clinic Rheumatology i Rochester, Minnesota [udgivet april 2015; tilgået januar 2023] Tilgængelig på: https://newsnetwork.mayoclinic.org/es/2015/04/08/factores-geneticos-y-ambientales-parecen-desempenar-una-funcion-en-el-riesgo-mayor-para-artritis-reumatoide/
